(advertentie)

Deze achterstand kan nu sneller aan de hand van de vetsamenstelling van het bloed worden vastgesteld

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben het gen ontdekt dat betrokken is bij een progressieve hersenziekte die leidt tot ernstige ontwikkelingsachterstand bij kinderen. Deze achterstand kan nu sneller aan de hand van de vetsamenstelling van het bloed worden vastgesteld. De resultaten van dit onderzoek zijn dinsdag 22 oktober gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Brain.

De patiënten met deze hersenziekte lopen al in hun eerste levensjaar een ontwikkelingsachterstand op, krijgen epilepsie en hun motoriek gaat steeds verder achteruit. De ziekte hoort bij de groep van gecompliceerde erfelijke spastisch paraplegies. De onderzoekers, die hebben samengewerkt met collega’s uit andere landen, zagen op MRI-scans dat hersenweefsel van patiënten over de tijd kapot gaat.

Dit komt door een ‘foutje’ in  het PCYT2-gen dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de aanmaak van vetten die de cel nodig heeft voor de opbouw van zijn membranen, de buitenste begrenzing van cellen. De activiteit van het eiwit was verlaagd in cellen van patiënten, maar niet helemaal inactief. De onderzoekers stellen dat er waarschijnlijk geen leven mogelijk is als het PCYT2-gen helemaal uitgeschakeld is. Dit blijkt ook uit experimenten met zebravissen, die met een 'mank' eiwit overleefden, maar zonder eiwit niet.

Vethuishouding verstoord
Met een analyse die lipidomics heet, konden de wetenschappers meer dan tweeduizend vetten van patiënten in kaart brengen. Dit bevestigt dat de vethuishouding bij de patiënten verstoord is. Het gaat om vetten die met name voor de hersenen van cruciaal belang zijn. Sinds kort wordt deze techniek ook toegepast in bloed om zo nieuwe patiënten veel sneller op te sporen. Uit de lipidomics analyse bleek verder dat het lichaam enigszins kan compenseren voor het gendefect. Dit biedt uitzicht op mogelijke nieuwe behandelingen.

Lees hier het hele artikel

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Amsterdam UMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.amc.nl/web/nieuws-en-verhalen/actueel/actueel/gen-ontdekt-als-oorzaak-ontwikkelingsachterstand-bij-kinderen.htm
Originele titel: Gen ontdekt als oorzaak ontwikkelingsachterstand bij kinderen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-10-23

Relevante artikelen ...

Lewy bodies hebben een consistente, ui-achtige, opbouw Deze mysterieuze bolletjes in hersencellen, spelen een belangrijke rol bij het ontstaan van de ziekte van Parkinson Lewy bodies, mysterieuze bolletje... Wetenschap & onderwijs Sat, 12 Jun 2021, 14:18:35
Hoeveelheid vet in en tussen de spieren voorspelt kans op overlijden door corona Bij 215 Covid-patiënten hebben de onderzoekers gekeken naar de vetverdeling Mensen met meer vet in en tussen de spieren hebben een grotere kans op ov... Wetenschap & onderwijs Wed, 26 May 2021, 21:16:26
Cellen communiceren met elkaar Onderzoekers hebben ontrafeld hoe deze cellen met elkaar communiceren Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben ontdekt hoe bepaalde cellen communiceren ... Wetenschap & onderwijs Tue, 11 May 2021, 18:26:15
Succesvolle behandeling erfelijke ziekte PH1 PH1 staat voor Primaire Hyperoxalurie type 1, een genetische aandoening die ontstaat doordat in de lever één enzym niet goed functioneert Voor het ee... Wetenschap & onderwijs Sun, 11 Apr 2021, 08:40:39
Nieuwe aangeboren hersenziekte ontdekt De onderzoekers beschrijven hun resultaten in het toonaangevende wetenschappelijke tijdschrift Brain Het begon met een enkele raadselachtige patiënt ... Wetenschap & onderwijs Sat, 27 Mar 2021, 13:47:22
Diagnostiek voor zeldzame erfelijke syndromen compleet vernieuwd Zij publiceerden erover in het februarinummer van Genetics in Medicine Een nieuw soort test kan zeldzame erfelijke ziekten vaststellen die met standa... Wetenschap & onderwijs Sun, 07 Mar 2021, 11:45:34