Goed nieuws voor mensen die last hebben van de combinatie van chorea en dystonie

Onderzoekers van het UMCG hebben een nieuw gen ontdekt dat een neurologische overbeweeglijkheid veroorzaakt. Het nieuwe gen geeft onder andere inzicht in de vraag hoe de biologisch erfelijke eigenschappen van overbeweeglijkheid worden doorgegeven binnen families. De ontdekking biedt kansen voor behandeling van patiënten, stellen de onderzoekers.

Goed nieuws voor mensen die last hebben van de combinatie van chorea (onbedoelde dansende beweging van de armen, de benen, de romp en/of het gezicht) en dystonie (onbedoelde herhalende bewegingen in een vast patroon waardoor een abnormale houding kan ontstaan). Er waren al een paar genen bekend die de combinatie van chorea en dystonie veroorzaken, maar de onderzoekers van het UMCG hebben een nieuw gen ontdekt: het DRD2-gen. ‘Het gen geeft inzicht in de onderliggende biologie van chorea en dystonie en hoe deze overbeweeglijkheid overerft binnen families’, zegt Marlous van der Weijden van het Expertisecentrum Bewegingsstoornissen van het UMCG.

Overactieve dopaminereceptor
De onderzoekers van het UMCG hebben in samenwerking met onderzoekers van het Oregon Health & Science University in Amerika en de Universitätsklinikum Tuebingen in Duitsland gekeken naar de gevolgen van mutaties in het DRD2-gen. ‘Mutaties beïnvloeden de werking van het DRD2-gen in hersencellen, waardoor de functie verandert’, zegt Van der Weijden. ‘Het DRD2-gen wordt vertaald naar een dopaminereceptor die belangrijk is voor de communicatie tussen hersencellen. Dragers van de mutatie in het DRD2-gen hebben een dopaminereceptor die actief blijft. Dit veroorzaakt uiteindelijk hoogstwaarschijnlijk de overbeweeglijkheid.’

De ontdekking van dit gen biedt kansen voor behandeling van mensen met een combinatie van chorea en dystonie, stellen de onderzoekers. Hiervoor is meer onderzoek nodig.

Meer informatie over het onderzoek vind je hier

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: UMCG
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMCG
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcg.nl/w/nieuws/nieuw-gen-ontdekt-overbeweeglijkheid
Originele titel: UMCG ontdekt nieuw gen voor overbeweeglijkheid
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2021-01-27

Relevante artikelen ...

Internationaal stamcelconsortium krijgt subsidie Stamcellen bieden een unieke mogelijkheid om weefsel dat door ziekte of trauma is beschadigd te herstellen Het Leids Universitair Medisch Centrum (LU... Wetenschap & onderwijs Fri, 17 Dec 2021, 20:02:43
Poortadertrombose heel ander ziektebeeld dan beentrombose De poortader is een van de twee bloedvaten die de lever van bloed voorziet Bij ongeveer twee derde van de gevallen van trombose in de poortader bij p... Wetenschap & onderwijs Mon, 27 Sep 2021, 18:26:37
Screening op taalachterstand bij kinderen kan nog verder verbeteren In een klas of groep van twintig kinderen, heeft – statistisch gezien – één kind een taalontwikkelingsstoornis Het gebruik van een nieuwe Early Langu... Wetenschap & onderwijs Mon, 31 May 2021, 12:25:49
Hoeveelheid vet in en tussen de spieren voorspelt kans op overlijden door corona Bij 215 Covid-patiënten hebben de onderzoekers gekeken naar de vetverdeling Mensen met meer vet in en tussen de spieren hebben een grotere kans op ov... Wetenschap & onderwijs Wed, 26 May 2021, 21:16:26
Nieuw onderzoek naar maximale longfunctie jongvolwassenen COPD is één van de meest voorkomende ziektes in Nederland Kinderlongarts Gerard Koppelman van het UMCG ontvangt een subsidie van €750.000,- van Longf... Wetenschap & onderwijs Fri, 21 May 2021, 15:13:19
Baanbrekend onderzoek met elektronenmicroscopie Complexe biologische processen in en buiten onze cellen vormen de basis van zowel gezondheid als ziekte Het Radboudumc en de Radboud Universiteit g... Wetenschap & onderwijs Fri, 21 May 2021, 12:32:03