(advertentie)

Drie procent van de Nederlanders krijgt te maken met een aneurysma in het hoofd

Op basis van genen kunnen voorspellen wie er risico loopt op een aneurysma in het hoofd, dat is het doel van Ynte Ruigrok, neuroloog-onderzoeker in het UMC Utrecht. Zover is het nog niet. Wel heeft ze met haar collega’s in een groot internationaal consortium, 17 gebieden op het DNA ontdekt die hieraan bijdragen. Het onderzoek is uitgevoerd onder leiding van Ynte Ruigrok in samenwerking met Jan Veldink, neuroloog en hoogleraar neurogenetica in het UMC Utrecht. 

Hun bevindingen zijn op 16 november gepubliceerd in Nature Genetics

Drie procent van de Nederlanders krijgt te maken met een aneurysma in het hoofd. Aneurysmata zijn verzwakkingen in de bloedvaten die tot een scheur in het bloedvat kunnen leiden. Als dit in het hoofd gebeurt, lekt er bloed in het gebied tussen de schedel en de hersenen: de subarachnoïdale ruimte. Dit is ernstige vorm van een beroerte die bij een derde van de patiënten dodelijk is.

Erfelijk
Bij een op de tien patiënten met zo’n aneurysma of subarachnoïdale bloeding komt de ziekte in de familie voor. Ynte Ruigrok: “Eerder hadden we al zes stukjes op erfelijk materiaal gevonden, met de resultaten van ons jongste onderzoek kunnen we nu zeventien plekken op het DNA aanwijzen.”

De DNA-variaties die zijn gevonden zijn in de meeste gevallen veelvoorkomende variaties die elk een kleine verhoging van het risico op een aneurysma in het hoofd veroorzaken. “Veel van deze variaties kunnen samen een substantieel risico geven”, zegt Ynte. “Met alle bekende variaties op het DNA bij elkaar kunnen we twintig procent van het genetische risico verklaren.”

Dit onderzoek is wereldwijd de grootste genetische studie op het gebied van aneurysmata in het hoofd. Hierbij is het DNA van ruim tienduizend patiënten onderzocht en vergeleken met 300.000 willekeurige vrijwilligers. Het UMC Utrecht werkte hierin samen met artsen en onderzoekers uit veertien landen in Europa, Azië en Noord-Amerika.

Anti-epileptica
Deze resultaten betekenen vooral meer kennis over aneurysmata. Ynte: “Dit onderzoek is een stap vooruit in het hele complexe veld van genetische en omgevingsfactoren. Zo is bijvoorbeeld duidelijk dat de meeste van deze genetische afwijkingen te maken hebben met het endotheel van de vaatwand, het laagje aan de binnenkant. Dat zijn genetische aanknooppunten voor verder onderzoek. Ook lijkt het erop dat de eiwitstructuren van enkele betrokken genen een raakvlak hebben met anti-epileptica. Dat zou kunnen betekenen dat deze medicatie een invloed hebben hierop. Die invloed kan positief of negatief zijn, dat vergt dus verder onderzoek, maar zou een aanknopingspunt voor een behandeling kunnen zijn.”

Daarnaast toont dit onderzoek aan dat een genetische aanleg voor hoge bloeddruk en genetische gevoeligheid om te gaan roken, een belangrijke bijdrage leveren aan het krijgen van een aneurysma in het hoofd. “We wisten natuurlijk al uit epidemiologisch onderzoek dat dit risicofactoren waren, maar nu is dat ook genetisch te zien.”

Voorspellen
Naast meer kennis over de rol van genen bij aneurysmata, helpen deze resultaten ook om in de toekomst te kunnen voorspellen wie er risico loopt. “We werken nu aan analyses om te bepalen welke risicobijdrage de verschillende DNA-afwijkingen hebben. Daarmee kunnen we hopelijk op termijn betere voorspellingen doen welke groepen mensen een mogelijk sterk verhoogd risico hebben om de ziekte te krijgen.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: UMC Utrecht
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMC Utrecht
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcutrecht.nl/nieuws/genen-ontdekt-die-rol-spelen-bij-aneurysma
Originele titel: Genen ontdekt die rol spelen bij aneurysma
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-11-17

Relevante artikelen ...

Bioprinter gaat alvleesklierweefsel maken Diabetes type 1 is een groeiende last in onze samenleving In het Europese project ENLIGHT gaan onderzoekers een levend model maken van de alvleesklie... Wetenschap & onderwijs Tue, 23 Feb 2021, 14:57:12
Genetische oorzaken van zeldzame ziekten makkelijker op te sporen De identificatie van genen die betrokken zijn bij het ontstaan van zeldzame ziekten is de laatste jaren sterk toegenomen  Ontwikkelingen in DNA-... Wetenschap & onderwijs Sun, 31 Jan 2021, 07:29:57
Genetische test brengt borstkanker nauwkeuriger in beeld In Nederland kunnen vrouwen zich laten testen op vijf borstkankergenen Het Leids Universitair Medisch centrum (LUMC) heeft de afgelopen vijf jaar een... Wetenschap & onderwijs Thu, 21 Jan 2021, 18:16:13
Één van de oorzaken van langdurige schade COVID-19 ontdekt Diep in het binnenste van cellen zit ons erfelijke materiaal, het DNA Corona maakt meer kapot dan je lief is. Deze variant op een aloude slogan over ... Wetenschap & onderwijs Thu, 14 Jan 2021, 20:46:11
Ontrafeling Immuunreactie bij COVID-19 Het immuunsysteem probeert het virus dat COVID-19 veroorzaakt, SARS-CoV-2, vanaf het begin van de besmetting op te ruimen Bij ernstig COVID-19 kampen... Wetenschap & onderwijs Wed, 13 Jan 2021, 20:58:32
Klinisch onderzoek nieuw COVID-19 vaccin van start gegaan Het beschikbaar komen van meerdere vaccins tegen corona is van cruciaal belang In het UMC Utrecht start op 28 december het fase IIb/III onderzoek met... Wetenschap & onderwijs Sun, 27 Dec 2020, 07:35:05