Het Spieren voor Spieren Kindercentrum bestaat inmiddels ruim zeventien jaar en is bijzonder in Nederland door de aanpak ‘diagnose in één dag’

In het Spieren voor Spieren Kindercentrum van het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) komen kinderen van 0 tot 18 jaar met een vermoeden op een spierziekte. “Ze komen uit het hele land,” vertelt kinderneuroloog Inge Cuppen. “Vaak is er een kinderarts of collega kinderneuroloog die denkt: dit klopt niet, waarom gaat dit kind niet lopen, zou er sprake kunnen zijn van een spierziekte? Dan komen kinderen bij ons team terecht, gespecialiseerd in spierziekten. Alle deskundigen die nodig zijn, zijn aan boord. Samen doen we er alles aan om het kind zo goed mogelijk te helpen.”

Diagnose in één dag
Het Spieren voor Spieren Kindercentrum bestaat inmiddels ruim zeventien jaar en is bijzonder in Nederland door de aanpak ‘diagnose in één dag’. Kinderen bij wie een spierziekte wordt vermoed, komen samen met hun ouders naar het Spieren voor Spieren Kindercentrum in het WKZ. “Ze krijgen tijdens hun hele bezoek een eigen kamer met een fijn bed, een zachte bank en genoeg speelgoed om mee te spelen. Wij komen bij hen langs, praten met de ouders en de kinderen doen onderzoeken die nodig zijn. Tussen de afspraken door is er voldoende tijd om te ontspannen, iets te drinken of te spelen. Zo kunnen we in één dag alle onderzoeken doen, terwijl het gezin rust, privacy en een beetje comfort heeft.”

Tijdens de diagnosedag ontmoeten deze kinderen en ouders verschillende specialisten, zoals de kinderneuroloog, fysiotherapeut, revalidatiearts, en experts van de afdeling radiologie en klinische neurofysiologie. Ook maatschappelijk werk wordt direct betrokken op het Spieren voor Spieren Kindercentrum. “We willen dat gezinnen zich gezien en gesteund voelen, hoe moeilijk de dag en de diagnose ook is.”

“Aan het begin van de middag bespreken we met het hele team onze bevindingen, onze ideeën over de diagnose en maken we een plan voor verdere diagnostiek en zorg. We leggen vervolgens alles open en eerlijk uit aan ouders. Dat geeft in een dag duidelijkheid en neemt veel onzekerheid bij ouders weg.” 

Cuppen: “De reacties van ouders zijn vaak ontroerend. “Ze zeggen: het was een intensieve dag, maar we hebben gevoeld dat jullie er alles aan hebben gedaan om ons te helpen. Dat we eindelijk weten waar we aan toe zijn. Dat is precies waarom we dit doen. Een snelle diagnose, eerlijke uitleg en de best mogelijke zorg — dat verdienen deze kinderen.”

Alle specialistische zorg onder een dak
In het Spieren voor Spieren Kindercentrum zijn alle specialismen binnen de kindergeneeskunde in het WKZ vertegenwoordigd. "Ik werk als kinderneuroloog samen in een groot team, denk bijvoorbeeld ook aan kindercardiologen, immunologen, metabole ziekten en klinische genetici.

Zo kunnen we snel schakelen, omdat alle kennis in huis is,” legt Cuppen uit. “Ook als blijkt dat de uitkomst is dat het géén spierziekte is, maar bijvoorbeeld een metabole of een immunologische ziekte, dan verwijzen we de kinderen meteen door binnen het WKZ. Deze korte lijnen maken het verschil.”

Ontwikkeling geeft hoop voor gezinnen
Sinds de start is het centrum sterk gegroeid en uitgebreid. “We werken met meer collega’s, hebben extra spreekkamers en in 2019 is het Spieren voor Spieren Inspanningslab geopend in het kinderbeweegcentrum.” Er is ook veel veranderd in de diagnostiek en behandeling van spierziekten. “Toen ik begon, waren er nauwelijks of geen behandelmogelijkheden en kwamen kinderen met de ernstige vorm van SMA te overlijden in hun eerste levensjaar,” zegt Cuppen. “Nu kunnen we dankzij de vroege opsporing van SMA in de hielprikscreening - en verschillende genetische therapieën - kinderen met SMA behandelen en hun een mooie toekomst bieden. Mijn droom is dat we voor alle kinderen met een spierziekte een dergelijke behandeling kunnen bieden in de toekomst. We lossen steeds meer ‘puzzels’ op dankzij innovatieve diagnostiek - bijvoorbeeld MRI en geavanceerd genetisch onderzoek. Dat geeft hoop voor veel gezinnen.”

Spieren voor Spieren is het goede doel van 3FM Serious Request 
Dit jaar komt 3FM Serious Request in actie voor Spieren voor Spieren – en dat is een geweldige kans om samen nog meer impact te maken in de strijd tegen spierziekten. Dankzij financiële steun wordt onderzoek naar nieuwe behandelingen, snellere diagnostiek en betere zorg voor kinderen mogelijk gemaakt. Zo geven we hen de kans om weer mee te doen – op school, in het spel en in het leven. Doe je mee? Lees meer over onze acties en hoe jij kunt bijdragen. 

Bron: UMC Utrecht