(advertentie)

Deze achterstand kan nu sneller aan de hand van de vetsamenstelling van het bloed worden vastgesteld

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben het gen ontdekt dat betrokken is bij een progressieve hersenziekte die leidt tot ernstige ontwikkelingsachterstand bij kinderen. Deze achterstand kan nu sneller aan de hand van de vetsamenstelling van het bloed worden vastgesteld. De resultaten van dit onderzoek zijn dinsdag 22 oktober gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Brain.

De patiënten met deze hersenziekte lopen al in hun eerste levensjaar een ontwikkelingsachterstand op, krijgen epilepsie en hun motoriek gaat steeds verder achteruit. De ziekte hoort bij de groep van gecompliceerde erfelijke spastisch paraplegies. De onderzoekers, die hebben samengewerkt met collega’s uit andere landen, zagen op MRI-scans dat hersenweefsel van patiënten over de tijd kapot gaat.

Dit komt door een ‘foutje’ in  het PCYT2-gen dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de aanmaak van vetten die de cel nodig heeft voor de opbouw van zijn membranen, de buitenste begrenzing van cellen. De activiteit van het eiwit was verlaagd in cellen van patiënten, maar niet helemaal inactief. De onderzoekers stellen dat er waarschijnlijk geen leven mogelijk is als het PCYT2-gen helemaal uitgeschakeld is. Dit blijkt ook uit experimenten met zebravissen, die met een 'mank' eiwit overleefden, maar zonder eiwit niet.

Vethuishouding verstoord
Met een analyse die lipidomics heet, konden de wetenschappers meer dan tweeduizend vetten van patiënten in kaart brengen. Dit bevestigt dat de vethuishouding bij de patiënten verstoord is. Het gaat om vetten die met name voor de hersenen van cruciaal belang zijn. Sinds kort wordt deze techniek ook toegepast in bloed om zo nieuwe patiënten veel sneller op te sporen. Uit de lipidomics analyse bleek verder dat het lichaam enigszins kan compenseren voor het gendefect. Dit biedt uitzicht op mogelijke nieuwe behandelingen.

Lees hier het hele artikel

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Amsterdam UMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.amc.nl/web/nieuws-en-verhalen/actueel/actueel/gen-ontdekt-als-oorzaak-ontwikkelingsachterstand-bij-kinderen.htm
Originele titel: Gen ontdekt als oorzaak ontwikkelingsachterstand bij kinderen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-10-23

Relevante artikelen ...

Behandeling darmkanker veelbelovend Artsen van Amsterdam UMC hebben deze week de eerste patiënt geopereerd in een grote lange-termijnstudie Chirurgen kunnen tumorweefsel bij endeldarmka... Wetenschap & onderwijs Thu, 07 Nov 2019, 15:38:15
Studie gestart naar het effect van stamceltherapie Stamceltherapie wordt in Nederland voor MS nog niet vergoed noch uitgevoerd Amsterdam UMC start met een studie naar het effect van stamceltherapie op... Wetenschap & onderwijs Wed, 06 Nov 2019, 20:18:14
Zout mogelijk boosdoener bij slagaderverkalking Zout stimuleert bij mensen ontstekingsreacties Wetenschappers van het Amsterdam UMC hebben voor het eerst aangetoond dat zout bij mensen ontstekingsr... Wetenschap & onderwijs Mon, 04 Nov 2019, 14:35:03
Subsidie voor onderzoek om met speurstoffen in lichaam kankerpatiënt te kijken Er komen steeds meer therapieën die ingrijpen op het immuunsysteem, de zogeheten immunotherapie Met een Europese subsidie van 30 miljoen euro ontwikk... Wetenschap & onderwijs Wed, 02 Oct 2019, 12:12:51
Meer inzicht in hersenziekten De afgelopen jaren is er veel vooruitgang geboekt in genetisch onderzoek naar hersenaandoeningen Van verschillende hersenaandoeningen, zoals schizofr... Wetenschap & onderwijs Sun, 01 Sep 2019, 09:21:12
Verbetering van geheugen bij MS door rennen Mensen met de chronische aandoening multiple sclerose (MS) gaan in de loop van de tijd langzaam achteruit Rennen kan het geheugen van mensen met mult... Wetenschap & onderwijs Sun, 04 Aug 2019, 08:20:09

(advertentie)