(advertentie)

Vitamine B6 speelt een rol bij meer dan 160 stofwisselingsprocessen in ons lichaam

Onderzoekers uit het UMC Utrecht hebben bijgedragen aan de ontdekking van een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een fout in het GOT2-gen. De ziekte leidt bij pasgeborenen tot epileptische aanvallen en een ontwikkelingsachterstand. Onderzoeker in opleiding Rúben Ramos vond ook aanknopingspunten voor behandeling met onder meer vitamine B6. Hij promoveerde hierop op 10 oktober.

Vitamine B6 speelt een rol bij meer dan 160 stofwisselingsprocessen in ons lichaam. De stof is vooral belangrijk voor het metabolisme van de hersenen. Omdat mensen zelf geen vitamine B6 kunnen aanmaken, zijn we volledig afhankelijk van de opname via voedsel en hergebruik van andere vormen van deze vitamine. Er zijn vijf stofwisselingsziekten bekend waarbij de vitamine B6-huishouding een belangrijke rol speelt. Bij deze ziekten komen meestal al vlak na de geboorte ernstige epileptische aanvallen voor. Gangbare epilepsiemedicijnen helpen daarbij niet: de patiënten reageren alleen op de toediening van vitamine B6. Behalve epileptische aanvallen hebben veel patiënten ook een ontwikkelingsachterstand.
 
DNA-onderzoek
Tijdens zijn onderzoek ontdekte Rúben, samen met collega’s van over de hele wereld, ook een nieuwe vitamine B6-afhankelijke genetische ziekte: mitochondriële glutamaat-oxaloacetaat transaminase (GOT2) deficiëntie. Uit DNA-onderzoek bij patiënten met een verstandelijke beperking en epilepsie bleek dat vier van hen een mutatie hadden in het GOT2-gen. Deze mutatie leidt tot volledig verlies van de activiteit van het GOT2-enzym. GOT2 is van belang voor de energieverdeling binnen cellen. Extra studies in bindweefselcellen van patiënten en hun ouders, in zebravissen en celmodellen bevestigden dit. De zebravissen die GOT2 misten, kregen net als de patiënten hersenafwijkingen. Het toevoegen van vitamine B6 aan het zwemwater voorkwam dit. Vervolgens is onderzocht welke behandeling mogelijk is. Daaruit bleek dat GOT2-deficiëntie een ziekte is die reageert op vitamine B6 en serine. Twee patiënten, die het meest ernstig zijn aangedaan, worden daarmee behandeld. Bij hen zijn de epileptische aanvallen nu helemaal onder controle.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMC Utrecht
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcutrecht.nl/nl/Nieuws/Vitamine-B6-tegen-nieuwe-stofwisselingsziekte
Originele titel: Vitamine B6 tegen nieuwe stofwisselingsziekte
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2019-10-11

Relevante artikelen ...

Aantal robots zal in de toekomst snel toenemen In de afgelopen twintig jaar zijn de operaties met een robot sterk verbeterd “Robotchirurgie is booming”, roept Jelle Ruurda enthousiast. In 2003 was... Wetenschap & onderwijs Tue, 21 Jan 2020, 14:26:06
Elektronenmicroscopie geeft een kijkje in de cel Elektronenmicroscopie maakt de basis van het leven zichtbaar, en wel tot in het allerkleinste detail Elektronenmicroscopie geeft een kijkje in de cel... Wetenschap & onderwijs Mon, 23 Dec 2019, 15:31:36
Onderzoek naar gevoelloosheid in onderbenen en voeten bij diabetes Diabetes mellitus (suikerziekte) is met zo’n 1,2 miljoen patiënten een van de meest voorkomende chronische ziekten in Nederland Ongeveer de helft v... Wetenschap & onderwijs Wed, 04 Dec 2019, 11:34:05
Nog weinig bekendheid over de Noordzeeziekte Klachten van patiënten worden gebruikt om met behulp van fruitvliegjes meer inzicht in de Noordzeeziekte te krijgen Voor het eerst is aangetoond welk... Wetenschap & onderwijs Mon, 02 Dec 2019, 10:32:24
DNA-onderzoek bij eierstokkankerpatiënten belangrijk Het is belangrijk om te onderzoeken bij welke patiënten erfelijkheid een rol speelt Bij tien tot vijftien procent van de vrouwen die eierstokkanker h... Wetenschap & onderwijs Tue, 26 Nov 2019, 13:03:11
Sikkelcelziekte door zuurstofscan ontrafeld Sikkelcelziekte is een ernstige erfelijke aandoening Het UMC Utrecht heeft samen met RR Mechatronics ‘de zuurstofscan’ ontwikkeld, een methode om de ... Wetenschap & onderwijs Thu, 14 Nov 2019, 16:32:00

(advertentie)