(advertentie)

Wanneer iemand een ernstige verstandelijke beperking blijkt te hebben, is de oorzaak vaak een ‘de novo mutatie.’

Mensen die een ernstige verstandelijke beperking hebben lopen die vaak op door een mutatie, een foutje dat de werking van een gen op het DNA verstoort. Er zijn veel mogelijke mutaties die dergelijke afwijkingen kunnen veroorzaken, maar in verschillende gradaties van zeldzaamheid. Door het creëren van een enorme dataset konden de onderzoekers 28 voorheen onbekende genen beschrijven die verstandelijke beperking kunnen veroorzaken.

De studie, een samenwerking van Radboudumc met GeneDx en het Wellcome Sanger Institute, is gepubliceerd in wetenschappelijk tijdschrift Nature.

Wanneer iemand een ernstige verstandelijke beperking blijkt te hebben, is de oorzaak vaak een ‘de novo mutatie.’ Dat betekent een mutatie in het genetisch materiaal die nieuw ontstaan is in de zaadcellen danwel eicellen van een van de ouders – en die daarom niet in de ouders zelf terug te vinden zijn. Deze de novo mutaties, vaak mutaties van één letter of nucleotide in het DNA, kunnen allerlei verschillende genen treffen en daardoor tot verschillende karakteristieke aandoeningen leiden.

Grootste database ooit voor deze mutaties
Hoewel er een significante groep patiënten is met een ernstige verstandelijke beperking, zijn de verantwoordelijke mutaties individueel zeldzaam. Het vinden van de exacte oorzakelijke genen is dan ook moeilijk, omdat de kans klein is om toevallig meerdere patiënten te vinden met mutaties in het zelfde gen.

In deze studie zijn daarom datasets uit drie verschillende instituten samengevoegd tot een cohort van 31.058 patiënten, om meer statistische slagkracht te hebben. Het werd het grootste statistische onderzoek naar deze mutaties tot nu toe, en dat leverde maar liefst 28 nieuwe genen op die nu met zekerheid gekoppeld kunnen worden aan een ernstige verstandelijke beperking.

Gevolgen voor de kliniek
De genen verklaarden de verstandelijke beperking van ongeveer 1% van de patiënten in de studie, wat betekent dat 600 patiënten uit het cohort een diagnose hebben gekregen. Maar ook in de kliniek kan nu bij mensen met een ernstige verstandelijke beperking getest worden op de in dit artikel beschreven mutaties. Wereldwijd gaat het om vele duizenden patiënten die met de nieuwe kennis een diagnose kunnen krijgen.

Volgens Radboudumc-onderzoeker Christian Gilissen blijkt uit de studie ook dat het laaghangende fruit nu wel weg is. “Er zijn naar schatting nog duizend genen die een vergelijkbare rol spelen bij ernstige verstandelijke beperkingen, maar die nóg moeilijker te vinden zullen zijn. Hiervoor wordt het nog belangrijker om patiëntengegevens te delen en zo nog grotere datasets te vormen.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Radboudumc
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2020/nieuwe-genen-geidentificeerd-als-oorzaak-van-ernstige-verstandelijke-beperking
Originele titel: 28 Nieuwe genen geïdentificeerd als oorzaak van ernstige verstandelijke beperking
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-10-15

Relevante artikelen ...

Genetische oorzaak voor slechtziendheid en blindheid gevonden Na dertig jaar onderzoek is het genetisch defect dat de oogaandoening retinitis pigmentosa type 17 (RP17) veroorzaakt eindelijk gevonden Genetici van... Wetenschap & onderwijs Tue, 06 Oct 2020, 09:52:03
Lynch syndroom sneller gevonden Elk jaar krijgen zo’n 13.000 mensen de diagnose darmkanker De kans dat iemand met erfelijke darmkanker (Lynch syndroom) wordt herkend, neemt enorm ... Wetenschap & onderwijs Fri, 12 Jun 2020, 06:40:38
Immuunsysteem bij sepsis door bloeddrukverhogend medicijn ontregeld Sepsis is een levensbedreigende ontstekingsreactie in het hele lichaam als gevolg van een infectie Patiënten die door bloedvergiftiging (sepsis) in s... Wetenschap & onderwijs Thu, 11 Jun 2020, 10:45:09
DNA-mutaties bij zeldzame eierstokkanker Jaarlijks krijgen twintig vrouwen in Nederland de diagnose granulosaceltumor Een granulosaceltumor is een zeldzame vorm van eierstokkanker. Tot nog t... Wetenschap & onderwijs Wed, 10 Jun 2020, 14:15:01
Versnelde diagnostiek metabole ziekten door algoritme Het algoritme interpreteert data uit labonderzoek, zodat artsen sneller tot de juiste diagnose komen Stofwisselingsziekten (metabole ziekten) zijn ... Wetenschap & onderwijs Tue, 19 May 2020, 15:40:32
Coronafonds voor wetenschappelijk onderzoek gestart door VieCuri Om onderzoeken naar het coronavirus te ondersteunen, heeft het ziekenhuis het VieCuri Coronafonds opgericht VieCuri Medisch Centrum bevindt zich in é... Wetenschap & onderwijs Mon, 18 May 2020, 14:52:18