(advertentie)

Varianten die zorgen voor een subtiele verandering in het eiwit worden echter niet goed begrepen

Vrouwen met een genetische verandering in het PALB2-gen hebben een verhoogde kans op borstkanker. Dat was al bekend. Maar niet van alle veranderingen in het gen, ook wel varianten genoemd, is bekend wat het effect is op borstkankerrisico. Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben een nieuwe methode gevonden die kan helpen die vraag te beantwoorden.

PALB2 kun je vergelijken met BRCA1 en BRCA2, twee andere hoogrisicogenen voor borstkanker. Van deze genen is bekend dat varianten die leiden tot verlies van een groot deel van het eiwit, een hoog risico op borstkanker tot gevolg hebben. Varianten die zorgen voor een subtiele verandering in het eiwit worden echter niet goed begrepen, waardoor het risico op borstkanker onduidelijk is. 

Promovendus Rick Boonen en zijn collega’s ontwikkelden een snelle en eenvoudige manier om in het laboratorium te meten wat het effect is van deze genetische varianten op het functioneren van het PALB2-eiwit. Ze publiceerden hun resultaten in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Communications. 

Hoe goed werkt PALB2-eiwit
Boonen: “We gebruiken stamcellen van muizen, waarin het muis-Palb2-gen is uitgeschakeld. Vervolgens voegen we een menselijk PALB2-gen toe met de variant waarin we geïnteresseerd zijn. Dan meten we hoe goed het PALB2-eiwit nog zijn werk doet: het repareren van schade in DNA.” Op deze manier vonden de onderzoekers diverse PALB2 varianten die een negatief effect hadden op DNA-reparatie en de gevoeligheid van cellen voor DNA-beschadigende chemotherapeutica vergrootten.

Klinisch genetici
De vervolgvraag is: wat zegt het functioneren van het PALB2-eiwit over het risico op borstkanker en de behandeling van deze ziekte? Onderzoeksleider prof. Haico van Attikum: “Dat is uiteindelijk de belangrijkste vraag die we willen beantwoorden. We zullen daarom onderzoeken wat de relatie is tussen PALB2-activiteit en borstkankerrisico. Voor klinisch genetici is deze informatie zeer belangrijk bij de interpretatie van de genetische testen, en om een geschikt behandeltraject voor dragers van varianten in het PALB2-gen te kunnen bepalen.” 

Lees voor meer informatie de publicatie ‘Functional analysis of genetic variants in the high-risk breast cancer susceptibility gene PALB2’.  

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2019/November/palb2/
Originele titel: Nieuwe methode bepaalt snel effect van veranderingen in borstkankergen PALB2
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-11-25

Relevante artikelen ...

LUMC ontwikkelt weefselmodellen binnen het EU-project imSAVAR LUMC neemt deel aan EU-onderzoek naar betere testmethoden voor immuuntherapie Het testen van de werkzaamheid en veiligheid van nieuwe immuuntherapieë... Wetenschap & onderwijs Sun, 29 Dec 2019, 12:59:36
Prednisolon in lage dosering effectief bij handartrose De onderzoekers raden de behandeling alleen kortdurend aan Een lage dosering prednisolon zorgt voor minder pijn en een betere handfunctie bij patië... Wetenschap & onderwijs Mon, 18 Nov 2019, 15:38:08
Artsen geholpen door virtual reality De achterliggende gedachte hiervan is dat ze in de toekomst goed kunnen inspelen op gedrag dat voortkomt uit dementie Artsen in opleiding tot speci... Wetenschap & onderwijs Wed, 30 Oct 2019, 14:31:43
Rol voor vitamine B6 tegen nieuwe stofwisselingsziekte Vitamine B6 speelt een rol bij meer dan 160 stofwisselingsprocessen in ons lichaam Onderzoekers uit het UMC Utrecht hebben bijgedragen aan de ontdekk... Wetenschap & onderwijs Fri, 11 Oct 2019, 14:10:19
Subsidie voor ontwikkeling tuberculosevaccin De onderzoekers krijgen 1,6 miljoen dollar van de Amerikaanse wetenschapsfinancier National Institutes of Health Leidse wetenschappers zijn een nieuw... Wetenschap & onderwijs Wed, 25 Sep 2019, 11:07:20
Onderzoek naar medicijn tegen afstoting donornier krijgt subsidie Bijna iedereen raakt in zijn jeugd besmet met het BK-virus, maar je wordt er doorgaans niet ziek van Infectie met het BK-virus kan bij niertransplant... Wetenschap & onderwijs Fri, 23 Aug 2019, 19:39:14

(advertentie)