(advertentie)

Vitamine B6 speelt een rol bij meer dan 160 stofwisselingsprocessen in ons lichaam

Onderzoekers uit het UMC Utrecht hebben bijgedragen aan de ontdekking van een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een fout in het GOT2-gen. De ziekte leidt bij pasgeborenen tot epileptische aanvallen en een ontwikkelingsachterstand. Onderzoeker in opleiding Rúben Ramos vond ook aanknopingspunten voor behandeling met onder meer vitamine B6. Hij promoveerde hierop op 10 oktober.

Vitamine B6 speelt een rol bij meer dan 160 stofwisselingsprocessen in ons lichaam. De stof is vooral belangrijk voor het metabolisme van de hersenen. Omdat mensen zelf geen vitamine B6 kunnen aanmaken, zijn we volledig afhankelijk van de opname via voedsel en hergebruik van andere vormen van deze vitamine. Er zijn vijf stofwisselingsziekten bekend waarbij de vitamine B6-huishouding een belangrijke rol speelt. Bij deze ziekten komen meestal al vlak na de geboorte ernstige epileptische aanvallen voor. Gangbare epilepsiemedicijnen helpen daarbij niet: de patiënten reageren alleen op de toediening van vitamine B6. Behalve epileptische aanvallen hebben veel patiënten ook een ontwikkelingsachterstand.
 
DNA-onderzoek
Tijdens zijn onderzoek ontdekte Rúben, samen met collega’s van over de hele wereld, ook een nieuwe vitamine B6-afhankelijke genetische ziekte: mitochondriële glutamaat-oxaloacetaat transaminase (GOT2) deficiëntie. Uit DNA-onderzoek bij patiënten met een verstandelijke beperking en epilepsie bleek dat vier van hen een mutatie hadden in het GOT2-gen. Deze mutatie leidt tot volledig verlies van de activiteit van het GOT2-enzym. GOT2 is van belang voor de energieverdeling binnen cellen. Extra studies in bindweefselcellen van patiënten en hun ouders, in zebravissen en celmodellen bevestigden dit. De zebravissen die GOT2 misten, kregen net als de patiënten hersenafwijkingen. Het toevoegen van vitamine B6 aan het zwemwater voorkwam dit. Vervolgens is onderzocht welke behandeling mogelijk is. Daaruit bleek dat GOT2-deficiëntie een ziekte is die reageert op vitamine B6 en serine. Twee patiënten, die het meest ernstig zijn aangedaan, worden daarmee behandeld. Bij hen zijn de epileptische aanvallen nu helemaal onder controle.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMC Utrecht
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcutrecht.nl/nl/Nieuws/Vitamine-B6-tegen-nieuwe-stofwisselingsziekte
Originele titel: Vitamine B6 tegen nieuwe stofwisselingsziekte
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2019-10-11

Relevante artikelen ...

Signaleren van COVID-19 met een armband ? Subsidie van tien miljoen euro van het Europese Innovative Medicin lnitiative (IMI) voor onderzoek Een armband die je temperatuur en ademhaling conti... Wetenschap & onderwijs Wed, 13 May 2020, 14:09:43
Bij man is borstkanker anders dan bij vrouw Eén procent van alle patiënten bij wie jaarlijks borstkanker wordt vastgesteld is man Het is zeldzaam, maar ook mannen kunnen borstkanker krijgen. “B... Wetenschap & onderwijs Sun, 26 Apr 2020, 10:44:08
Vorming van lichtgevoelige schijven in netvliescellen worden door een gen gedirigeerd Meer inzicht in defecten van netvliescellen in het oog Onderzoekers van het Radboudumc hebben met internationale collega’s de opbouw van lichtgevoeli... Wetenschap & onderwijs Tue, 21 Apr 2020, 10:37:57
Onderzoekers lijken mechanisme in het ziekteproces van Covid-19 gevonden te hebben Onderzoekers Radboudumc publiceren nieuwe inzichten COVID-19. Consequenties voor behandeling worden nu in internationaal verband onderzocht Onderzoek... Wetenschap & onderwijs Fri, 10 Apr 2020, 10:27:06
Sneltest in ontwikkeling voor patiënten met koorts De sneltest kan in twee uur duidelijk maken of het bijvoorbeeld om een verkoudheidsvirus gaat of om ernstige ziekten De komende vijf jaar wordt een... Wetenschap & onderwijs Thu, 13 Feb 2020, 13:33:41
Nieuwe kennis over de rol van eiwitten Celdeling is noodzakelijk om te kunnen groeien en het lichaam te onderhouden In ons lichaam vindt constant celdeling plaats om weefsels te onderhoude... Wetenschap & onderwijs Fri, 07 Feb 2020, 14:11:07