(advertentie)

Deze achterstand kan nu sneller aan de hand van de vetsamenstelling van het bloed worden vastgesteld

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben het gen ontdekt dat betrokken is bij een progressieve hersenziekte die leidt tot ernstige ontwikkelingsachterstand bij kinderen. Deze achterstand kan nu sneller aan de hand van de vetsamenstelling van het bloed worden vastgesteld. De resultaten van dit onderzoek zijn dinsdag 22 oktober gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Brain.

De patiënten met deze hersenziekte lopen al in hun eerste levensjaar een ontwikkelingsachterstand op, krijgen epilepsie en hun motoriek gaat steeds verder achteruit. De ziekte hoort bij de groep van gecompliceerde erfelijke spastisch paraplegies. De onderzoekers, die hebben samengewerkt met collega’s uit andere landen, zagen op MRI-scans dat hersenweefsel van patiënten over de tijd kapot gaat.

Dit komt door een ‘foutje’ in  het PCYT2-gen dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de aanmaak van vetten die de cel nodig heeft voor de opbouw van zijn membranen, de buitenste begrenzing van cellen. De activiteit van het eiwit was verlaagd in cellen van patiënten, maar niet helemaal inactief. De onderzoekers stellen dat er waarschijnlijk geen leven mogelijk is als het PCYT2-gen helemaal uitgeschakeld is. Dit blijkt ook uit experimenten met zebravissen, die met een 'mank' eiwit overleefden, maar zonder eiwit niet.

Vethuishouding verstoord
Met een analyse die lipidomics heet, konden de wetenschappers meer dan tweeduizend vetten van patiënten in kaart brengen. Dit bevestigt dat de vethuishouding bij de patiënten verstoord is. Het gaat om vetten die met name voor de hersenen van cruciaal belang zijn. Sinds kort wordt deze techniek ook toegepast in bloed om zo nieuwe patiënten veel sneller op te sporen. Uit de lipidomics analyse bleek verder dat het lichaam enigszins kan compenseren voor het gendefect. Dit biedt uitzicht op mogelijke nieuwe behandelingen.

Lees hier het hele artikel

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Amsterdam UMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.amc.nl/web/nieuws-en-verhalen/actueel/actueel/gen-ontdekt-als-oorzaak-ontwikkelingsachterstand-bij-kinderen.htm
Originele titel: Gen ontdekt als oorzaak ontwikkelingsachterstand bij kinderen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-10-23

Relevante artikelen ...

Ontwikkeling foetale brein kan verstoord worden Microglia zijn cellen in de hersenen die ervoor zorgen dat de zenuwcellen hun werk kunnen doen Microglia, cellen in de hersenen die schade en rommel ... Wetenschap & onderwijs Tue, 04 Aug 2020, 14:36:08
Inzicht in drie overlappende aandoeningen vergroot door hersenscans ADHD, ASD en OCD zijn ontwikkelingsstoornissen die regelmatig in combinatie met elkaar voorkomen Grootschalig onderzoek naar hersenscans van mensen m... Wetenschap & onderwijs Sun, 21 Jun 2020, 13:06:26
Subsidie voor onderzoek naar plotse hartdood Een op de vijf Nederlanders overlijdt door plotse hartdood Hanno Tan (Hartcentrum Amsterdam UMC) krijgt een Europese subsidie van een half miljoen eu... Wetenschap & onderwijs Mon, 25 May 2020, 08:19:18
Subsidie voor onderzoek naar vaatlekkage bij coronapatiënten Een longontsteking is een ernstige complicatie bij coronapatiënten Amsterdam UMC krijgt 1,6 miljoen van de Europese Commissie voor onderzoek naar vaa... Wetenschap & onderwijs Sat, 16 May 2020, 07:13:22
Krachtenbundeling voor een Corona Research Fonds De komende tijd verwacht Amsterdam UMC meerdere onderzoeken te starten Amsterdamse academische fondsen hebben hun krachten gebundeld in een gezamenli... Wetenschap & onderwijs Mon, 30 Mar 2020, 19:06:29
Grootschalig onderzoek naar de architectuur van de hersenschors Zoals boomschors de boomstam verpakt, zo verpakt de hersenschors de hersenen Bijna 200 genetische varianten spelen een rol bij de architectuur van de... Wetenschap & onderwijs Thu, 26 Mar 2020, 15:44:07