Zij publiceerden erover in het februarinummer van Genetics in Medicine

Een nieuw soort test kan zeldzame erfelijke ziekten vaststellen die met standaard genetische testen onvindbaar blijven. Het lab Genoomanalyse van Amsterdam UMC toonde aan, samen met Canadese onderzoekers, dat de test betrouwbaar is en breed kan worden ingezet. Zij publiceerden erover in het februarinummer van Genetics in Medicine.

“Als een arts een patiënt tegenover zich heeft bij wie hij een bepaald syndroom vermoedt, doet hij doorgaans een DNA-test. Zo’n standaard test zoekt in het genoom van die persoon naar mutaties, veranderingen in de genen. Soms levert die genetische test niks op, geen mutatie die de aandoening zou kunnen veroorzaken. Het duurt vaak jaren voordat deze patiënt een diagnose krijgt, als dat al lukt”, vertelt onderzoeker Marcel Mannens, hoofd van het lab Genoomanalyse.

Alleen kijken naar veranderingen in het DNA, onze genetische code, volstaat in dat geval niet. Sinds het begin van deze eeuw weten we dat ook de manier waarop ons lichaam deze code ‘leest’, ertoe doet. Dat lezen kan misgaan onder invloed van erfelijke factoren maar ook door omgevingsfactoren als levensstijl, stress, voeding en milieu. Er ontstaan chemische veranderingen aan het DNA en aan de eiwitstructuren waar het DNA omheen zit. Daardoor wijzigt de activiteit van een gen. Dit soort veranderingen worden epigenetische veranderingen genoemd. Een aantal daarvan kan nu met een test – genaamd Episign – worden opgespoord.

Erg nauwkeurig
Episign is ontwikkeld door het Canadese Lawson Health Institute. Dit onderzoekslab heeft een enorme database met epigenetische profielen van patiënten en gezonde mensen. Door middel van machine learning – zeg maar kunstmatige intelligentie – kunnen bepaalde profielen worden herkend en gekoppeld aan een erfelijke ziekte. Op dit moment kan de diagnose van 43 syndromen op deze manier gesteld worden. Dit zijn zeldzame, overwegend neurologische, aandoeningen.

Samen met het Amerikaanse Greenwood Genetic Center analyseerde het lab Genoomanalyse DNA-monsters van 207 patiënten waarbij de arts een bepaalde erfelijke aandoening vermoedde. De data werden naar Canada gestuurd voor de epigenetische test. Het ging om gegevens van mensen met een onduidelijke of een onbekende genetische diagnose. Bij 56 patiënten (27 procent) kon alsnog een diagnose worden gesteld, de rest had in ieder geval geen van de 43 syndroom-profielen die momenteel kunnen worden opgespoord. Slechts bij 4 patiënten bleef de uitslag onduidelijk, wat aangeeft dat de test erg nauwkeurig is.

Beter ondersteunen
Het analyseren van het epigenoom is een compleet nieuwe manier om ziektes op te sporen en maakt een diagnose mogelijk waar gangbare DNA-testen falen, zegt Mariëlle Alders, hoofd DNA-diagnostiek bij Amsterdam UMC. “Dat we nu deze diagnoses kunnen stellen, is belangrijk voor de patiënten, ook al zijn er voor veel van deze aandoeningen geen of beperkte behandelmogelijkheden”, vult Mannens aan. “Ze weten nu welke ziekte ze hebben en wat hen in de toekomst te wachten staat. Daardoor kunnen artsen hen ook beter ondersteunen.”

Lees hier de publicatie in Genetics in Medicine.


 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Amsterdam UMC / Irene van Elzakker
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Amsterdam UMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.amc.nl/web/nieuws-en-verhalen/actueel/actueel/compleet-nieuwe-diagnostiek-voor-zeldzame-erfelijke-syndromen.htm
Originele titel: Compleet nieuwe diagnostiek voor zeldzame erfelijke syndromen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2021-03-07

Relevante artikelen ...

Onderzoekers vinden oorzaak van duplicaties in DNA die kanker kunnen veroorzaken Tot nog toe was onbekend hoe dit soort mutaties ontstonden Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) ontdekten dat reparatie van... Wetenschap & onderwijs Fri, 13 Aug 2021, 15:22:46
Vrouwen moeten meer deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek Vrouwelijke patiënten krijgen dezelfde behandeling, maar dat is niet op basis van hun specifieke behoeften Vrouwen moeten gelijk vertegenwoordigd zij... Wetenschap & onderwijs Sun, 08 Aug 2021, 10:46:54
Hoeveelheid vet in en tussen de spieren voorspelt kans op overlijden door corona Bij 215 Covid-patiënten hebben de onderzoekers gekeken naar de vetverdeling Mensen met meer vet in en tussen de spieren hebben een grotere kans op ov... Wetenschap & onderwijs Wed, 26 May 2021, 21:16:26
Database geeft aan welke kinderen met ADHD goed reageren op gedragstherapie Gedragstherapeutische behandelingen verminderen de symptomen van ADHD en gedragsproblemen bij kinderen met ADHD Kinderen met ADHD die ernstige sympto... Wetenschap & onderwijs Sun, 02 May 2021, 12:46:56
Subsidie voor internationale database voor zeldzame stofwisselingsziekten Dit om meer bekendheid te geven aan deze ziektes, die nogal eens niet herkend worden Het Maastricht UMC+ en het UMC Groningen werken samen aan een in... Wetenschap & onderwijs Wed, 24 Mar 2021, 21:34:07
Minimaal 61 genen spelen bij oogkleur een rol De genetica van oogkleur blijkt ingewikkelder dan gedacht Een kind met bruine ogen van ouders met blauwe ogen? Onmogelijk, dat moet er eentje van de ... Wetenschap & onderwijs Thu, 11 Mar 2021, 11:57:27