(advertentie)

Vitamine B6 speelt een rol bij meer dan 160 stofwisselingsprocessen in ons lichaam

Onderzoekers uit het UMC Utrecht hebben bijgedragen aan de ontdekking van een stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een fout in het GOT2-gen. De ziekte leidt bij pasgeborenen tot epileptische aanvallen en een ontwikkelingsachterstand. Onderzoeker in opleiding Rúben Ramos vond ook aanknopingspunten voor behandeling met onder meer vitamine B6. Hij promoveerde hierop op 10 oktober.

Vitamine B6 speelt een rol bij meer dan 160 stofwisselingsprocessen in ons lichaam. De stof is vooral belangrijk voor het metabolisme van de hersenen. Omdat mensen zelf geen vitamine B6 kunnen aanmaken, zijn we volledig afhankelijk van de opname via voedsel en hergebruik van andere vormen van deze vitamine. Er zijn vijf stofwisselingsziekten bekend waarbij de vitamine B6-huishouding een belangrijke rol speelt. Bij deze ziekten komen meestal al vlak na de geboorte ernstige epileptische aanvallen voor. Gangbare epilepsiemedicijnen helpen daarbij niet: de patiënten reageren alleen op de toediening van vitamine B6. Behalve epileptische aanvallen hebben veel patiënten ook een ontwikkelingsachterstand.
 
DNA-onderzoek
Tijdens zijn onderzoek ontdekte Rúben, samen met collega’s van over de hele wereld, ook een nieuwe vitamine B6-afhankelijke genetische ziekte: mitochondriële glutamaat-oxaloacetaat transaminase (GOT2) deficiëntie. Uit DNA-onderzoek bij patiënten met een verstandelijke beperking en epilepsie bleek dat vier van hen een mutatie hadden in het GOT2-gen. Deze mutatie leidt tot volledig verlies van de activiteit van het GOT2-enzym. GOT2 is van belang voor de energieverdeling binnen cellen. Extra studies in bindweefselcellen van patiënten en hun ouders, in zebravissen en celmodellen bevestigden dit. De zebravissen die GOT2 misten, kregen net als de patiënten hersenafwijkingen. Het toevoegen van vitamine B6 aan het zwemwater voorkwam dit. Vervolgens is onderzocht welke behandeling mogelijk is. Daaruit bleek dat GOT2-deficiëntie een ziekte is die reageert op vitamine B6 en serine. Twee patiënten, die het meest ernstig zijn aangedaan, worden daarmee behandeld. Bij hen zijn de epileptische aanvallen nu helemaal onder controle.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMC Utrecht
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcutrecht.nl/nl/Nieuws/Vitamine-B6-tegen-nieuwe-stofwisselingsziekte
Originele titel: Vitamine B6 tegen nieuwe stofwisselingsziekte
Doelgroep: Zorgprofessionals
Datum: 2019-10-11

Relevante artikelen ...

Sikkelcelziekte door zuurstofscan ontrafeld Sikkelcelziekte is een ernstige erfelijke aandoening Het UMC Utrecht heeft samen met RR Mechatronics ‘de zuurstofscan’ ontwikkeld, een methode om de ... Wetenschap & onderwijs Thu, 14 Nov 2019, 16:32:00
TIA niet onderschatten In Nederland krijgen jaarlijks zo’n 50.000 mensen een TIA Mensen met klachten die op een TIA duiden, wachten te lang met het zoeken van medische hulp... Wetenschap & onderwijs Sat, 26 Oct 2019, 21:09:06
Persoonlijke therapie vereist bij alvleesklierkanker Het lukt bij steeds meer vormen van kanker om in het lab uit tumorweefstel van een patiënt mini-tumoren, organoïden, te kweken De ene kanker is de an... Wetenschap & onderwijs Wed, 02 Oct 2019, 11:34:22
Meer inzicht in hersenziekten De afgelopen jaren is er veel vooruitgang geboekt in genetisch onderzoek naar hersenaandoeningen Van verschillende hersenaandoeningen, zoals schizofr... Wetenschap & onderwijs Sun, 01 Sep 2019, 09:21:12
Onderzoek naar medicijn tegen afstoting donornier krijgt subsidie Bijna iedereen raakt in zijn jeugd besmet met het BK-virus, maar je wordt er doorgaans niet ziek van Infectie met het BK-virus kan bij niertransplant... Wetenschap & onderwijs Fri, 23 Aug 2019, 19:39:14
Eerste vidi-beurs van NWO voor huisarts Jaarlijks hebben zo’n vijftienduizend mensen een aderontsteking Een aderontsteking is een pijnlijke, vervelende aandoening. Meestal is een pijnstille... Wetenschap & onderwijs Thu, 30 May 2019, 13:34:59

(advertentie)