Wanneer iemand een ernstige verstandelijke beperking blijkt te hebben, is de oorzaak vaak een ‘de novo mutatie.’

Mensen die een ernstige verstandelijke beperking hebben lopen die vaak op door een mutatie, een foutje dat de werking van een gen op het DNA verstoort. Er zijn veel mogelijke mutaties die dergelijke afwijkingen kunnen veroorzaken, maar in verschillende gradaties van zeldzaamheid. Door het creëren van een enorme dataset konden de onderzoekers 28 voorheen onbekende genen beschrijven die verstandelijke beperking kunnen veroorzaken.

De studie, een samenwerking van Radboudumc met GeneDx en het Wellcome Sanger Institute, is gepubliceerd in wetenschappelijk tijdschrift Nature.

Wanneer iemand een ernstige verstandelijke beperking blijkt te hebben, is de oorzaak vaak een ‘de novo mutatie.’ Dat betekent een mutatie in het genetisch materiaal die nieuw ontstaan is in de zaadcellen danwel eicellen van een van de ouders – en die daarom niet in de ouders zelf terug te vinden zijn. Deze de novo mutaties, vaak mutaties van één letter of nucleotide in het DNA, kunnen allerlei verschillende genen treffen en daardoor tot verschillende karakteristieke aandoeningen leiden.

Grootste database ooit voor deze mutaties
Hoewel er een significante groep patiënten is met een ernstige verstandelijke beperking, zijn de verantwoordelijke mutaties individueel zeldzaam. Het vinden van de exacte oorzakelijke genen is dan ook moeilijk, omdat de kans klein is om toevallig meerdere patiënten te vinden met mutaties in het zelfde gen.

In deze studie zijn daarom datasets uit drie verschillende instituten samengevoegd tot een cohort van 31.058 patiënten, om meer statistische slagkracht te hebben. Het werd het grootste statistische onderzoek naar deze mutaties tot nu toe, en dat leverde maar liefst 28 nieuwe genen op die nu met zekerheid gekoppeld kunnen worden aan een ernstige verstandelijke beperking.

Gevolgen voor de kliniek
De genen verklaarden de verstandelijke beperking van ongeveer 1% van de patiënten in de studie, wat betekent dat 600 patiënten uit het cohort een diagnose hebben gekregen. Maar ook in de kliniek kan nu bij mensen met een ernstige verstandelijke beperking getest worden op de in dit artikel beschreven mutaties. Wereldwijd gaat het om vele duizenden patiënten die met de nieuwe kennis een diagnose kunnen krijgen.

Volgens Radboudumc-onderzoeker Christian Gilissen blijkt uit de studie ook dat het laaghangende fruit nu wel weg is. “Er zijn naar schatting nog duizend genen die een vergelijkbare rol spelen bij ernstige verstandelijke beperkingen, maar die nóg moeilijker te vinden zullen zijn. Hiervoor wordt het nog belangrijker om patiëntengegevens te delen en zo nog grotere datasets te vormen.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Radboudumc
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2020/nieuwe-genen-geidentificeerd-als-oorzaak-van-ernstige-verstandelijke-beperking
Originele titel: 28 Nieuwe genen geïdentificeerd als oorzaak van ernstige verstandelijke beperking
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-10-15

Relevante artikelen ...

Erfelijke darmkanker opgespoord door nieuwe DNA analyse Met 13.000 nieuw gevallen per jaar is darmkanker één van de meest voorkomende vormen van kanker Een nieuwe techniek om DNA te analyseren toont aan da... Wetenschap & onderwijs Mon, 21 Nov 2022, 12:00:04
Betere therapie en diagnostiek prostaatkanker Prostaatkanker vormt de tweede oorzaak voor sterfte door kanker in de Westerse wereld bij mannen Een eiwit op het oppervlak van prostaatkankercellen ... Wetenschap & onderwijs Wed, 07 Sep 2022, 14:25:16
Financiëring voor ADVANCE-VAC4PM-consortium in strijd tegen placentale malaria Het ADVANCE-VAC4PM-project verenigt een multidisciplinair consortium van tien toonaangevende instellingen uit Europa en Afrika Het European Vaccine I... Wetenschap & onderwijs Mon, 13 Jun 2022, 15:57:06
Hersendoorbloeding gekoppeld aan achteruitgang hersenfuncties bij mensen met Alzheimer Bij Alzheimer bestaat al lang het vermoeden dat veranderingen in de doorbloeding van de hersenen over de tijd een rol spelen bij het ziektebeloop Bij... Wetenschap & onderwijs Mon, 02 May 2022, 15:45:02
Hiv-medicijn voor jonge kinderen goedgekeurd Wereldwijd leven 1,8 miljoen kinderen onder de 15 jaar met hiv Voor jonge kinderen met hiv is er nu een goed werkend, veilig medicijn beschikbaar dat... Wetenschap & onderwijs Wed, 16 Mar 2022, 15:39:57
In diverse populaties is Immuun-genetisch onderzoek essentieel Genetisch en immunologisch onderzoek in niet-Europese populaties levert een beter en vollediger beeld op over de werking van het menselijk afweersyste... Wetenschap & onderwijs Wed, 16 Feb 2022, 14:04:44

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com