(advertentie)

Gehoorverlies treft zo’n anderhalf miljoen Nederlanders, en kan vele oorzaken hebben

Genetici van het Radboudumc zochten meer dan twintig jaar naar de oorzaak van het gehoorverlies bij 63 leden van twaalf families. Nu die oorzaak bekend is, verwachten zij dat er nog zo’n 13.000 landgenoten zijn met de afwijking, waarvan er 9.000 daadwerkelijk klachten hebben. De studie is gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Journal of Medical Genetics.

Familieonderzoek
Gehoorverlies treft zo’n anderhalf miljoen Nederlanders, en kan vele oorzaken hebben, zoals blootstelling aan hard geluid,  een infectie of veroudering. Maar het kan dus ook door een genetisch defect komen, waarbij het gehoorverlies soms pas later in het leven optreedt. Onderzoekers van het Radboudumc, onder leiding van Hannie Kremer en Ronald Pennings, kwamen het gen op het spoor door het erfelijk materiaal (DNA) van hele families te onderzoeken, dus ook degenen zonder klachten. Ook kregen bijna alle familieleden gehoortesten.

Sommige van de mensen wachtten al twintig jaar op een verklaring voor hun gehoorverlies, en die hebben ze nu: een variant van het gen RIPOR2 blijkt verantwoordelijk voor de aandoening, die DFNA21 is genoemd. Het afwijkende gen zorgt er mogelijk voor dat de trilhaartjes in het slakkenhuis minder goed verankerd zijn, die daardoor op den duur minder goed geluid kunnen doorgeven. Het blijkt ook dat deze vorm van gehoorverlies rond het dertigste jaar begint, met een zekere spreiding tussen de twintig en de vijftig jaar. Ook de mate van gehoorverlies kan sterk verschillen, zelfs binnen de families.
 
Er zijn meer dragers
Toen de onderzoekers keken in een database van bijna 23.000 andere Nederlanders die ooit genetisch onderzocht zijn, vonden ze dat 18 van hen deze variant van het RIPOR2-gen ook dragen. Ze verwachten daardoor dat in totaal zo’n 13.000 Nederlanders drager zijn van het defecte gen. Omdat de gehoorschade pas op latere leeftijd merkbaar wordt, schatten ze dat zo’n 9.000 van hen ook daadwerkelijk gehoorverlies ervaren. Dit maakt het afwijkende RIPOR2-gen een van de meest voorkomende erfelijke oorzaken van gehoorverlies in Nederland.

Een potentiele therapie is nog ver weg, maar de Nijmeegse onderzoekers zijn al begonnen met de eerste experimenten. Ook de getroffen families zitten niet stil; zij hebben een patiëntenvereniging opgericht, Stichting DFNA21 Nederland. Mensen die al voor hun 50-55e jaar last hebben/hadden van gehoorverlies, en waarbij meerdere generaties in de familie dit ervaren, kunnen het beste naar de huisarts. 

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Radboudumc
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2020/langdurige-onzekerheid-over-gehoorverlies-bij-12-nederlandse-families-opgehelderd
Originele titel: Langdurige onzekerheid over gehoorverlies bij 12 Nederlandse families opgehelderd
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-06-29

Relevante artikelen ...

Database geeft aan welke kinderen met ADHD goed reageren op gedragstherapie Gedragstherapeutische behandelingen verminderen de symptomen van ADHD en gedragsproblemen bij kinderen met ADHD Kinderen met ADHD die ernstige sympto... Wetenschap & onderwijs Sun, 02 May 2021, 12:46:56
Medicijn tegen energiestofwisselingsziekte in ontwikkeling Er zijn meer dan 300 genen bekend waarin fouten leiden tot mitochondriële ziekten, allemaal zeldzaam of ultra-zeldzaam Khondrion, spin-off van het Ra... Wetenschap & onderwijs Sun, 25 Apr 2021, 06:24:17
RNA staat in het brandpunt van de belangstelling Actueel overzicht van intrigerende RNA-therapieën RNA staat in het brandpunt van de belangstelling. Niet alleen vanwege de diverse coronavaccins die ... Wetenschap & onderwijs Thu, 08 Apr 2021, 15:53:18
Miljoenen voor studies naar veelbelovende zorg De bedragen wordt beschikbaar gesteld door Zorginstituut Nederland en ZonMw Het Radboudumc ontvangt in totaal 8,3 miljoen euro voor onderzoeken naar ... Wetenschap & onderwijs Tue, 30 Mar 2021, 15:18:58
Reële kans op ernstige ziekten door verborgen genetische defecten Ieder mens krijgt de helft van zijn genen van de moeder, de andere helft van de vader Onderzoekers van het Radboudumc, het Maastricht UMC+ en interna... Wetenschap & onderwijs Fri, 19 Mar 2021, 15:05:08
Klinische fase I/II-studie voor het ABNCoV2-vaccin gestart Het onderzoek is goedgekeurd door de Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek (CCMO) in Nederland Het Radboudumc is op 15 maart gestart met een klin... Wetenschap & onderwijs Wed, 17 Mar 2021, 15:12:44