Metabole ziekten worden vaak (te) laat of soms helemaal niet herkend

Zes Nederlandse academische centra en de overkoepelende patiëntenvereniging voor metabole ziekten VKS willen de diagnose en behandeling van erfelijke metabole ziekten (stofwisselingsziekten) verbeteren. In dit samenwerkingsverband, United for Metabolic Diseases (UMD), delen de ziekenhuizen hun expertise en technologie, waardoor de juiste diagnose sneller en efficiënter kan worden gesteld. Op die manier blijft patiënten een lange zoektocht bespaard, waardoor soms onherstelbare schade wordt voorkomen.

Zes Nederlandse academische centra en de overkoepelende patiëntenvereniging voor metabole ziekten VKS willen de diagnose en behandeling van erfelijke metabole ziekten (stofwisselingsziekten) verbeteren. In dit samenwerkingsverband, United for Metabolic Diseases (UMD), delen de ziekenhuizen hun expertise en technologie, waardoor de juiste diagnose sneller en efficiënter kan worden gesteld. Op die manier blijft patiënten een lange zoektocht bespaard, waardoor soms onherstelbare schade wordt voorkomen.

Metabole ziekten worden vaak (te) laat of soms helemaal niet herkend. De artsen en onderzoekers in het UMD zetten zich in voor betere, snellere en vroegere diagnostiek én de beste behandeling voor kinderen en volwassenen met een metabole ziekte.

De ziekteverschijnselen van een metabole ziekte kunnen sterk variëren maar zijn vaak ernstig. Ze openbaren zich meestal op de kinderleeftijd en nemen meestal toe in ernst. Een juiste diagnose, zo vroeg mogelijk, is van belang voor behandeling en het voorkomen of beperken van symptomen. Dit kan bijvoorbeeld door een dieet, extra vitamines, medicatie, of soms een stamceltransplantatie of gentherapie.
 
Onderzoeksgegevens delen
De onderzoekers en artsen die in het UMD samenwerken zullen ook onderzoeks-expertise en technologie delen, waardoor gespecialiseerde kennis voor alle Nederlandse metabole centra beschikbaar is. De initiatiefnemers van het UMD zijn Hans Waterham, hoogleraar functionele genetica van metabole ziekten, en Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus metabole ziekten, beiden werkzaam bij Amsterdam UMC. In het Radboudumc zijn metabool internist Mirian Janssen en onderzoeker Dirk Lefeber actief betrokken bij het UMD. Lefeber, hoogleraar Glycosyleringsziekten: “We krijgen nu toegang tot landelijke (anonieme) onderzoeksgegevens en expertise op gebied van modelsystemen. Daarmee kunnen we moleculair en klinisch onderzoek koppelen en kunnen we op het gebied van diagnostiek en therapie grote stappen maken.”
 
Metabole ziekten
Een metabole ziekte wordt veroorzaakt door fouten in het DNA, waardoor de chemische fabriek in de cel niet goed meer werkt. Als gevolg daarvan worden stoffen niet goed afgebroken of ontstaat er een tekort aan belangrijke bouwstoffen of energie. Dit geeft vaak schade aan organen, zoals hersenen, zenuwstelsel, nieren, hart, spieren en lever.

Erfelijke metabole ziekten vormen een groot maar maatschappelijk vaak onbekend probleem. In Nederland kampen tienduizend patiënten en gezinnen met uiteenlopende lichamelijke en verstandelijke beperkingen vanwege een metabole ziekte. Daarnaast is het een van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen onder de vijftien jaar.

De hielprik biedt de mogelijkheid om bij pasgeborenen een metabole ziekte vroeg te diagnosticeren. Het aantal metabole ziektes dat met de hielprik wordt getest, gaat binnenkort van 15 naar 27. Het ultieme doel van het UMD is om  alle metabole ziekten zo vroeg mogelijk op te sporen om daarmee een gezonde toekomst voor patiënten te garanderen.

De artsen en onderzoekers in het UMD zetten zich in voor betere, snellere en vroegere diagnostiek én de beste behandeling voor kinderen en volwassenen met een metabole ziekte.
De ziekteverschijnselen van een metabole ziekte kunnen sterk variëren maar zijn vaak ernstig. Ze openbaren zich meestal op de kinderleeftijd en nemen meestal toe in ernst. Een juiste diagnose, zo vroeg mogelijk, is van belang voor behandeling en het voorkomen of beperken van symptomen. Dit kan bijvoorbeeld door een dieet, extra vitamines, medicatie, of soms een stamceltransplantatie of gentherapie.
 
