(advertentie)

In Nederland zijn ongeveer 250 patiënten met het Dravetsyndroom

Moeilijk behandelbare epilepsie en een verstandelijke beperking zijn de belangrijkste symptomen van het Dravetsyndroom, een zeldzame genetische aandoening. Omdat sommige anti-epileptica de symptomen juist kunnen verergeren zijn  een snelle diagnose en goede behandeling nodig. Het UMC Utrecht schreef mee aan de onlangs verschenen nieuwe behandelrichtlijn.

In Nederland zijn ongeveer 250 patiënten met het Dravetsyndroom. Zij hebben epileptische aanvallen die meestal erg moeilijk behandelbaar zijn. De aanvallen beginnen al in het eerste levensjaar. Naast de epilepsie en verstandelijke beperking kunnen er nog allerlei andere verschijnselen optreden, zoals loopproblemen en gedragsproblemen. Bij de meeste patiënten is de oorzaak een mutatie in het SCN1A-gen.

Niet direct de juiste medicijnen
Omdat dit syndroom niet altijd tijdig wordt herkend, krijgen deze kinderen soms niet direct de juiste medicijnen. Behandeling met de anti-epilepsiemedicijnen lamotrigine of carbamazepine (natriumkanaalblokkers) kan bij patiënten met het Dravetsyndroom de epileptische aanvallen juist verergeren. Toch blijkt uit internationaal onderzoek dat een aanzienlijk deel van deze patiënten op enig moment één van deze middelen krijgt voorgeschreven.

“Vroege genetische diagnostiek kan bijdragen aan een tijdige, optimale behandeling van patiënten met het Dravetsyndroom”, vertelt klinisch geneticus Eva Brilstra (UMC Utrecht). “Bovendien voorkom je daarmee onnodige, andere diagnostiek.” Kinderneurologen, klinisch genetici, artsen verstandelijk gehandicapten (AVG), revalidatieartsen en oudervertegenwoordigers van de Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen beschrijven in de nieuwe richtlijn hoe het Dravetsyndroom is te herkennen. Al snel na de eerste aanvallen kan met DNA-onderzoek de diagnose worden bevestigd.

Complete infomatie
De richtlijn Dravetsyndroom beschrijft daarnaast welke medicatie en behandelingen worden aanbevolen en hoe het behandelteam eruit ziet. Er is ook aandacht voor bijkomende problemen, bijvoorbeeld op het gebied van motoriek en gedrag, en voor de communicatie met ouders. In de richtlijn komen medische expertise en het patiëntenperspectief samen, zodat de inhoud ervan zeer compleet is.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMC Utrecht
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcutrecht.nl/nl/Nieuws/Zeldzaam-Dravetsydroom-sneller-herkennen
Originele titel: Zeldzaam Dravetsydroom sneller herkennen
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2019-10-22

Relevante artikelen ...

Tijdens tweede coronagolf is de mentale gezondheid van naasten minder goed Naasten vinden het moeilijker om hun familielid te ondersteunen dan voor de coronacrisis Mentale gezondheid naasten minder goed tijdens tweede coro... Chronisch zieken Tue, 16 Mar 2021, 14:31:31
Een combinatie van geneesmiddelen kan werken bij Sjögren Er is voor patiënten met het syndroom van Sjögren nog geen effectieve behandeling beschikbaar Ernstig droge ogen en mond zijn de meest voorkomende ... Chronisch zieken Mon, 02 Nov 2020, 13:24:47
Door Luchtbrug worden kinderen met astma beter online gevolgd en begeleid Sinds de uitbraak van het coronavirus is er veel aandacht voor zorg op afstand Het online zorgconcept Luchtbrug, initiatief van het Radboudumc, is ... Chronisch zieken Fri, 09 Oct 2020, 07:20:44
Mensen met een beperking participeren minder in de maatschappij Op de meeste gebieden van participatie doen mensen met een lichamelijke of verstandelijke beperking, of een psychische aandoening minder vaak mee Men... Chronisch zieken Wed, 04 Dec 2019, 11:30:17
Het meldpunt Onbeperkt Stemmen is geopend Ieder(in) juicht dit toe omdat iedereen recht heeft om te kunnen stemmen Het meldpunt Onbeperkt Stemmen van het College voor de Rechten van de Mens... Chronisch zieken Wed, 13 Mar 2019, 10:39:15
Sterfte door Q-koorts hoger Van alle patiënten die aan chronische Q-koorts overlijden, is 55 procent binnen een jaar na de diagnose overleden De Nederlandse Q-koortsuitbraak i... Chronisch zieken Sat, 03 Nov 2018, 19:06:17