In minder welvarende landen krijgen HoFH-patiënten vaak niet de juiste combinatie van medicatie, blijkt uit een publicatie in The Lancet

Patiënten met een erfelijke aandoening waarbij zij vanaf hun geboorte extreem hoge cholesterolniveaus hebben, ontwikkelen vaak op zeer jonge leeftijd hart- en vaatziekten. Behandelaren en onderzoekers van Amsterdam UMC zetten in 2015 een register op om meer te weten te komen over de kenmerken en zorg van patiënten wereldwijd met homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH). In minder welvarende landen krijgen HoFH-patiënten vaak niet de juiste combinatie van medicatie, blijkt nu uit een publicatie in The Lancet.

“We hopen dat dit onderzoek de aanzet is voor de verbetering van het wereldwijde gezondheidsbeleid voor HoFH”,  aldus Tycho Tromp, arts-onderzoeker bij Amsterdam UMC en eerste auteur van het artikel in The Lancet. De aandoening HoFH wordt in veel gevallen pas laat ontdekt, met ernstige gezondheidsschade als gevolg. Tromp: “Een vroege diagnose en behandeling is essentieel om de ernstige complicaties van HoFH te verminderen. De belangrijkste boodschap uit het onderzoek is dan ook meer screening, eerdere screening en vroege inzet van combinatiebehandelingen. Daarnaast is gelijke toegang tot nieuwe therapieën wereldwijd cruciaal om zo veel mogelijk ernstige gevolgen van HoFH te voorkomen.”

Wereldwijd consortium
HoFH is de ernstigste vorm van FH (Familiaire Hypercholesterolemie), waarbij de patiënt de aandoening van zowel vader áls van moeder overerft. Om meer te weten te komen over de kenmerken en zorg van HoFH-patiënten wereldwijd, richtten behandelaren en onderzoekers van Amsterdam UMC samen met collega’s uit andere landen het HoFH International Clinical Collaboration register (HICC-register) op. Het consortium verzamelde data van 751 patiënten. De deelnemers kwamen uit 38 landen. Bijna de helft van de deelnemers kwam uit 18 minder welvarende landen zoals Pakistan, Libanon en Oekraïne. Op het moment van diagnose had ongeveer één op de tien patiënten al een cardiovasculair voorval gehad. Hoewel patiënten uit minder welvarende landen eerder werden gediagnosticeerd, hadden zij minder toegang tot (combinaties van) nieuwe en effectieve medicijnen voor hun hoge cholesterol. Door minder effectieve combinatie van medicatie kregen patiënten uit minder welvarende landen meer dan tien jaar eerder hart- en vaatziekten.”

Amsterdam UMC kartrekker
HICC is een uniek wereldwijd samenwerkingsverband van behandelaren van HoFH-patiënten. Bij het onderzoek hadden onderzoekers van de afdeling Vasculaire geneeskunde in Amsterdam UMC een belangrijke coördinerende rol. De vakgroep houdt zich al jaren bezig met onderzoek naar het opsporen van FH. Nederland verkeert in de luxepositie dat, dankzij een bevolkingsonderzoek dat liep vanaf 1994 tot 2014, naar schatting al bijna de helft van de personen met FH is opgespoord. Amsterdam UMC doet momenteel onderzoek om de opsporing van erfelijke (extreem) hoge cholesterol nog verder te verbeteren. Het doel is om op tijd behandeling te starten om hart-en-vaatziekten te helpen voorkomen.