Voor gezondheid moeder en kind kunnen nevenbevindingen NIPT belangrijk zijn

Met de NIPT kunnen zwangere vrouwen laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het ongeboren kind down-, edwards-, en patausyndroom heeft

Ook nevenbevindingen van de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen belangrijk zijn voor de gezondheid van moeder en kind. Dat blijkt uit onderzoek van het landelijk NIPT-consortium.

Met de NIPT kunnen zwangere vrouwen laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het ongeboren kind down-, edwards-, en patausyndroom heeft. Er kunnen echter ook andere chromosoomafwijkingen worden gevonden bij het kind, bij de moeder of in de moederkoek. Dat worden nevenbevindingen genoemd.

Chromosoomafwijkingen
In de TRIDENT-2-studie is voor het eerst op grote schaal informatie verzameld over zwangerschappen met een nevenbevinding na de NIPT. De resultaten zijn gepubliceerd in het American Journal of Human Genetics. De onderzoekers toonden aan dat als een chromosoomafwijking in het kind wordt teruggevonden, dit meestal leidt tot ernstige gezondheidsproblemen.

Dit is anders in de groep waar de chromosoomafwijking alleen in de moederkoek wordt gevonden en niet in het kind. Zwangere vrouwen in deze groep ontwikkelen vaker zwangerschapsvergiftiging ofwel pre-eclampsie. Ook worden kinderen in deze zwangerschappen vaker geboren met een te laag geboortegewicht. Daarnaast zien de onderzoekers een licht verhoogde kans op vroeggeboorte.

Extra aandacht
‘Daarom is het wenselijk dat juist deze zwangerschappen extra aandacht krijgen en intensiever worden opgevolgd om de gezondheid van moeder en kind in de gaten te houden’, stelt dr. Robert-Jan Galjaard, klinisch geneticus van het Erasmus MC.

Op basis van deze resultaten kan de voorlichting over de NIPT en de begeleiding van zwangere vrouwen worden verbeterd. Ook voor andere landen is dit onderzoek van belang om te bepalen of ze nevenbevindingen willen rapporteren.

4 op de 1000
Drie op de vier zwangeren die kiezen voor de NIPT willen ook nevenbevindingen horen. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek  met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig.

Van elke duizend zwangeren die kiezen voor de NIPT met nevenbevindingen, krijgen ongeveer vier vrouwen te horen dat er een aanwijzing voor een nevenbevinding is. Dit is bijna net zo vaak als downsyndroom wordt gevonden.

De TRIDENT-studies (Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing) onderzoeken de implementatie van de NIPT in de Nederlandse prenatale screening. De door ZonMw en het ministerie van VWS mogelijk gemaakte TRIDENT-2 studie wordt uitgevoerd door het NIPT Consortium, waarin de acht Nederlandse UMC’s o.a. samenwerken met de beroepsorganisaties NVOG, KNOV, VKGN en VKGL, Erfocentrum, de VSOP, patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen, en de Regionale Centra voor Prenatale Screening.

In Nederland zijn drie NIPT-laboratoria: in het Amsterdam UMC locatie VUmc, Erasmus MC Rotterdam en Maastricht UMC+.

Tags bij dit artikel:

• Erasmus MC
• zwangeren
• vlokkentest
• afwijking
• voorlichting
• chromosoom
• laboratoria