(advertentie)

Mensen met een zeldzame aandoening hebben vaak een fout in hun DNA die de ziekte veroorzaakt

De technische ontwikkeling in de genetica gaat zo snel, dat nieuwe analyse van een genetische test van jaren geleden zinvol is. Direct na de test krijgt ongeveer een derde van de patiënten met een zeldzame genetische aandoening een diagnose. Na een nieuwe analyse vijf jaar later is dat meer dan de helft. Dat blijkt uit een studie van het Radboudumc gepubliceerd in Genome Medicine.

Mensen met een zeldzame aandoening hebben vaak een fout in hun DNA die de ziekte veroorzaakt. Artsen brengen daarom hun DNA in kaart met een techniek die sequentieanalyse heet. Met slimme software speuren ze naar genen met een foutje. Zo krijgt een derde van de patiënten een diagnose. Lukt dat niet, dan is het advies: kom over een paar jaar nog eens terug.

‘Slechts de helft van de patiënten volgt dat advies op en klopt opnieuw aan bij het ziekenhuis’, vertelt promovenda Gaby Schobers van de afdeling Genetica van het Radboudumc. ‘Dat is zonde, want wij hebben een studie uitgevoerd waaruit blijkt dat we een paar jaar later dankzij moderne technieken het aantal diagnoses kunnen opkrikken van een derde naar 53%.’

Snelle ontwikkelingen
Samen met kinderneuroloog Jolanda Schieving, verbonden aan het Amalia kinderziekenhuis, volgde Schobers 150 kinderen met neurologische aandoeningen, zoals epilepsie. Schobers: ‘Na de eerste test kregen 47 kinderen direct een diagnose. Alle anderen bekeken we tot vijf jaar na de test opnieuw. De helft meldde zich zelf zoals geadviseerd, de andere helft kreeg een oproep. Wij voerden een nieuwe analyse uit op de oude DNA-metingen. Als we dan nog niks vonden, brachten we het DNA opnieuw in kaart. Zo kregen in totaal 32 patiënten alsnog een diagnose.’

De onderzoekers vonden meer genetische fouten, omdat de ontwikkelingen in de genetica razendsnel gaan. ‘Sommige genen hadden we eerder ook al gevonden, maar zijn pas in de afgelopen jaren in verband gebracht met een bepaalde aandoening’, legt Lisenka Vissers, hoogleraar translational genomics, uit. ‘Daarnaast spoort nieuwe software meer fouten op. Ook is de techniek van sequentieanalyse verder ontwikkeld. Dankzij betere chemicaliën krijgen we lastig te bereiken stukjes DNA nu wel in beeld.’

Eindelijk duidelijkheid
Hoewel de diagnose voor sommige patiënten pas jaren later komt, is die alsnog heel waardevol. ‘Daar zijn medische redenen voor. Een diagnose maakt duidelijk wat de oorzaak is voor de problemen van de patiënt en geeft mogelijk opties voor behandeling en ondersteuning’, vertelt Schieving. ‘Maar daarnaast is duidelijkheid ook fijn voor de patiënt. We krijgen vaak heel dankbare reacties van ouders van kinderen die na jaren zoeken de oorzaak horen van een aandoening.’

De onderzoekers adviseren bij het uitblijven van een diagnose om op tijd weer aan de bel te trekken. Schieving: ‘We kijken dan nogmaals naar de patiënt. Soms zijn er nieuwe aanwijzingen voor een bepaalde aandoening. Daarna kun je dankzij een nieuwe analyse of DNA-test mogelijk een oorzaak achterhalen.’ En wat doen we met de helft die dan alsnog geen diagnose krijgt? Vissers: ‘We testen nu een uitgebreidere analyse, waarbij we niet alleen naar de genen kijken, maar ook naar het tussenliggende DNA. Hopelijk vinden we daarmee straks nog meer oorzaken van aandoeningen.’  

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Radboudumc
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2022/nieuwe-analyse-van-oude-genetische-test-levert-vaak-alsnog-een-diagnose-op
Originele titel: Nieuwe analyse van oude genetische test levert vaak alsnog een diagnose op
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2022-06-20

Relevante artikelen ...

Subsidie voor betere opsporing van teruggekeerde longkanker Na de diagnose krijgen veel longkankerpatiënten een behandeling die gericht is op genezing Onderzoekers van het Radboudumc en Amsterdam UMC ontvangen... Wetenschap & onderwijs Thu, 22 Sep 2022, 18:53:10
Subsidie voor onderzoek naar zeldzame oogziekte RP17 Duizenden mensen in Nederland hebben een erfelijke ziekte van het netvlies De Amerikaanse Foundation Fighting Blindness geeft een subsidie van 2,4 mi... Wetenschap & onderwijs Mon, 18 Jul 2022, 11:03:54
Blaasontsteking sneller en accurater op te sporen De onderzoekers denken dat de nieuwe opsporingsmethode zelfs beter is dan de huidige kweektest Een techniek die tot nu toe alleen voor wetenschappeli... Wetenschap & onderwijs Mon, 13 Jun 2022, 19:03:10
In menselijk genoom CRISPR-elementen ontdekt CRISPR-Cas is een soort schaartje dat heel precies in DNA knipt Het CRISPR-Cas-systeem blijkt niet voorbehouden aan bacteriën, eencelligen en planten... Wetenschap & onderwijs Mon, 11 Apr 2022, 09:26:33
Onderzoek naar het effect van een leefstijlprogramma op het denkvermogen gestart Men gaat kijken hoe leefstijlinterventies kunnen bijdragen aan het verbeteren van de hersengezondheid van ouderen De FINGER-NL studie is gestart, een... Wetenschap & onderwijs Sun, 30 Jan 2022, 07:51:33
Lichaamssamenstelling geeft een beter beeld dan BMI De laatste jaren is er steeds meer aandacht voor lichaamssamenstelling De samenstelling van het lichaam is van belang bij de overlevingskansen bij ni... Wetenschap & onderwijs Tue, 11 Jan 2022, 14:38:08

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com