(advertentie)

In Nederland zijn ongeveer 250 patiënten met het Dravetsyndroom

Moeilijk behandelbare epilepsie en een verstandelijke beperking zijn de belangrijkste symptomen van het Dravetsyndroom, een zeldzame genetische aandoening. Omdat sommige anti-epileptica de symptomen juist kunnen verergeren zijn  een snelle diagnose en goede behandeling nodig. Het UMC Utrecht schreef mee aan de onlangs verschenen nieuwe behandelrichtlijn.

In Nederland zijn ongeveer 250 patiënten met het Dravetsyndroom. Zij hebben epileptische aanvallen die meestal erg moeilijk behandelbaar zijn. De aanvallen beginnen al in het eerste levensjaar. Naast de epilepsie en verstandelijke beperking kunnen er nog allerlei andere verschijnselen optreden, zoals loopproblemen en gedragsproblemen. Bij de meeste patiënten is de oorzaak een mutatie in het SCN1A-gen.

Niet direct de juiste medicijnen
Omdat dit syndroom niet altijd tijdig wordt herkend, krijgen deze kinderen soms niet direct de juiste medicijnen. Behandeling met de anti-epilepsiemedicijnen lamotrigine of carbamazepine (natriumkanaalblokkers) kan bij patiënten met het Dravetsyndroom de epileptische aanvallen juist verergeren. Toch blijkt uit internationaal onderzoek dat een aanzienlijk deel van deze patiënten op enig moment één van deze middelen krijgt voorgeschreven.

“Vroege genetische diagnostiek kan bijdragen aan een tijdige, optimale behandeling van patiënten met het Dravetsyndroom”, vertelt klinisch geneticus Eva Brilstra (UMC Utrecht). “Bovendien voorkom je daarmee onnodige, andere diagnostiek.” Kinderneurologen, klinisch genetici, artsen verstandelijk gehandicapten (AVG), revalidatieartsen en oudervertegenwoordigers van de Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen beschrijven in de nieuwe richtlijn hoe het Dravetsyndroom is te herkennen. Al snel na de eerste aanvallen kan met DNA-onderzoek de diagnose worden bevestigd.

Complete infomatie
De richtlijn Dravetsyndroom beschrijft daarnaast welke medicatie en behandelingen worden aanbevolen en hoe het behandelteam eruit ziet. Er is ook aandacht voor bijkomende problemen, bijvoorbeeld op het gebied van motoriek en gedrag, en voor de communicatie met ouders. In de richtlijn komen medische expertise en het patiëntenperspectief samen, zodat de inhoud ervan zeer compleet is.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMC Utrecht
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcutrecht.nl/nl/Nieuws/Zeldzaam-Dravetsydroom-sneller-herkennen
Originele titel: Zeldzaam Dravetsydroom sneller herkennen
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2019-10-22

Relevante artikelen ...

Zorg op maat bij epilepsie Precisiegeneeskunde gaat uit van een individuele benadering van een patiënt De behandeling voor patiënten met epilepsie startte tot voor kort standaa... Chronisch zieken Mon, 10 Feb 2020, 10:56:45
SMA-medicijn Spinraza beschikbaar voor alle leeftijden Momenteel wordt Spinraza alleen vergoed voor jonge kinderen (tot 9,5 jaar) met spinale spieratrofie (SMA) Spinraza, een duur geneesmiddel gericht o... Chronisch zieken Wed, 11 Dec 2019, 09:53:10
Mensen met een beperking participeren minder in de maatschappij Op de meeste gebieden van participatie doen mensen met een lichamelijke of verstandelijke beperking, of een psychische aandoening minder vaak mee Men... Chronisch zieken Wed, 04 Dec 2019, 11:30:17
Nog veel mensen ontevreden over afhandeling klachten Volgens het onderzoek is 53% van de mensen die in de afgelopen twee jaar een zorgverlener of instelling bezochten, niet tevreden over de zorg De he... Chronisch zieken Thu, 07 Nov 2019, 16:20:04
De stapeling van zorgkosten en meerkosten is onvoldoende opgelost De inkomenssituatie voor veel mensen met een beperking of chronische zieke is ronduit precair Mensen met een levensbrede, levenslange beperking of ch... Chronisch zieken Thu, 24 Oct 2019, 18:01:58
Resultaatgericht indiceren in Wmo ondermijnt de rechtspositie Het plan van de minister slaat de bodem weg onder de rechtszekerheid van mensen die van gemeentelijke ondersteuning afhankelijk zijn Minister Hugo de... Chronisch zieken Thu, 20 Jun 2019, 14:47:30

(advertentie)