(advertentie)

SCA1 is een zeldzame, onbehandelbare hersenaandoening die leidt tot steeds ernstigere bewegingsproblemen en een vroege dood

Onderzoekers van het Radboudumc en het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gaan samen op zoek naar een nieuwe behandeling voor de dodelijke hersenziekte spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1). Ze krijgen hiervoor 1,5 miljoen euro van ZonMw.

Neuroloog Bart van de Warrenburg van het Radboudumc en Donders Instituut heeft met Willeke van Roon-Mom en Ronald Buijsen van het LUMC een subsidie ontvangen van ZonMw. Samen met de SCA1-families in Nederland, verenigd in de SCA1 Giving Circle, en verschillende bedrijven gaan ze een therapie ontwikkelen voor Spinocerebellaire Ataxie type 1 (SCA1).

Erfelijke ziekte
SCA1 is een zeldzame, onbehandelbare hersenaandoening die leidt tot steeds ernstigere bewegingsproblemen en een vroege dood. De hersenschade bevindt zich voornamelijk in de kleine hersenen en hersenstam, en wordt veroorzaakt door een fout ataxine-1 eiwit. De symptomen en ernst kunnen sterk variëren, maar coördinatiestoornissen staan op de voorgrond. SCA1 wordt veroorzaakt door een defect in het zogenaamde ATXN1-gen. Het is een erfelijke ziekte, die van generatie op generatie overerft. Een kind van een ouder met de ziekte heeft vijftig procent kans om de ziekte te ontwikkelen.
 
Schade beperken of voorkomen
Dit project onderzoekt een nieuwe behandeling die de aanmaak van het schadelijke ataxine-1 eiwit remt, waardoor de hersenschade mogelijk beperkt en zelfs voorkomen kan worden. De ontwikkeling van deze behandeling vindt eerst plaats in het laboratorium. Gelijktijdig zal het ziektebeloop in patiënten in kaart gebracht worden. Met beeldvormend hersenonderzoek en onderzoek in bloed en hersenvloeistof gaat gezocht worden naar nieuwe manieren om het beloop van de ziekte te meten. Het doel is om uiteindelijk een klinische studie op te zetten waarbij in een klein aantal patiënten de veiligheid van de therapie vastgesteld wordt. Als het lukt om de veiligheid van de behandeling aan te tonen kan daarna worden gekeken naar het effect op het beloop van de ziekte.
 
De SCA1-patiënten staan centraal
Dit is een uniek project omdat het vooronderzoek, waarmee de eerste gegevens zijn verkregen, is gestart door alle SCA1-families van Nederland, verenigd in de SCA1 Giving Circle onder leiding van Henk Engel. Zij hebben een groot gedeelte van het geld voor het vooronderzoek met fondsenwerving binnengehaald waarmee een driejarige pilotfase is gefinancierd, in samenwerking met de Hersenstichting.

Bart van de Warrenburg: “Het is fantastisch nieuws dat we met deze subsidie van ZonMw een behandeling voor deze ernstige hersenaandoening kunnen ontwikkelen en testen. Zonder de inzet en betrokkenheid van de patiënten was dit niet mogelijk geweest”.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2019/anderhalf-miljoen-voor-onderzoek-naar-dodelijke-hersenziekte-sca1
Originele titel: Anderhalf miljoen voor onderzoek naar dodelijke hersenziekte SCA1
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-06-25

Relevante artikelen ...

Subsidie voor onderzoek naar lipofilling bij borstreconstructie In het nieuwe onderzoek zal bij 350 vrouwen worden gekeken naar de effectiviteit en veiligheid van lipofilling Er wordt 6,2 miljoen euro subsidie vri... Wetenschap & onderwijs Thu, 05 Dec 2019, 14:59:29
Snelle bepaling effect van veranderingen in borstkankergen PALB2 Varianten die zorgen voor een subtiele verandering in het eiwit worden echter niet goed begrepen Vrouwen met een genetische verandering in het PALB... Wetenschap & onderwijs Mon, 25 Nov 2019, 20:47:06
Prednisolon in lage dosering effectief bij handartrose De onderzoekers raden de behandeling alleen kortdurend aan Een lage dosering prednisolon zorgt voor minder pijn en een betere handfunctie bij patië... Wetenschap & onderwijs Mon, 18 Nov 2019, 15:38:08
Relatie tussen slaap en verstoord lipidenprofiel onderzocht Onderzoekers weten al jaren dat er een verband bestaat tussen slaap en hart- en vaataandoeningen door een verstoord lipidenprofiel Een groot internat... Wetenschap & onderwijs Thu, 14 Nov 2019, 19:56:23
Subsidie voor onderzoek naar nieuw vaccin tegen onzichtbare tumorcellen In 2018 ontdekten wetenschappers dat deze ‘onzichtbare’ kankercellen toch niet helemaal incognito zijn De eerste Nederlandse klinische studie met e... Wetenschap & onderwijs Wed, 06 Nov 2019, 20:26:19
Artsen geholpen door virtual reality De achterliggende gedachte hiervan is dat ze in de toekomst goed kunnen inspelen op gedrag dat voortkomt uit dementie Artsen in opleiding tot speci... Wetenschap & onderwijs Wed, 30 Oct 2019, 14:31:43

(advertentie)