GIANT
Het is een van de grootste wetenschappelijke studies op dit vakgebied die ooit is uitgevoerd. Het Erasmus MC coördineerde het onderzoek, getiteld GIANT, samen met BBMRI.

Langer, korter
De vraag die de wetenschappers zich hebben gesteld, luidt: wat maakt ons langer of korter? Ze konden bij hun onderzoek gebruikmaken van recente wetenschappelijke ontdekkingen op dit gebied. Dat lichaamslengte in hoge mate erfelijk is, was al bekend. De laatste jaren zijn honderden DNA-variaties in kaart gebracht dit bevestigen. Maar per genvariatie is de invloed beperkt: hooguit 1 mm lichaamslengte.

2 cm extra
Het GIANT-consortium heeft nu 83 variaties gevonden die de lichaamslengte wel aanmerkelijk doen verschillen. Als voorbeeld noemen de wetenschappers een afwijkend STC2-gen. Van elke 10.000 mensen hebben er 9 mensen deze variatie. Die zorgt voor 1 tot 2 cm extra. Ook IHH, AR en CRISPLD2 zijn goed voor maximaal twee cm meer.

Verstoren
De studie maakte ook duidelijk hoe de gevonden DNA-variaties, SNP's genoemd, de niveaus van groeihormoon die circuleren in het bloed beïnvloeden. Deze kennis opent nieuwe wegen naar de behandeling van aandoeningen die de groei verstoren. Ook bieden de bevindigen aanknopingspunten om veelvoorkomende ziekten, zoals diabetes, kanker en hart- en vaatziekten, iets beter te begrijpen.

Opmerkelijk
Dr. Fernando Rivadeneira, mede-senior auteur van de publicatie: "Wij hadden wel verwacht ontdekkingen te doen, gezien de driekwart miljoen mensen die meededen aan deze studie. Maar dat de gevonden SNP's zo'n grote invloed op de lichaamslengte hebben, is ronduit opmerkelijk." 

Diabetes
"Als we de genetica begrijpen van een eenvoudig menselijk kenmerk als de lichaamslengte, dan kunnen we dit begrip ook benutten bij meer complexe aandoeningen als diabetes en schizofrenie", zegt dr. Carolina Medina Gomez, mede-eerste auteur.

Zie ook: het artikel 'Rare and low-frequency coding variants alter human adult height', in vakblad Nature (Engelstalig).