(advertentie)

Drie procent van de Nederlanders krijgt te maken met een aneurysma in het hoofd

Op basis van genen kunnen voorspellen wie er risico loopt op een aneurysma in het hoofd, dat is het doel van Ynte Ruigrok, neuroloog-onderzoeker in het UMC Utrecht. Zover is het nog niet. Wel heeft ze met haar collega’s in een groot internationaal consortium, 17 gebieden op het DNA ontdekt die hieraan bijdragen. Het onderzoek is uitgevoerd onder leiding van Ynte Ruigrok in samenwerking met Jan Veldink, neuroloog en hoogleraar neurogenetica in het UMC Utrecht. 

Hun bevindingen zijn op 16 november gepubliceerd in Nature Genetics

Drie procent van de Nederlanders krijgt te maken met een aneurysma in het hoofd. Aneurysmata zijn verzwakkingen in de bloedvaten die tot een scheur in het bloedvat kunnen leiden. Als dit in het hoofd gebeurt, lekt er bloed in het gebied tussen de schedel en de hersenen: de subarachnoïdale ruimte. Dit is ernstige vorm van een beroerte die bij een derde van de patiënten dodelijk is.

Erfelijk
Bij een op de tien patiënten met zo’n aneurysma of subarachnoïdale bloeding komt de ziekte in de familie voor. Ynte Ruigrok: “Eerder hadden we al zes stukjes op erfelijk materiaal gevonden, met de resultaten van ons jongste onderzoek kunnen we nu zeventien plekken op het DNA aanwijzen.”

De DNA-variaties die zijn gevonden zijn in de meeste gevallen veelvoorkomende variaties die elk een kleine verhoging van het risico op een aneurysma in het hoofd veroorzaken. “Veel van deze variaties kunnen samen een substantieel risico geven”, zegt Ynte. “Met alle bekende variaties op het DNA bij elkaar kunnen we twintig procent van het genetische risico verklaren.”

Dit onderzoek is wereldwijd de grootste genetische studie op het gebied van aneurysmata in het hoofd. Hierbij is het DNA van ruim tienduizend patiënten onderzocht en vergeleken met 300.000 willekeurige vrijwilligers. Het UMC Utrecht werkte hierin samen met artsen en onderzoekers uit veertien landen in Europa, Azië en Noord-Amerika.

Anti-epileptica
Deze resultaten betekenen vooral meer kennis over aneurysmata. Ynte: “Dit onderzoek is een stap vooruit in het hele complexe veld van genetische en omgevingsfactoren. Zo is bijvoorbeeld duidelijk dat de meeste van deze genetische afwijkingen te maken hebben met het endotheel van de vaatwand, het laagje aan de binnenkant. Dat zijn genetische aanknooppunten voor verder onderzoek. Ook lijkt het erop dat de eiwitstructuren van enkele betrokken genen een raakvlak hebben met anti-epileptica. Dat zou kunnen betekenen dat deze medicatie een invloed hebben hierop. Die invloed kan positief of negatief zijn, dat vergt dus verder onderzoek, maar zou een aanknopingspunt voor een behandeling kunnen zijn.”

Daarnaast toont dit onderzoek aan dat een genetische aanleg voor hoge bloeddruk en genetische gevoeligheid om te gaan roken, een belangrijke bijdrage leveren aan het krijgen van een aneurysma in het hoofd. “We wisten natuurlijk al uit epidemiologisch onderzoek dat dit risicofactoren waren, maar nu is dat ook genetisch te zien.”

Voorspellen
Naast meer kennis over de rol van genen bij aneurysmata, helpen deze resultaten ook om in de toekomst te kunnen voorspellen wie er risico loopt. “We werken nu aan analyses om te bepalen welke risicobijdrage de verschillende DNA-afwijkingen hebben. Daarmee kunnen we hopelijk op termijn betere voorspellingen doen welke groepen mensen een mogelijk sterk verhoogd risico hebben om de ziekte te krijgen.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: UMC Utrecht
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMC Utrecht
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcutrecht.nl/nieuws/genen-ontdekt-die-rol-spelen-bij-aneurysma
Originele titel: Genen ontdekt die rol spelen bij aneurysma
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-11-17

Relevante artikelen ...

Gliacellen zijn in de bloed-hersenbarrière de veroorzakers van hoge serotonine- en slaapproblemen Slecht slapen heeft ernstige gevolgen voor cognitieve vaardigheden en de kwaliteit van leven Slecht slapen veroorzaakt ernstige gezondheidsprobleme... Wetenschap & onderwijs Mon, 07 Jun 2021, 14:40:34
Onderzoek preventie hersenziekten krijgt NWO-beurs Wetenschapsfinancier NWO geeft verdeeld over zes beurzen ruim vijf miljoen euro Ruim vijf miljoen euro, verdeeld over zes beurzen, heeft wetenschap... Wetenschap & onderwijs Sun, 06 Jun 2021, 08:00:46
Traumatologie verpleegkundige scholing UMC Utrecht vernieuwd De vernieuwde scholing Traumatologie bestaat uit zeven inhoudelijke modules over alles wat te maken heeft met opvang en verzorging van patiënten met t... Wetenschap & onderwijs Wed, 28 Apr 2021, 10:08:57
Onderzoek naar scoliose krijgt subsidie Scoliose is een misvorming van de wervelkolom die bij 2 tot 3 procent van de bevolking voorkomt Professor Keita Ito ontvangt een European Research Co... Wetenschap & onderwijs Sun, 25 Apr 2021, 06:40:23
Risico op diarree voorspelt door darm microbiota Antibiotica zijn uitermate geschikte middelen om levensbedreigende bacteriële infecties onder controle te krijgen De bacteriesamenstelling in de dikk... Wetenschap & onderwijs Thu, 15 Apr 2021, 14:00:26
Diagnostiek voor zeldzame erfelijke syndromen compleet vernieuwd Zij publiceerden erover in het februarinummer van Genetics in Medicine Een nieuw soort test kan zeldzame erfelijke ziekten vaststellen die met standa... Wetenschap & onderwijs Sun, 07 Mar 2021, 11:45:34