Metakids verdeelt recordbedrag van €1.714,371 aan 7 nieuwe onderzoeksprojecten

In de verschillende metabole centra in Nederland wordt in 2020 onderzoek uitgevoerd met nieuwe onderzoekstechnologie

Stichting Metakids verdeelt dit jaar maar liefst € 1.714,371 aan zeven nieuwe onderzoeksprojecten, die de gehele breedte van metabool onderzoek beslaan: van vroege opsporing van metabole ziekten tot technische innovaties en vergaande samenwerkingsverbanden. De onderzoeksprojecten zullen in 2020 worden opgestart. Pieter Brinkhorst, directeur: “dankzij onze donateurs en de VriendenLoterij kunnen we dit jaar op deze schaal investeren in metabool onderzoek en betere vooruitzichten bieden aan kinderen met een metabole ziekte.”

Innovatie in metabool onderzoek is ‘key’
In de verschillende metabole centra in Nederland wordt in 2020 onderzoek uitgevoerd met nieuwe onderzoekstechnologie. Voorbeelden zijn big data analyse, gentherapie en kinetische studies. Nieuw is dat de academische metabole centra de krachten bundelen en hun kennis met elkaar delen.

Zo wordt door onderzoekers in het UMC Utrecht (dr. Judith Jans), Amsterdam UMC (dr. Fred Vaz) en Radboudumc (prof. Dirk Lefeber) een big data platform ontwikkeld van biochemisch onderzoek naar metabole celprocessen waarmee het ziekteverloop en behandelvormen beter te voorspellen zijn.

In het Maastricht UMC (prof. Estella Rubio en prof. Bert Smeets), Erasmus UMC (dr. Pim Pijnappel) en UMC Utrecht (dr. Sabine Fuchs) gaan onderzoekers aan de slag om een geavanceerde gentherapie te ontwikkelen met behulp van genetische boodschapper RNA, dat de potentie heeft om genetische defecten te herstellen.

In het AUMC volgt men o.l.v. prof. Frits Wijburg stabiele isotopen (stoffen die “gemerkt” zijn doordat zij een ander gewicht hebben dan normaal in het lichaam), om zo beter de effectiviteit van nieuwe behandelingen te evalueren en het ontstaansmechanisme van metabole ziekten te doorgronden. 

United for Metabolic Diseases
Deze geavanceerde onderzoeken worden uitgevoerd in het kader van het United for Metabolic Diseases (UMD), Dit samenwerkingsverband tussen de Nederlandse metabolische centra en de patiëntenvereniging startte 2019 met steun van Metakids en de VriendenLoterij. Doel: door innovatief onderzoek en technologie diagnostiek, behandeling en zorg voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte in Nederland versnellen en verbeteren.

Zorgvuldige beoordeling
De gekozen onderzoeksprojecten zijn vooraf op relevantie en kwaliteit getoetst door een onafhankelijke Wetenschappelijke Adviesraad (WAR). Vooruitgang in het brede metabole veld staat bij deze toetsing centraal. De WAR bestaat uit vooraanstaande metabole specialisten met diverse expertises.
 
Hier een overzicht van alle onderzoeken en de bijbehorende bedragen.

Over Metakids
Metakids gelooft in een wereld waarin metabole ziekten behandelbaar zijn en geen kind meer hieraan hoeft te overlijden. Metakids werft daarom fondsen voor onderzoek naar metabole ziekten bij kinderen. Daarnaast strijdt Metakids voor meer bekendheid voor de ernst, omvang en impact van deze slopende ziekten.

Tags bij dit artikel:

• diagnostiek
• innovatie
• metabool syndroom
• technologie
• overlijden
• samenwerkingsverbanden
• Wetenschappelijke Adviesraad