(advertentie)

Goed nieuws voor mensen die last hebben van de combinatie van chorea en dystonie

Onderzoekers van het UMCG hebben een nieuw gen ontdekt dat een neurologische overbeweeglijkheid veroorzaakt. Het nieuwe gen geeft onder andere inzicht in de vraag hoe de biologisch erfelijke eigenschappen van overbeweeglijkheid worden doorgegeven binnen families. De ontdekking biedt kansen voor behandeling van patiënten, stellen de onderzoekers.

Goed nieuws voor mensen die last hebben van de combinatie van chorea (onbedoelde dansende beweging van de armen, de benen, de romp en/of het gezicht) en dystonie (onbedoelde herhalende bewegingen in een vast patroon waardoor een abnormale houding kan ontstaan). Er waren al een paar genen bekend die de combinatie van chorea en dystonie veroorzaken, maar de onderzoekers van het UMCG hebben een nieuw gen ontdekt: het DRD2-gen. ‘Het gen geeft inzicht in de onderliggende biologie van chorea en dystonie en hoe deze overbeweeglijkheid overerft binnen families’, zegt Marlous van der Weijden van het Expertisecentrum Bewegingsstoornissen van het UMCG.

Overactieve dopaminereceptor
De onderzoekers van het UMCG hebben in samenwerking met onderzoekers van het Oregon Health & Science University in Amerika en de Universitätsklinikum Tuebingen in Duitsland gekeken naar de gevolgen van mutaties in het DRD2-gen. ‘Mutaties beïnvloeden de werking van het DRD2-gen in hersencellen, waardoor de functie verandert’, zegt Van der Weijden. ‘Het DRD2-gen wordt vertaald naar een dopaminereceptor die belangrijk is voor de communicatie tussen hersencellen. Dragers van de mutatie in het DRD2-gen hebben een dopaminereceptor die actief blijft. Dit veroorzaakt uiteindelijk hoogstwaarschijnlijk de overbeweeglijkheid.’

De ontdekking van dit gen biedt kansen voor behandeling van mensen met een combinatie van chorea en dystonie, stellen de onderzoekers. Hiervoor is meer onderzoek nodig.

Meer informatie over het onderzoek vind je hier

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: UMCG
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMCG
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcg.nl/w/nieuws/nieuw-gen-ontdekt-overbeweeglijkheid
Originele titel: UMCG ontdekt nieuw gen voor overbeweeglijkheid
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2021-01-27

Relevante artikelen ...

Bij erfelijke frontotemporale dementie is de bloed-hersenbarrière verstoord Patienten met frontotemporale dementie krijgen op relatieve vroege leeftijd verschijnselen van dementie Bij patiënten met een erfelijke vorm van fron... Wetenschap & onderwijs Wed, 27 Jul 2022, 15:23:08
Stamcelbiologen ontrafelen hoe DNA wordt gereguleerd in vroeg stadium van zwangerschap De miljarden cellen van een volwassen mens zijn allemaal kopieën van de allereerste bevruchte eicel Een internationaal onderzoeksteam heeft ontdekt d... Wetenschap & onderwijs Tue, 14 Jun 2022, 08:18:12
Onderzoek naar virusoverdracht via de lucht Sinds COVID-19 een wereldwijde pandemie veroorzaakte zijn we ons zeer bewust van het gevaar van ziektes die zich door de lucht kunnen verspreiden Hoe... Wetenschap & onderwijs Tue, 31 May 2022, 10:17:51
Onderzoek naar Usher syndroom veelbelovend Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening die zowel het gehoor als het zicht aantast Erwin van Wijk, onderzoeker bij Hearing and Genes, het land... Wetenschap & onderwijs Thu, 24 Mar 2022, 15:24:56
Onderzoek gestart naar effecten medicinale cannabisolie bij EB-patiënten Het onderzoek richt zich uitsluitend op het ervaren van pijn en niet op blaarvorming Het UMCG is gestart met een onderzoek naar het effect van medici... Wetenschap & onderwijs Tue, 01 Mar 2022, 12:58:27
Wereldwijd wordt zeldzame erfelijke vorm hoog cholesterol ongelijk behandeld In minder welvarende landen krijgen HoFH-patiënten vaak niet de juiste combinatie van medicatie, blijkt uit een publicatie in The Lancet Patiënten me... Wetenschap & onderwijs Wed, 02 Feb 2022, 15:31:49

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com