Vitamine B6 speelt een rol bij meer dan 160 stofwisselingsprocessen in ons lichaam

Onderzoekers uit het UMC Utrecht hebben bijgedragen aan de ontdekking van een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een fout in het GOT2-gen. De ziekte leidt bij pasgeborenen tot epileptische aanvallen en een ontwikkelingsachterstand. Onderzoeker in opleiding Rúben Ramos vond ook aanknopingspunten voor behandeling met onder meer vitamine B6. Hij promoveerde hierop op 10 oktober.

Vitamine B6 speelt een rol bij meer dan 160 stofwisselingsprocessen in ons lichaam. De stof is vooral belangrijk voor het metabolisme van de hersenen. Omdat mensen zelf geen vitamine B6 kunnen aanmaken, zijn we volledig afhankelijk van de opname via voedsel en hergebruik van andere vormen van deze vitamine. Er zijn vijf stofwisselingsziekten bekend waarbij de vitamine B6-huishouding een belangrijke rol speelt. Bij deze ziekten komen meestal al vlak na de geboorte ernstige epileptische aanvallen voor. Gangbare epilepsiemedicijnen helpen daarbij niet: de patiënten reageren alleen op de toediening van vitamine B6. Behalve epileptische aanvallen hebben veel patiënten ook een ontwikkelingsachterstand.
 
DNA-onderzoek
Tijdens zijn onderzoek ontdekte Rúben, samen met collega’s van over de hele wereld, ook een nieuwe vitamine B6-afhankelijke genetische ziekte: mitochondriële glutamaat-oxaloacetaat transaminase (GOT2) deficiëntie. Uit DNA-onderzoek bij patiënten met een verstandelijke beperking en epilepsie bleek dat vier van hen een mutatie hadden in het GOT2-gen. Deze mutatie leidt tot volledig verlies van de activiteit van het GOT2-enzym. GOT2 is van belang voor de energieverdeling binnen cellen. Extra studies in bindweefselcellen van patiënten en hun ouders, in zebravissen en celmodellen bevestigden dit. De zebravissen die GOT2 misten, kregen net als de patiënten hersenafwijkingen. Het toevoegen van vitamine B6 aan het zwemwater voorkwam dit. Vervolgens is onderzocht welke behandeling mogelijk is. Daaruit bleek dat GOT2-deficiëntie een ziekte is die reageert op vitamine B6 en serine. Twee patiënten, die het meest ernstig zijn aangedaan, worden daarmee behandeld. Bij hen zijn de epileptische aanvallen nu helemaal onder controle.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMC Utrecht
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcutrecht.nl/nl/Nieuws/Vitamine-B6-tegen-nieuwe-stofwisselingsziekte
Originele titel: Vitamine B6 tegen nieuwe stofwisselingsziekte
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2019-10-11

Relevante artikelen ...

Handen ineengeslagen voor zeldzame vormen van reuma Samenwerking om medicijnen te (her)ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen waarbij een verstoorde afweer is betrokken Voor de behandeling van zeldzame... Wetenschap & onderwijs Thu, 18 Aug 2022, 10:15:36
Alsnog een diagnose door nieuwe analyse van oude genetische test Mensen met een zeldzame aandoening hebben vaak een fout in hun DNA die de ziekte veroorzaakt De technische ontwikkeling in de genetica gaat zo snel, ... Wetenschap & onderwijs Mon, 20 Jun 2022, 12:30:39
Ook voor vmbo-leerlingen is het reizend DNA-lab nu beschikbaar Bij het reizend ‘Embryolab’ gaan studenten van de opleiding Biomedische Wetenschappen in tweetallen langs bij vmbo-klassen in het hele land Het succe... Wetenschap & onderwijs Wed, 13 Apr 2022, 18:10:43
Subsidie voor onderzoek naar betere epilepsiechirurgie Epilepsie is een veelvoorkomende hersenaandoening, waar ongeveer 1% van de bevolking mee te maken heeft Onderzoeker Maeike Zijlmans van het UMC Utrec... Wetenschap & onderwijs Sun, 27 Feb 2022, 08:12:42
Model ontwikkeld om herkomst neuro-endocriene uitzaaiing op te sporen Een neuro-endocriene tumor (NET) is een zeldzame soort kanker UMC Utrecht-onderzoeker Wenzel Hackeng heeft een model ontwikkeld waarmee hij bij pat... Wetenschap & onderwijs Sat, 22 Jan 2022, 14:16:35
Hulp bij het vaststellen effecten van DNA-varianten voor opsporing osteoartritis-gerelateerde genen Osteoartritis wordt gekenmerkt door een progressieve degeneratie van het kraakbeenweefsel in een gewricht In het grootste internationale osteoartriti... Wetenschap & onderwijs Mon, 11 Oct 2021, 17:52:19

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com