Osteoartritis wordt gekenmerkt door een progressieve degeneratie van het kraakbeenweefsel in een gewricht

In het grootste internationale osteoartritis (OA)-onderzoek tot nu toe, heeft het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gekeken naar het effect van geïdentificeerde DNA-varianten en hoe deze zich mogelijk vertalen in een afwijkende genfunctie in gewrichtsweefsels die een verhoogd OA-risico zou kunnen verklaren. De multi-cohortbevindingen vormen een mijlpaal op weg naar de ontwikkeling van de eerste curatieve OA-behandeling.

Osteoartritis wordt gekenmerkt door een progressieve degeneratie van het kraakbeenweefsel in een gewricht, wat veranderingen veroorzaakt in het onderliggende bot. Dit kan leiden tot pijn en stijfheid, maar ook tot bewegingsbeperkingen. De ziekte treft wereldwijd meer dan 300 miljoen mensen. Aangezien er momenteel geen herstellende behandelingen beschikbaar zijn, is dringend een beter inzicht in de oorzaken van de ziekte nodig. De afgelopen 20 jaar heeft het LUMC een pioniersrol gespeeld bij verschillende projecten gericht op het identificeren van moleculaire processen die ten grondslag liggen aan OA, onder andere door gebruik te maken van gewrichtsweefsels die zijn verzameld in het kader van de Research ostoeArthritis and Articular Cartilage (RAAK)-studie

Zinvol gebruik van omvangrijke genetische gegevens
Het Genetics of Osteoarthritis (GO)-consortium, dat wordt geleid door het Helmholtz Zentrum München, richt zich op een beter begrip van de genetische basis van de ziekte door wereldwijd beschikbare OA-genetica-cohorten samen te brengen. Met gegevens van meer dan 825.000 patiënten hebben zij de grootste OA Genome-Wide Association Study (GWAS) meta-analyse tot nu toe uitgevoerd. "Toch is het een uitdaging om betekenis te geven aan al deze genetische informatie", zegt Rodrigo Coutinho de Almeida, postdoctoraal onderzoeker bij de Biomedical Data Sciences (BDS) Osteoarthritis groep van het LUMC. 

Hij legt uit: "In deze studie beoordeelde het LUMC hoe geïdentificeerde DNA-varianten zich mogelijk vertalen in een afwijkende genfunctie in ziek kraakbeen- en botweefsel die een verhoogd OA-risico zou kunnen verklaren. Op deze manier hebben we de meest waarschijnlijke ziekte-geassocieerde genen geïdentificeerd. Deze informatie is van cruciaal belang om mogelijke kandidaat-doelen voor de ontwikkeling van behandelingen te bepalen en uiteindelijk het leven van OA-patiënten te verbeteren." De eerste onderzoeksresultaten van het multi-cohort zijn gepubliceerd in Cell

Bemonstering van kraakbeen- en botweefsel
Ingrid Meulenbelt, hoogleraar Moleculaire biologie van osteoartritis aan het LUMC: "In samenwerking met hoogleraar Rob Nelissen van de afdeling Orthopedie nemen we voor de RAAK-studie al 15 jaar kraakbeen- en botweefsel af van patiënten die een gewrichtsvervangende operatie hebben ondergaan. Op deze manier zijn we in staat geweest om de (diversiteit aan) moleculaire pathologieën van OA in kaart te brengen. Daardoor bevindt het LUMC zich nu in een unieke positie om de meest waarschijnlijke ziekte-geassocieerde genen aan te wijzen uit de grote hoeveelheid gegevens die door het GO-consortium zijn geproduceerd", benadrukt ze.

Een stap verder in OA-onderzoek
De groep van Meulenbelt werkt samen met verschillende andere instellingen om OA-onderzoek een stap verder te brengen: "Samen met de Technische Universiteit Eindhoven ontwikkelen we bijvoorbeeld een joint-on-a-chip dat bestaat uit een piepklein apparaatje met kraakbeen- en botcellen die ook in de RAAK-studie zijn verzameld". Daarnaast is het BDS Osteoartritis team, onder leiding van dr. Yolande Ramos, er ook in geslaagd om kraakbeenweefsel te genereren uit stamcellen. "Dit is geweldig nieuws, omdat het de productie van weefsel voor implantatiedoeleinden en vooruitgang in celtherapieën vergemakkelijkt!", besluit Meulenbelt.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: LUMC
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2021/oktober/lumc_helpt_opsporing_osteoartritis_geralteerde_genen/
Originele titel: LUMC helpt effecten van DNA-varianten vast te stellen voor opsporing osteoartritis-gerelateerde genen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2021-10-11

Relevante artikelen ...

De alvleesklier bevat geen stamcellen In veel organen zorgen stamcellen voor het blijven vernieuwen van weefsel Uit onderzoek blijkt dat er in de alvleesklier geen stamcellen aanwezig zij... Wetenschap & onderwijs Thu, 05 Aug 2021, 20:02:48
Eerste genetische risicofactoren voor clusterhoofdpijn gevonden Clusterhoofdpijn is een neurologische aandoening met terugkerende ondraaglijke hoofdpijn aan één kant van het hoofd, meestal rond het oog Een team va... Wetenschap & onderwijs Wed, 21 Jul 2021, 19:48:04
Onderzoek immuunsysteem geholpen door 34 duizend jaar oude schedel Het complete genoom door wetenschappers gedecodeerd uit een schedel, afkomstig van een vrouw die 34 duizend jaar geleden leefde Wetenschappers van he... Wetenschap & onderwijs Thu, 01 Jul 2021, 14:27:19
Veel informatie over kankerpatiënt in vloeibaar biopt Een tumor is geen geïsoleerd eilandje in het lichaam Als voor iemand het spreekwoord over de speld in de hooiberg opgaat, dan is dat wel voor prof. J... Wetenschap & onderwijs Mon, 21 Jun 2021, 12:47:09
Nieuw instrument voor inwendige bestraling Hulpmiddel laat bestraling baarmoederhalskanker optimaal aansluiten op patiënt Hoe geef je een patiënt met baarmoederhalskanker de best passende be... Wetenschap & onderwijs Wed, 28 Apr 2021, 08:29:57
BRCA1 en BRCA2 mutaties gerelateerd aan verhoogd risico op baarmoederkanker Bewijs dat er een verband bestaat tussen een verhoogd risico op deze vorm van kanker en mutaties in de borstkankergenen BRCA1 en BRCA2 (BRCA1/2) Mart... Wetenschap & onderwijs Fri, 02 Apr 2021, 12:37:34