(advertentie)

Varianten die zorgen voor een subtiele verandering in het eiwit worden echter niet goed begrepen

Vrouwen met een genetische verandering in het PALB2-gen hebben een verhoogde kans op borstkanker. Dat was al bekend. Maar niet van alle veranderingen in het gen, ook wel varianten genoemd, is bekend wat het effect is op borstkankerrisico. Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben een nieuwe methode gevonden die kan helpen die vraag te beantwoorden.

PALB2 kun je vergelijken met BRCA1 en BRCA2, twee andere hoogrisicogenen voor borstkanker. Van deze genen is bekend dat varianten die leiden tot verlies van een groot deel van het eiwit, een hoog risico op borstkanker tot gevolg hebben. Varianten die zorgen voor een subtiele verandering in het eiwit worden echter niet goed begrepen, waardoor het risico op borstkanker onduidelijk is. 

Promovendus Rick Boonen en zijn collega’s ontwikkelden een snelle en eenvoudige manier om in het laboratorium te meten wat het effect is van deze genetische varianten op het functioneren van het PALB2-eiwit. Ze publiceerden hun resultaten in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Communications. 

Hoe goed werkt PALB2-eiwit
Boonen: “We gebruiken stamcellen van muizen, waarin het muis-Palb2-gen is uitgeschakeld. Vervolgens voegen we een menselijk PALB2-gen toe met de variant waarin we geïnteresseerd zijn. Dan meten we hoe goed het PALB2-eiwit nog zijn werk doet: het repareren van schade in DNA.” Op deze manier vonden de onderzoekers diverse PALB2 varianten die een negatief effect hadden op DNA-reparatie en de gevoeligheid van cellen voor DNA-beschadigende chemotherapeutica vergrootten.

Klinisch genetici
De vervolgvraag is: wat zegt het functioneren van het PALB2-eiwit over het risico op borstkanker en de behandeling van deze ziekte? Onderzoeksleider prof. Haico van Attikum: “Dat is uiteindelijk de belangrijkste vraag die we willen beantwoorden. We zullen daarom onderzoeken wat de relatie is tussen PALB2-activiteit en borstkankerrisico. Voor klinisch genetici is deze informatie zeer belangrijk bij de interpretatie van de genetische testen, en om een geschikt behandeltraject voor dragers van varianten in het PALB2-gen te kunnen bepalen.” 

Lees voor meer informatie de publicatie ‘Functional analysis of genetic variants in the high-risk breast cancer susceptibility gene PALB2’.  

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2019/November/palb2/
Originele titel: Nieuwe methode bepaalt snel effect van veranderingen in borstkankergen PALB2
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-11-25

Relevante artikelen ...

Onderzoekers op nieuw spoor gezet bij maculadegeneratie Het FHR-4 eiwit speelt een belangrijke rol in een deel van het afweersysteem, het zogenoemde complementsysteem Onderzoekers uit Nijmegen en het Veren... Wetenschap & onderwijs Wed, 01 Apr 2020, 11:07:31
Overlevingskans voor patiënten met baarmoederhalskanker vergroot door vaccin Van de patiënten met een sterke afweerreactie, leeft na 3 jaar nog ongeveer 30 procent Patiënten met baarmoederhalskanker hebben een grotere overlevi... Wetenschap & onderwijs Thu, 19 Mar 2020, 15:09:24
Antistof tegen nieuw coronavirus Het gebruik van antistoffen is één van de mogelijke behandelwijzen die onderzocht wordt Onderzoekers van het Erasmus MC hebben samen met onderzoekers... Wetenschap & onderwijs Sat, 14 Mar 2020, 14:15:41
Subsidie voor onderzoek naar hoe een stamcel een kraakbeencel wordt Stamcellen zijn naar verwachting de game changer in het relatief nieuwe vakgebied van de regeneratieve geneeskunde Wetenschappers van het LUMC en de ... Wetenschap & onderwijs Mon, 02 Mar 2020, 14:32:58
Vici-beurs voor onderzoek naar niet-alcoholische steatohepatitis (NASH) Oorzaak van NASH is onze westerse levensstijl: we eten te veel en bewegen te weinig Bij leverziekten denken we al gauw dat er alcohol in het spel i... Wetenschap & onderwijs Thu, 20 Feb 2020, 18:39:08
Maagkanker veroorzakende stamcellen ontdekt De onderzoekers ontdekten een zogeheten genetische marker op cellen in de maag met de naam Aquaporin-5 (afgekort AQP5) Wetenschappers hebben voor het... Wetenschap & onderwijs Tue, 18 Feb 2020, 14:28:58

(advertentie)