Met 13.000 nieuw gevallen per jaar is darmkanker één van de meest voorkomende vormen van kanker

Een nieuwe techniek om DNA te analyseren toont aan dat een groep patiënten toch een erfelijke vorm van darmkanker heeft, blijkt uit onderzoek van het Radboudumc. Gangbare DNA-analyse kon dit niet aantonen. Het stellen van de juiste diagnose verbetert de behandeling en controle van patiënten. Verder kunnen hun familieleden gericht getest worden op een verhoogd risico voor deze vorm van kanker.

Met 13.000 nieuw gevallen per jaar is darmkanker één van de meest voorkomende vormen van kanker. Vijf procent van alle darmkankers is erfelijk. Meestal gaat het hierbij om het Lynch syndroom, veroorzaakt door afwijkingen in vier genen in het DNA. Deze afwijkingen worden met gangbare analysetechnieken aangetoond. Onderzoeksleider Richarda de Voer van de afdeling Genetica van het Radboudumc vertelt: ‘Bij een kleine groep patiënten vinden we die DNA-afwijkingen echter niet, terwijl ze jong zijn en familieleden hebben met dezelfde vorm van kanker. Deze patiënten lijken dus wel Lynch syndroom te hebben, maar we konden de diagnose niet stellen. Dit noemen we Lynch-like syndroom.’

Achttien jaar gewacht op diagnose
Het Nijmeegse team gebruikte een nieuwe DNA-analysetechniek bij 32 patiënten met Lynch-like syndroom. Deze techniek analyseert het DNA veel nauwkeuriger. Het is de eerste keer dat dit wordt gebruikt om zeldzame erfelijke kanker op te sporen. ‘We onderzoeken hiermee lange stukken DNA, terwijl we vroeger alleen kleine fragmenten konden meten’, aldus de Voer. ‘Zo brengen we delen van het DNA in kaart die we eerder niet konden bekijken. Met deze techniek vonden we bij zes patiënten nieuwe afwijkingen in twee van de vier genen betrokken bij Lynch syndroom. Sommige patiënten wachtten al achttien jaar op een diagnose, die kunnen we ze nu geven. Ze hebben het Lynch syndroom.’ 

In aanmerking voor specifieke behandeling
Het stellen van de diagnose Lynch syndroom verbetert de zorg voor deze patiënten. Er zijn namelijk specifieke behandelingen die heel effectief zijn bij deze vorm van kanker, zoals immunotherapie. Patiënten met Lynch syndroom hebben ook een verhoogd risico op andere vormen van kanker, vooral baarmoederkanker bij vrouwen. De Voer: ‘Omdat we nu weten wat de patiënt heeft, controleren we ze veel vaker en gerichter.’ Verder kunnen artsen familieleden beter informeren over de risico’s en testen op deze nieuwe DNA-afwijkingen. Zo kunnen ze veel onzekerheid wegnemen en eventuele onnodige controles voorkomen. Of juist vaker controles aanbieden wanneer er wel een verhoogd risico is. De onderzoeker ziet een rooskleurige toekomst voor de nieuwe techniek, die breder toepasbaar is. ‘We gaan hiermee nog veel meer onverklaarde erfelijke kankers opsporen.’ 

Over de publicatie
Dit onderzoek is gepubliceerd in Gastroenterology: Noncoding Aberrations in Mismatch Repair Genes Underlie a Substantial Part of the Missing Heritability in Lynch Syndrome.


Tags bij dit artikel:


Artikelen met gelijksoortige tags:


Gegevens bij dit artikel:

  • Naam auteur en/of bewerkt door: Radboudumc
  • Fotograaf of fotobureau: : INGImages
  • Bron bij dit artikel: : Radboudumc
  • Wat is de URL bij deze bron?: Visit Website
  • Originele titel: Nieuwe DNA-analyse spoort erfelijke darmkanker op
  • Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
  • Datum: 21 nov 2022

 


Disclaimer bij dit artikel:
Hoewel wij ernaar streven om correcte en actuele informatie te verschaffen, kunnen wij niet garanderen dat de informatie juist is op het moment waarop deze ontvangen wordt, of dat de informatie na verloop van tijd nog steeds juist is. Informatie binnen het ZorgKrant.nl en het Zorgportaal.nl netwerk zijn niet bedoeld als een medisch advies of ter vervanging van het advies van een arts en/of BIG geregistreerde professional. Op grond van de aangeboden informatie dienen derhalve geen acties te worden ondernomen zonder voorafgaand deskundig advies.


Ongewenst of inhoudelijke vragen over dit artikel?
De meeste berichten binnen onze site zijn afkomstig van onze partners, overheid, belangenorganisaties, universiteiten en kennisorganisaties, etc. Ziet u een fout of heeft u inhoudelijke feedback? neem dan contact op met de bron van het artikel!, aangegeven onderaan ieder artikel.
Ziet u een bericht welke, ondanks onze beperkte controle, ingaat tegen onze gedragscodes, de wetgving, etc. , neem dan a.u.b. contact op met onze redactie!

Aanmelden e-mail nieuwsbrief

ZorgKrant.nl is een initiatief van de stichting Care Net Holland!