Onderzoeksgegevens delen
De onderzoekers en artsen die in het UMD samenwerken zullen ook onderzoeks-expertise en technologie delen, waardoor gespecialiseerde kennis voor alle Nederlandse metabole centra beschikbaar is. De initiatiefnemers van het UMD zijn Hans Waterham, hoogleraar functionele genetica van metabole ziekten, en Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus metabole ziekten, beiden werkzaam bij Amsterdam UMC. In het Radboudumc zijn metabool internist Mirian Janssen en onderzoeker Dirk Lefeber actief betrokken bij het UMD. Lefeber, hoogleraar Glycosyleringsziekten: “We krijgen nu toegang tot landelijke (anonieme) onderzoeksgegevens en expertise op gebied van modelsystemen. Daarmee kunnen we moleculair en klinisch onderzoek koppelen en kunnen we op het gebied van diagnostiek en therapie grote stappen maken.”
 
Metabole ziekten
Een metabole ziekte wordt veroorzaakt door fouten in het DNA, waardoor de chemische fabriek in de cel niet goed meer werkt. Als gevolg daarvan worden stoffen niet goed afgebroken of ontstaat er een tekort aan belangrijke bouwstoffen of energie. Dit geeft vaak schade aan organen, zoals hersenen, zenuwstelsel, nieren, hart, spieren en lever.
Erfelijke metabole ziekten vormen een groot maar maatschappelijk vaak onbekend probleem. In Nederland kampen tienduizend patiënten en gezinnen met uiteenlopende lichamelijke en verstandelijke beperkingen vanwege een metabole ziekte. Daarnaast is het een van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen onder de vijftien jaar.

De  biedt de mogelijkheid om bij pasgeborenen een metabole ziekte vroeg te diagnosticeren. Het aantal metabole ziektes dat met de hielprik wordt getest, gaat binnenkort van 15 naar 27. Het ultieme doel van het UMD is om  alle metabole ziekten zo vroeg mogelijk op te sporen om daarmee een gezonde toekomst voor patiënten te garanderen.

Video: https://www.metakids.nl/umd

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2019/metabole-ziekten-sneller-opsporen-en-behandelen-door-samenwerking
Originele titel: Metabole ziekten sneller opsporen en behandelen door samenwerking
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-05-15

Relevante artikelen ...

Radboudumc-onderzoekers hebben VIDI-subsidies gekregen In totaal ontvangen 78 onderzoekers een VIDI-subsidie, waaronder ook verschillende wetenschappers van de Radboud Universiteit Verschillende onderzoek... Wetenschap & onderwijs Wed, 14 Jul 2021, 12:00:37
Lewy bodies hebben een consistente, ui-achtige, opbouw Deze mysterieuze bolletjes in hersencellen, spelen een belangrijke rol bij het ontstaan van de ziekte van Parkinson Lewy bodies, mysterieuze bolletje... Wetenschap & onderwijs Sat, 12 Jun 2021, 14:18:35
Cellen gebruiken een soort gif om gezonde cellen uit te schakelen Iedere week wordt de binnenbekleding van de darm (het epitheel, een dunne laag met cellen) vervangen door verse cellen Cellen met bepaalde mutaties g... Wetenschap & onderwijs Mon, 07 Jun 2021, 19:24:36
Medicijn tegen energiestofwisselingsziekte in ontwikkeling Er zijn meer dan 300 genen bekend waarin fouten leiden tot mitochondriële ziekten, allemaal zeldzaam of ultra-zeldzaam Khondrion, spin-off van het Ra... Wetenschap & onderwijs Sun, 25 Apr 2021, 06:24:17
Innovaties versneld naar de markt Deze week kenden de Ministeries van EZK en OCW 8 miljoen euro toe aan het medtech consortium De 4 technische universiteiten (4TU), het Radboudumc, Er... Wetenschap & onderwijs Wed, 24 Mar 2021, 14:22:09
Dankzij Academisch Alliantie Fonds 21 onderzoeksprojecten van start Al geruime tijd werken het Maastricht UMC+ en Radboudumc intensief en succesvol samen Dankzij subsidie uit het Academisch Alliantie Fonds krijgen 21 ... Wetenschap & onderwijs Wed, 10 Mar 2021, 19:20:47