(advertentie)

Varianten die zorgen voor een subtiele verandering in het eiwit worden echter niet goed begrepen

Vrouwen met een genetische verandering in het PALB2-gen hebben een verhoogde kans op borstkanker. Dat was al bekend. Maar niet van alle veranderingen in het gen, ook wel varianten genoemd, is bekend wat het effect is op borstkankerrisico. Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben een nieuwe methode gevonden die kan helpen die vraag te beantwoorden.

PALB2 kun je vergelijken met BRCA1 en BRCA2, twee andere hoogrisicogenen voor borstkanker. Van deze genen is bekend dat varianten die leiden tot verlies van een groot deel van het eiwit, een hoog risico op borstkanker tot gevolg hebben. Varianten die zorgen voor een subtiele verandering in het eiwit worden echter niet goed begrepen, waardoor het risico op borstkanker onduidelijk is. 

Promovendus Rick Boonen en zijn collega’s ontwikkelden een snelle en eenvoudige manier om in het laboratorium te meten wat het effect is van deze genetische varianten op het functioneren van het PALB2-eiwit. Ze publiceerden hun resultaten in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Communications. 

Hoe goed werkt PALB2-eiwit
Boonen: “We gebruiken stamcellen van muizen, waarin het muis-Palb2-gen is uitgeschakeld. Vervolgens voegen we een menselijk PALB2-gen toe met de variant waarin we geïnteresseerd zijn. Dan meten we hoe goed het PALB2-eiwit nog zijn werk doet: het repareren van schade in DNA.” Op deze manier vonden de onderzoekers diverse PALB2 varianten die een negatief effect hadden op DNA-reparatie en de gevoeligheid van cellen voor DNA-beschadigende chemotherapeutica vergrootten.

Klinisch genetici
De vervolgvraag is: wat zegt het functioneren van het PALB2-eiwit over het risico op borstkanker en de behandeling van deze ziekte? Onderzoeksleider prof. Haico van Attikum: “Dat is uiteindelijk de belangrijkste vraag die we willen beantwoorden. We zullen daarom onderzoeken wat de relatie is tussen PALB2-activiteit en borstkankerrisico. Voor klinisch genetici is deze informatie zeer belangrijk bij de interpretatie van de genetische testen, en om een geschikt behandeltraject voor dragers van varianten in het PALB2-gen te kunnen bepalen.” 

Lees voor meer informatie de publicatie ‘Functional analysis of genetic variants in the high-risk breast cancer susceptibility gene PALB2’.  

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2019/November/palb2/
Originele titel: Nieuwe methode bepaalt snel effect van veranderingen in borstkankergen PALB2
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-11-25

Relevante artikelen ...

Werking antistoffen bij coronapatiënten onderzocht Het onderzoek wordt gesubsidieerd door ZonMw, in het kader van het COVID-19 programma Onderzoekers van Leids Universitair Medisch Centrum en Erasmus ... Wetenschap & onderwijs Mon, 12 Oct 2020, 12:33:15
Kan ons slaappatroon voorspellen wanneer de ziekte van Alzheimer optreedt? De ziekte van Alzheimer is een vorm van dementie die nog niet valt te genezen Neurowetenschappers van de Berkeley University of California hebben een... Wetenschap & onderwijs Tue, 15 Sep 2020, 12:39:37
Subsidie om de ‘dark side’ van het genoom in kaart te brengen Minder dan 1,5 procent van het menselijk genoom bevat informatie over de naar schatting 25.000 genen LUMC-wetenschapper Baoxu Pang krijgt 1,75 miljoe... Wetenschap & onderwijs Sun, 06 Sep 2020, 06:46:23
Onderzoek naar systemische anti-psoriasis­therapieën Leeftijd zou geen beperkende factor moeten zijn bij behandeling Er is veel onderzoek gedaan naar de effectiviteit en veiligheid van systemische anti-... Wetenschap & onderwijs Sat, 22 Aug 2020, 15:01:28
Ontdekking hoe een stamcel een T-cel wordt Wetenschappers van het LUMC hebben nu als eersten bij muizen de complete moleculaire route van stamcel tot T-cel in kaart gebracht De T-cel is missch... Wetenschap & onderwijs Mon, 03 Aug 2020, 09:12:27
Na chemotherapie voor borstkanker toch succesvolle zwangerschap Chemotherapie wordt meestal aangeraden bij jonge vrouwen (< 40 jaar) met vroeg-stadium borstkanker Een kwart van de jonge vrouwen die chemotherapi... Wetenschap & onderwijs Mon, 22 Jun 2020, 12:48:26