Met 13.000 nieuw gevallen per jaar is darmkanker één van de meest voorkomende vormen van kanker

Een nieuwe techniek om DNA te analyseren toont aan dat een groep patiënten toch een erfelijke vorm van darmkanker heeft, blijkt uit onderzoek van het Radboudumc. Gangbare DNA-analyse kon dit niet aantonen. Het stellen van de juiste diagnose verbetert de behandeling en controle van patiënten. Verder kunnen hun familieleden gericht getest worden op een verhoogd risico voor deze vorm van kanker.

Met 13.000 nieuw gevallen per jaar is darmkanker één van de meest voorkomende vormen van kanker. Vijf procent van alle darmkankers is erfelijk. Meestal gaat het hierbij om het Lynch syndroom, veroorzaakt door afwijkingen in vier genen in het DNA. Deze afwijkingen worden met gangbare analysetechnieken aangetoond. Onderzoeksleider Richarda de Voer van de afdeling Genetica van het Radboudumc vertelt: ‘Bij een kleine groep patiënten vinden we die DNA-afwijkingen echter niet, terwijl ze jong zijn en familieleden hebben met dezelfde vorm van kanker. Deze patiënten lijken dus wel Lynch syndroom te hebben, maar we konden de diagnose niet stellen. Dit noemen we Lynch-like syndroom.’

Achttien jaar gewacht op diagnose
Het Nijmeegse team gebruikte een nieuwe DNA-analysetechniek bij 32 patiënten met Lynch-like syndroom. Deze techniek analyseert het DNA veel nauwkeuriger. Het is de eerste keer dat dit wordt gebruikt om zeldzame erfelijke kanker op te sporen. ‘We onderzoeken hiermee lange stukken DNA, terwijl we vroeger alleen kleine fragmenten konden meten’, aldus de Voer. ‘Zo brengen we delen van het DNA in kaart die we eerder niet konden bekijken. Met deze techniek vonden we bij zes patiënten nieuwe afwijkingen in twee van de vier genen betrokken bij Lynch syndroom. Sommige patiënten wachtten al achttien jaar op een diagnose, die kunnen we ze nu geven. Ze hebben het Lynch syndroom.’ 

In aanmerking voor specifieke behandeling
Het stellen van de diagnose Lynch syndroom verbetert de zorg voor deze patiënten. Er zijn namelijk specifieke behandelingen die heel effectief zijn bij deze vorm van kanker, zoals immunotherapie. Patiënten met Lynch syndroom hebben ook een verhoogd risico op andere vormen van kanker, vooral baarmoederkanker bij vrouwen. De Voer: ‘Omdat we nu weten wat de patiënt heeft, controleren we ze veel vaker en gerichter.’ Verder kunnen artsen familieleden beter informeren over de risico’s en testen op deze nieuwe DNA-afwijkingen. Zo kunnen ze veel onzekerheid wegnemen en eventuele onnodige controles voorkomen. Of juist vaker controles aanbieden wanneer er wel een verhoogd risico is. De onderzoeker ziet een rooskleurige toekomst voor de nieuwe techniek, die breder toepasbaar is. ‘We gaan hiermee nog veel meer onverklaarde erfelijke kankers opsporen.’ 

Over de publicatie
Dit onderzoek is gepubliceerd in Gastroenterology: Noncoding Aberrations in Mismatch Repair Genes Underlie a Substantial Part of the Missing Heritability in Lynch Syndrome.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Radboudumc
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2022/nieuwe-dna-analyse-spoort-erfelijke-darmkanker-op
Originele titel: Nieuwe DNA-analyse spoort erfelijke darmkanker op
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2022-11-21

Relevante artikelen ...

DNA-onderzoek naar onderscheid van een tweeling Het NFI kan onderzoeken of er mutaties in het DNA zijn waardoor een tweeling van elkaar kan worden onderscheiden Het Nederlands Forensisch Instituut ... Wetenschap & onderwijs Mon, 10 Oct 2022, 18:40:30
Hartslag als thermometer Inspanning verhoogt de lichaamstemperatuur, vooral met warm weer De lichaamstemperatuur kan bepaald worden uit de hartslag. Dit wijst onderzoek van h... Wetenschap & onderwijs Mon, 18 Jul 2022, 12:16:30
Subsidie voor onderzoek naar zeldzame oogziekte RP17 Duizenden mensen in Nederland hebben een erfelijke ziekte van het netvlies De Amerikaanse Foundation Fighting Blindness geeft een subsidie van 2,4 mi... Wetenschap & onderwijs Mon, 18 Jul 2022, 11:03:54
Onderzoek naar kwaliteit van mondzorg krijgt subsidie Volgens een recent rapport  van de WHO krijgt mondgezondheid tot nu toe dramatisch weinig aandacht in het gezondheidsbeleid Stefan Listl van het... Wetenschap & onderwijs Sun, 12 Jun 2022, 06:26:33
Speciaal programma ontwikkeld waarmee kanker beter het hoofd geboden kan worden Na een geslaagde pilot, zoeken de onderzoekers meer deelnemers Het Erasmus MC heeft voor mensen met gevorderde kanker en naasten een speciaal progr... Wetenschap & onderwijs Mon, 25 Apr 2022, 10:29:58
Hiv-medicijn voor jonge kinderen goedgekeurd Wereldwijd leven 1,8 miljoen kinderen onder de 15 jaar met hiv Voor jonge kinderen met hiv is er nu een goed werkend, veilig medicijn beschikbaar dat... Wetenschap & onderwijs Wed, 16 Mar 2022, 15:39:57

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com