Goed nieuws voor mensen die last hebben van de combinatie van chorea en dystonie

Onderzoekers van het UMCG hebben een nieuw gen ontdekt dat een neurologische overbeweeglijkheid veroorzaakt. Het nieuwe gen geeft onder andere inzicht in de vraag hoe de biologisch erfelijke eigenschappen van overbeweeglijkheid worden doorgegeven binnen families. De ontdekking biedt kansen voor behandeling van patiënten, stellen de onderzoekers.

Goed nieuws voor mensen die last hebben van de combinatie van chorea (onbedoelde dansende beweging van de armen, de benen, de romp en/of het gezicht) en dystonie (onbedoelde herhalende bewegingen in een vast patroon waardoor een abnormale houding kan ontstaan). Er waren al een paar genen bekend die de combinatie van chorea en dystonie veroorzaken, maar de onderzoekers van het UMCG hebben een nieuw gen ontdekt: het DRD2-gen. ‘Het gen geeft inzicht in de onderliggende biologie van chorea en dystonie en hoe deze overbeweeglijkheid overerft binnen families’, zegt Marlous van der Weijden van het Expertisecentrum Bewegingsstoornissen van het UMCG.

Overactieve dopaminereceptor
De onderzoekers van het UMCG hebben in samenwerking met onderzoekers van het Oregon Health & Science University in Amerika en de Universitätsklinikum Tuebingen in Duitsland gekeken naar de gevolgen van mutaties in het DRD2-gen. ‘Mutaties beïnvloeden de werking van het DRD2-gen in hersencellen, waardoor de functie verandert’, zegt Van der Weijden. ‘Het DRD2-gen wordt vertaald naar een dopaminereceptor die belangrijk is voor de communicatie tussen hersencellen. Dragers van de mutatie in het DRD2-gen hebben een dopaminereceptor die actief blijft. Dit veroorzaakt uiteindelijk hoogstwaarschijnlijk de overbeweeglijkheid.’

De ontdekking van dit gen biedt kansen voor behandeling van mensen met een combinatie van chorea en dystonie, stellen de onderzoekers. Hiervoor is meer onderzoek nodig.

Meer informatie over het onderzoek vind je hier

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: UMCG
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMCG
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcg.nl/w/nieuws/nieuw-gen-ontdekt-overbeweeglijkheid
Originele titel: UMCG ontdekt nieuw gen voor overbeweeglijkheid
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2021-01-27

Relevante artikelen ...

Sleutelgenen geïdentificeerd Onderzoekers vinden honderden ‘sleutelgenen’ die inzicht geven in ontstaan van ziekten Een internationale groep van meer dan 100 onderzoekers heeft o... Wetenschap & onderwijs Mon, 06 Sep 2021, 18:25:07
Europees project om ontwikkeling van vaccins te versnellen Door vaccinaties worden jaarlijks naar schatting 2,5 miljoen levens gered en miljoenen mensen beschermd tegen ziekte en handicaps Een multidisciplina... Wetenschap & onderwijs Wed, 01 Sep 2021, 11:11:32
Onderzoek muizen-DNA die relevant zijn voor menselijke gezondheid en ziekte Het menselijk genoom bevat "donkere" gebieden -stukken DNA-sequentie die moeilijk te sequencen zijn met standaardtechnologieën Met behulp van geavanc... Wetenschap & onderwijs Wed, 04 Aug 2021, 12:41:09
Gliacellen zijn in de bloed-hersenbarrière de veroorzakers van hoge serotonine- en slaapproblemen Slecht slapen heeft ernstige gevolgen voor cognitieve vaardigheden en de kwaliteit van leven Slecht slapen veroorzaakt ernstige gezondheidsprobleme... Wetenschap & onderwijs Mon, 07 Jun 2021, 14:40:34
Screening op taalachterstand bij kinderen kan nog verder verbeteren In een klas of groep van twintig kinderen, heeft – statistisch gezien – één kind een taalontwikkelingsstoornis Het gebruik van een nieuwe Early Langu... Wetenschap & onderwijs Mon, 31 May 2021, 12:25:49
Wereldwijd onderzoek naar gevolgen pandemie op zorg rond zwangerschap Het doel is om inzicht krijgen in de psychosociale impact van de COVID-19-pandemie op zwangere of recent bevallen vrouwen en hun partners Het UMCG do... Wetenschap & onderwijs Wed, 19 May 2021, 13:58:54