(advertentie)

Er zijn veel meer jongens dan meisjes met de aandoening en met name de gedragsproblemen komen vaker bij jongens voor

Eén ding springt in het oog bij kinderen met het zeldzame SETD1B-syndroom. Meer jongens dan meisjes hebben de ziekte en jongens zijn heviger aangedaan. Wetenschapper Kristina Lanko hoopt te ontdekken waar dit verschil vandaan komt. ‘Hersencellen zijn mijn lievelingscellen.’

Jongens en meisjes met het zeldzame SETD1B-syndroom hebben veel dingen gemeen: ze hebben een ontwikkelingsachterstand, problemen met praten en leren, gedragsproblemen en soms epilepsie en autisme. Allemaal hebben ze een afwijking in het SETD1B-gen; dat is de oorzaak van de ziekte. Maar er zijn ook verschillen. Er zijn veel meer jongens dan meisjes met de aandoening en met name de gedragsproblemen komen vaker bij jongens voor.

Erasmus MC-onderzoeker Kristina Lanko hoopt met nieuw onderzoek de vinger te krijgen achter de oorzaak van dit sekseverschil. Daarvoor duikt ze het laboratorium in. Lanko neemt huidcellen van mannelijke en vrouwelijke patiënten, en maakt daar stamcellen van. Met wat ze ‘een paar magic tricks’ noemt, transformeert ze de stamcellen naar verschillende soorten hersencellen. Lanko is postdoc in de groep van Stefan Barakat van de afdeling Klinische Genetica.

Primeur
Tussen de hersencellen van mannen en vrouwen hoopt Lanko verschillen te vinden. ‘We kijken bijvoorbeeld naar welke genen tot expressie komen, omdat we weten dat het SETD1B-eiwit daar invloed op heeft. Ook kijken we hoe goed de neuronen onderling signalen doorgeven. Functioneren ze nog goed als netwerk?’

Lanko gaat ook gepoolde mini-hersenen maken van de patiëntcellen, zogenoemde “patients-in-a-dish”, een primeur in haar vakgebied. ‘We voegen de stamcellen van verschillende patiënten bij elkaar en laten die uitgroeien tot een hersenorganoïde. Daarmee bootsen we de eerste stadia van de hersenontwikkeling na.’ Elke cel heeft zijn eigen rol in de hersenorganoïde en is door de unieke genetische signatuur terug te voeren tot een individuele patiënt. Op die manier hoopt Lanko erachter te komen wat er mis gaat bij welke patiënt.

Lievelingscellen
Lanko kan niet wachten om dit najaar te beginnen. ‘Hersencellen zijn mijn lievelingscellen. Alleen al vanwege hun schoonheid is het fantastisch om ermee te werken. Het zijn bovendien de cellen die je mens maken. Dat maakt dit project mooi: ik weet dat achter elke cel een persoon zit.’

Over het SETD1B-syndroom

  • Patiënten met het SETD1B-syndroom hebben een vertraagde ontwikkeling, vaak in combinatie met gedragsproblemen en epilepsie.
  • De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen genaamd SETD1B.
  • Het syndroom is zeldzaam. Een internationale studie uit 2021, geleid door het Erasmus MC, beschrijft 36 patiënten wereldwijd. Het exacte aantal patiënten is onbekend.
  • Het syndroom komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes en jongens hebben vaak meer symptomen. Hoe dat komt, is nog niet bekend.
  • Er is geen behandeling die het SETD1B-syndroom kan genezen.
 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Erasmus MC / Berit Sinterniklaas
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Erasmus MC
Wat is de URL bij deze bron?: https://amazingerasmusmc.nl/genetica/zoektocht-waarom-meer-jongens-dan-meisjes-met-zeldzaam-syndroom/
Originele titel: Zoektocht: waarom meer jongens dan meisjes met zeldzaam syndroom?
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2022-08-23

Relevante artikelen ...

Hulp gevraagd om resistente bacterie te stoppen De onderzoekers maken zich zorgen over de snelle verspreiding van de resistente Pseudomas-bacterie Onderzoekers van het Erasmus MC zoeken Rotterdamme... Wetenschap & onderwijs Sun, 02 Oct 2022, 07:36:51
Subsidie voor onderzoek naar stress De wetenschappers ontwikkelen in het project ‘Stress-in-Action’ nieuwe methoden om stress in het dagelijks leven te meten én te reduceren Hoogleraar ... Wetenschap & onderwijs Mon, 02 May 2022, 15:17:15
Nieuwe speler ontdekt bij het herstellen van schade aan het DNA Het eiwit HLTF heeft een belangrijke rol bij het repareren van schade aan het DNA Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een nieuwe speler ontdekt bi... Wetenschap & onderwijs Mon, 14 Mar 2022, 15:22:02
Subsidie voor studie naar zeldzame bijniertumoren Bijnierschorskanker (ACC) is een zeldzame, maar agressieve vorm van kanker De afdeling Interne Geneeskunde heeft van de Josephine Nefkens Stichting e... Wetenschap & onderwijs Thu, 23 Dec 2021, 14:10:28
Alzheimeronderzoekers krijgen subsidie ERGO (the Rotterdam Study) is een grote, populatiegerichte cohortstudie die al 30 jaar loopt Twee onderzoekers van de afdeling Epidemiologie van Eras... Wetenschap & onderwijs Mon, 20 Dec 2021, 14:36:30
Hersenen gedetailleerd in kaart gebracht Alle mogelijke bestaande technologieën om individuele cellen te onderzoeken zijn gebruikt om dit belangrijke gebied van de hersenen in kaart te brenge... Wetenschap & onderwijs Mon, 18 Oct 2021, 13:48:03

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com