(advertentie)

Gehoorverlies treft zo’n anderhalf miljoen Nederlanders, en kan vele oorzaken hebben

Genetici van het Radboudumc zochten meer dan twintig jaar naar de oorzaak van het gehoorverlies bij 63 leden van twaalf families. Nu die oorzaak bekend is, verwachten zij dat er nog zo’n 13.000 landgenoten zijn met de afwijking, waarvan er 9.000 daadwerkelijk klachten hebben. De studie is gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Journal of Medical Genetics.

Familieonderzoek
Gehoorverlies treft zo’n anderhalf miljoen Nederlanders, en kan vele oorzaken hebben, zoals blootstelling aan hard geluid,  een infectie of veroudering. Maar het kan dus ook door een genetisch defect komen, waarbij het gehoorverlies soms pas later in het leven optreedt. Onderzoekers van het Radboudumc, onder leiding van Hannie Kremer en Ronald Pennings, kwamen het gen op het spoor door het erfelijk materiaal (DNA) van hele families te onderzoeken, dus ook degenen zonder klachten. Ook kregen bijna alle familieleden gehoortesten.

Sommige van de mensen wachtten al twintig jaar op een verklaring voor hun gehoorverlies, en die hebben ze nu: een variant van het gen RIPOR2 blijkt verantwoordelijk voor de aandoening, die DFNA21 is genoemd. Het afwijkende gen zorgt er mogelijk voor dat de trilhaartjes in het slakkenhuis minder goed verankerd zijn, die daardoor op den duur minder goed geluid kunnen doorgeven. Het blijkt ook dat deze vorm van gehoorverlies rond het dertigste jaar begint, met een zekere spreiding tussen de twintig en de vijftig jaar. Ook de mate van gehoorverlies kan sterk verschillen, zelfs binnen de families.
 
Er zijn meer dragers
Toen de onderzoekers keken in een database van bijna 23.000 andere Nederlanders die ooit genetisch onderzocht zijn, vonden ze dat 18 van hen deze variant van het RIPOR2-gen ook dragen. Ze verwachten daardoor dat in totaal zo’n 13.000 Nederlanders drager zijn van het defecte gen. Omdat de gehoorschade pas op latere leeftijd merkbaar wordt, schatten ze dat zo’n 9.000 van hen ook daadwerkelijk gehoorverlies ervaren. Dit maakt het afwijkende RIPOR2-gen een van de meest voorkomende erfelijke oorzaken van gehoorverlies in Nederland.

Een potentiele therapie is nog ver weg, maar de Nijmeegse onderzoekers zijn al begonnen met de eerste experimenten. Ook de getroffen families zitten niet stil; zij hebben een patiëntenvereniging opgericht, Stichting DFNA21 Nederland. Mensen die al voor hun 50-55e jaar last hebben/hadden van gehoorverlies, en waarbij meerdere generaties in de familie dit ervaren, kunnen het beste naar de huisarts. 

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Radboudumc
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2020/langdurige-onzekerheid-over-gehoorverlies-bij-12-nederlandse-families-opgehelderd
Originele titel: Langdurige onzekerheid over gehoorverlies bij 12 Nederlandse families opgehelderd
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-06-29

Relevante artikelen ...

Onderzoek naar nieuwe onderzoeksmethoden voor huidaandoeningen Een goed functionerende huid speelt een heel grote rol in onze gezondheid Een groot consortium richt onder leiding van het Radboudumc een platform ... Wetenschap & onderwijs Mon, 09 Nov 2020, 14:49:50
Nog een lange weg te gaan voor het exoskelet Dwarslaesiepatiënten zijn niet allemaal even enthousiast over deze technische innovaties Een veelvoorkomend probleem na een dwarslaesie is dat mensen... Wetenschap & onderwijs Sun, 08 Nov 2020, 12:21:40
Onderzoek naar afbouw antidepressiva In Nederland krijgen jaarlijks meer dan een miljoen mensen antidepressiva voorgeschreven Hoe bouw je het gebruik van antidepressiva veilig af en zond... Wetenschap & onderwijs Thu, 29 Oct 2020, 07:40:25
Een goede voorbereiding op een operatie zijn uitgekiende maaltijden aan huis Onderzocht werd of een thuisbezorgde eiwitrijke maaltijdservice de eiwitinname verbetert in vergelijking met het eigen voedingspatroon Onderzoekers v... Wetenschap & onderwijs Thu, 15 Oct 2020, 12:26:04
Genetische oorzaak voor slechtziendheid en blindheid gevonden Na dertig jaar onderzoek is het genetisch defect dat de oogaandoening retinitis pigmentosa type 17 (RP17) veroorzaakt eindelijk gevonden Genetici van... Wetenschap & onderwijs Tue, 06 Oct 2020, 09:52:03
Subsidie voor kankeronderzoek Radboudumc en Radboud Universiteit De toekenningen zijn onderdeel van de nieuwste financieringsronde van KWF, waarin 27 miljoen euro wordt toegekend aan 51 Nederlands kankeronderzoeken ... Wetenschap & onderwijs Tue, 22 Sep 2020, 19:15:22