Voor klinische praktijk is harmonisatie van Optical Genome Mapping essentieel

Een team van wetenschappers en diagnostisch medewerkers van de afdeling Humane Genetica van het Radboudumc maakt deel uit van dit consortium van OGM-pioniers

Early adopters van Optical Genome Mapping (OGM) hebben een gedetailleerd stappenplan voor implementatie van OGM in een klinische setting gepubliceerd in het American Journal of Hematology. Het artikel A Framework for the Clinical Implementation of Optical Genome Mapping in Hematologic Malignancies werd mede geschreven door onderzoekers en diagnostisch medewerkers van de afdeling Humane Genetica van het Radboudumc.

In het artikel komen validatie, kwaliteitscontrole, analyse en interpretatie van OGM-varianten aan bod met het doel een uniforme aanpak te bevorderen voor het rapporteren van structurele variatie in bloedtumoren. Dat moet uiteindelijk leiden tot wereldwijd geaccepteerde standaarden. Uniformiteit leidt tot helderheid in de klinische diagnostische praktijk waar behandelbeslissingen worden genomen op basis van genetische/genomische analyses. Aangezien OGM zich snel ontwikkelt als een cytogenomische technologie voor zowel onderzoek als klinische doeleinden, is dit kader bedoeld voor de wereldwijde harmonisatie tussen klinische laboratoria.

Consensus cruciaal voor brede toepassing
Hoofdauteur van het raamwerk, Dr. Adam Smith, stelt: "Toen we in 2021 begonnen met het evalueren van Optical Genome Mapping zag ik meteen dat consensus cruciaal zou zijn voor brede adoptie.  Nieuwe genetische tests worden, vaak vanwege hun complexiteit, in veel laboratoria tegelijk ontwikkeld. Dat leidt tot verschillende op maat gemaakte implementaties. Richtlijnen en ‘best practices’ worden vaak pas jaren nadat een technologie op grote schaal is ingevoerd door beroepsverenigingen gepubliceerd, waardoor veel laboratoria in hun eentje worstelen met de ontwikkeling van nieuwe technologieën. We hebben daarom al heel vroeg in onze ontwikkeling en met de hulp van andere ‘early adopters’ van over de hele wereld het International Consortium opgericht om een consensus voor OGM te ontwikkelen. Niet alleen voor de leden van het consortium zelf, maar voor alle leden van de cytogenomische gemeenschap die OGM willen gebruiken."

Standaardtest moet verschillen in gezondheidszorg elimineren
"Onze inspiratie voor dit OGM framework komt voort uit de lessen die we hebben geleerd na de invoering en implementatie van chromosomale microarrays en next generation sequencing", zegt hoofdauteur Dr. Brynn Levy van het Columbia University Medical Center. "We wilden de operationele, analytische en rapportageverschillen vermijden tussen klinische laboratoria toen ze voor het eerst begonnen met het aanbieden van kankerdiagnostiek op basis van die technieken. Optical Genome Mapping biedt de mogelijkheid om met een enkel assay alle bekende klinisch relevante cytogenomische afwijkingen bij patiënten met hematologische maligniteiten te identificeren. Eén gestandaardiseerde uitgebreide test kan ongelijkheden in de gezondheidszorg elimineren en tegelijkertijd de totale diagnostische werklast verminderen. Het resultaat zou een superieure test kunnen zijn met een kortere doorlooptijd, waardoor specifieke behandelingsschema's eerder kunnen worden gestart."

Open team wetenschap
Een team van wetenschappers en diagnostisch medewerkers van de afdeling Humane Genetica van het Radboudumc maakt deel uit van dit consortium van OGM-pioniers. Dr. Kornelia Neveling, stafwetenschapper Translational Genomics: "Het nauwe contact met OGM-gebruikers over de hele wereld stelt ons in staat om voorop te lopen als het gaat om klinische implementatie van deze opwindende technologie. Het is een eer om deel uit te maken van de internationale OGM-gemeenschap."

Assoc. Prof. Dr. Alexander Hoischen, onderzoeksgroepleider voor ‘Genomic Technologies and Immuno-Genomics’ voegt eraan toe: "Zowel de vooruitgang van de OGM-technologie als de acceptatie ervan in klinische laboratoria is opmerkelijk - vooral het nut voor hematologische kankers pleit sterk voor OGM als de 'volgende generatie cytogenetische test'. Ik ben onder de indruk van de openheid waarmee deze groep pioniers hun eerste ervaringen deelde voor het grotere geheel. Een prachtig voorbeeld van translationeel onderzoek en open teamwetenschap."

 Meer over optical genome mapping (OGM)

* Next Generation Cytogenetics komt eraan. Zet Optical Genome Mapping de cytogenetica op zijn kop?

*Team Presents Optical Genome Mapping Method for Finding Chromosomal Alterations

Artikel in American Journal of Hematology: A framework for the clinical implementation of optical genome mapping in hematologic malignancies 

Bron: Radboudumc

Tags bij dit artikel:

• Radboudumc
• validatie
• klinische laboratoria
• consensus
• teamwetenschap
• cytogenomische
• kwaliteitscontrole
• kankerdiagnostiek