Het stiff-person-syndroom (SPS) is een zeldzame neurologische aandoening

Zangeres Céline Dion heeft de zeldzame neurologische ziekte stiff-person-syndroom. Patiënten krijgen stijve ledematen, pijnlijke spierkrampen en spasmen. Vaak is de ziekte invaliderend. Maar bestaande behandelingen geven patiënten een veel beter leven. ‘Helaas duurt het nu nog vaak te lang voor zij de diagnose krijgen’, zegt neuroloog Maarten Titulaer van het Erasmus MC.

Het stiff-person-syndroom (SPS) is een zeldzame neurologische aandoening. Door een verstoring in het ruggenmerg en de hersenen (het centraal zenuwstelsel) krijgen patiënten last van stijfheid in het hele lichaam en pijnlijke spierspasmen. Meestal begint dat in de benen en trekt het later door naar hogere plekken in het lichaam, zoals rug, armen en zelfs de keel.

Vaak openbaart de ziekte zich met moeilijk lopen. ‘Patiënten hebben het gevoel dat ze op stelten lopen. Ze kunnen hun benen niet meer goed afwikkelen. Die stijfheid ontstaat doordat de spieren in een kramp schieten. Die spasmen kunnen in zeldzame gevallen zo erg zijn dat patiënten botten breken. Zo hard trekken de spieren daar dan aan’, zegt Maarten Titulaer, neuroloog in het Erasmus MC, dat een expertisecentrum heeft dat patiënten met stiff-person-syndroom behandelt (zie kader).

Aanstellerij
Patiënten krijgen meer klachten bij stressreacties. ‘Ik dacht eerst weleens: Waarom kun jij prima lopen in je eigen huis, maar verstijf je in een drukkere ruimte? Ook tijdens het oversteken bij een stoplicht zie je soms iets soortgelijks. Als het licht op groen staat kunnen patiënten gewoon oversteken. Maar springt het licht plots naar oranje dan gaat het mis. Dan verkrampen hun spieren en kunnen ze niet verder of zelfs zomaar omvallen. Hetzelfde kan gebeuren bij lawaai of bij heftige emoties.’

Dat lijkt voor buitenstaander soms aanstellerij. ‘Maar dat is het dus niet. Er gaat echt iets mis in de hersenen en het ruggenmerg. Hersenen en lichaam moeten op zo’n moment (bij een prikkel, red.) even schakelen. Bij een gezond persoon gaat dat automatisch. Bij mensen met SPS gebeurt dat niet of verkeerd. Ze reageren daardoor op zo’n prikkel met het aanspannen van de spieren en verstijven.’

Doordat het schakelen niet automatisch gaat, gaan de patiënten zelf bijsturen. Titulaer: ‘En dan gaat het juist mis. Vergelijk het met het lopen over een rechte lijn. Als de lijn op de grond ligt, dan lopen de meeste gezonde mensen er kaarsrecht overheen. Maar als de lijn op de twintigste verdieping tussen twee wolkenkrabbers is gespannen, dan ga je nadenken en gaan de meeste mensen wiebelen met hun armen, wankelen met hun benen en vallen ze naar beneden.’

Late of geen diagnose
  • Stiff-person-syndroom (SPS) komt voor op alle leeftijden.
  • Nederland telt naar schatting zo’n 50 patiënten.
  • Veel mensen krijgen nooit of pas heel laat de juiste diagnose. ‘Dat is verdrietig want de huidige behandelingen kunnen voor patiënten een wereld van verschil maken. Het verschil tussen een rolstoel of zelf lopen. Binnen blijven of de straat opgaan.’

Het Erasmus MC heeft twee expertisecentra die SPS-patiënten behandelen. Het Expertisecentrum voor Neuroinflammatoire Ziekten van het Centraal Zenuwstelsel doet vrijwel alle antistofdiagnostiek voor Nederland. Het Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen helpt patiënten om beter te bewegen. De artsen en onderzoekers werken nauw samen in een internationaal consortium dat dit jaar is opgezet vanuit John Hopkins University School of Medicine. Het consortium werkt aan betere diagnostiek en betere behandelingen.

Raadsel
Wat er precies fout gaat bij mensen met SPS, is nog een raadsel. Net als veel andere dingen van deze aandoening. Wel weten de onderzoekers dat het immuunsysteem een belangrijke rol speelt. Een deel van de patiënten heeft antistoffen in het bloed. Die ontstaan als je afweer te hard aan het werk gaat.

De antistoffen beïnvloeden processen in het lichaam die te maken hebben met actief worden en ontspannen. Het trekt die processen uit balans. Je lichaam weet normaal wanneer je door een stressreactie actief moet worden. Maar zet ook een rem aan zodat je weer kunt ontspannen. ‘Als die rem kapot is blijft de spanning bestaan. Dat uit zich in hoge spierspanning, stijfheid en spasmen.’

Vertrouwen in eigen lichaam
Een deel van de patiënten heeft antistoffen die het ruggenmerg en de kleine hersenen ziek maken. Een ander deel heeft antistoffen die op zichzelf niet ziekmakend zijn. Maar wel iets te maken hebben met eiwitten die de rem in je lichaam aansturen. ‘We willen dus heel graag onderzoeken hoe dat precies zit, zodat we patiënten een betere behandeling kunnen geven.’

‘Klachten zijn vaak jaren afgedaan als groeipijnen, stressklachten of overgangsklachten’

De behandelingen die patiënten nu krijgen zijn een mengeling van medicatie, fysiotherapie en revalidatie. Bij pijn krijgen patiënten medicijnen die de stijfheid en krampen verminderen, zoals spierverslappers. Patiënten met ernstige klachten krijgen vaak medicijnen die het afweersysteem onderdrukken. Revalidatie en fysiotherapie worden ingezet om patiënten weer meer vertrouwen te geven in hun eigen lichaam. ‘Ze moeten weer leren dat ze wel controle hebben.’

Uit de rolstoel
De huidige behandelingen verbeteren het leven van de meeste patiënten behoorlijk. ‘Genezen doen ze zelden of nooit. Maar we kunnen vaak wel bereiken dat ze hun rolstoel uitkomen en weer zelf gaan lopen. En door we de pijn weg te nemen krijgen ze ook weer energie om dingen te ondernemen. Om naar hun werk te gaan.’

Het raakt Titulaer daarom dat patiënten vaak laat hun diagnose krijgen. ‘Dan hebben ze al jaren klachten maar zijn die afgedaan als groeipijnen, stressklachten of overgangsklachten. Vaak hebben mensen het zelfs al opgegeven dat de oorzaak van hun klachten ooit nog gevonden wordt. Door beter te diagnosticeren kunnen we mensen een leven teruggeven.’