(advertentie)

Na een jarenlange medische speurtocht hebben onderzoekers van het Radboudumc en hun Italiaanse collega’s de oorzaak gevonden van een zeldzame aandoening die verstandelijke beperkingen veroorzaakt.

Het gaat om foutjes in het Yin en Yang gen. Dit gen is betrokken bij de selectie van genen die wel of niet worden afgelezen en speelt daardoor een belangrijke rol bij verschillende processen in de cel waaronder de celdeling. Inmiddels zijn enkele tientallen patiënten met dit nieuwe syndroom opgespoord.

Het aflezen van genen in de cel is heel nauwkeurig geregeld. Transcriptiefactoren spelen hierbij een belangrijke rol. Een transcriptiefactor zorgt ervoor dat het aflezen van een gen wordt gestimuleerd of juist wordt afgeremd. Meestal doet een transcriptiefactor het één of het ander. De transcriptiefactor Yin-Yang1 (afgekort YY1) vormt hierop een uitzondering. Deze factor is betrokken bij beide vormen van regulatie.

Eerste aanwijzing
“In 2010 vonden we de eerste aanwijzingen dat YY1 een rol speelde bij het ontstaan van een verstandelijke beperking”, zegt Bert de Vries, klinisch geneticus in het Radboudumc. “Met een nieuwe techniek ontdekten we bij een driejarige jongen met een ontwikkelingsstoornis een mutatie in dit gen. Hij was toen nog de enige patiënt ter wereld bij wie die mutatie was gevonden. Als je maar één patiënt met zo’n specifieke genetische afwijking hebt, kun je niet met zekerheid vaststellen dat de mutatie ook daadwerkelijk de verstandelijke beperking en ontwikkelingsstoornis veroorzaakt.”
De Vries en collega’s onderzochten vervolgens vijfhonderd patiënten met een onbegrepen ontwikkelingsstoornis. Op die manier vonden ze hetzelfde afwijkende gen ook nog bij een vijftienjarige jongen met een verstandelijke beperking. De Vries: “Maar die twee patiënten leverden nog steeds niet genoeg bewijs op.”

Herkenbare combinatie
Dus ging De Vries, samen met zijn collega’s Anneke Vulto-van Silfhout en David Koolen van de afdeling Klinische Genetica, wereldwijd op zoek naar nog meer patiënten. Met succes. Zeven jaar later hadden ze ruim twintig patiënten verzameld, afkomstig uit meer dan tien verschillende landen.
“In deze grotere groep patiënten zagen we een terugkerende combinatie van afwijkingen,” zegt Anneke Vulto-van Silfhout, die als promovendus al bij het onderzoek betrokken was. “Naast de ontwikkelingsachterstand had de meerderheid van patiënten ook gedragsproblemen, een groeiachterstand, bepaalde gelaatskenmerken en verschillende aangeboren afwijkingen.”

Oorzaak gevonden
Om de gevolgen van de genetische afwijking op celniveau te bestuderen, werd de samenwerking gezocht met Giuseppe Testa van de Universiteit van Milaan. Uit dit onderzoek bleek dat het gemuteerde Yin-Yang gen met name de werking verstoort van genen die betrokken zijn bij speciale processen in de cel, waaronder de celdeling en het ‘toegankelijk maken’ van de DNA-structuur om genen af te kunnen lezen.

De Vries: “In hoeverre deze verstoring effect heeft op de verschillende celtypen is onderdeel van het verdere onderzoek. Een verstoring in de ontwikkeling van hersencellen levert immers weer andere klinische problemen op dan een verstoring in vaat- of botcellen. Los van dit vervolgonderzoek hebben we nu na een lange medische zoektocht de verklaring gevonden voor deze specifieke ontwikkelingsstoornis. Voor de betrokken kinderen en hun ouders is het vaak een opluchting dat we de oorzaak van de aandoening eindelijk bekend is.”

Bron: Radboudumc

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Datum: 2020-07-05

Relevante artikelen ...

Rol voor suikerschaar bij nier- en longlekkage COVID-19 patiënten Ernstige vormen van COVID-19 gaan gepaard met serieuze ademhalingsproblemen Bij de lekkage van vocht uit de bloedvaten naar longen en nieren in COVID... Wetenschap & onderwijs Wed, 17 Jun 2020, 19:19:58
Lynch syndroom sneller gevonden Elk jaar krijgen zo’n 13.000 mensen de diagnose darmkanker De kans dat iemand met erfelijke darmkanker (Lynch syndroom) wordt herkend, neemt enorm ... Wetenschap & onderwijs Fri, 12 Jun 2020, 06:40:38
Het is onwaarschijnlijk dat hydroxychloroquine een gunstig effect heeft bij corona-infecties Hydroxychloroquine heeft geen gunstig effect op de immuunrespons bij een SARS-CoV-2-infectie Onderzoekers van het Radboudumc hebben een nog onbekend ... Wetenschap & onderwijs Wed, 10 Jun 2020, 13:36:07
Genetische oorzaak van de ziekte van Stargardt opgespoord De ziekte van Stargardt is een oogziekte die ontstaat door fouten (mutaties) in het gen ABCA4 Met een nieuwe, relatief goedkope techniek is in 448 pa... Wetenschap & onderwijs Thu, 14 May 2020, 13:07:25
Effect BCG-vaccin op infectie met coronavirus bij zestigplussers onderzocht Het is nog niet vastgesteld of het BCG-vaccin ook (enige) bescherming kan bieden tegen het coronavirus Het Radboudumc gaat met het UMC Utrecht onderz... Wetenschap & onderwijs Thu, 16 Apr 2020, 08:53:25
Onderzoekers lijken mechanisme in het ziekteproces van Covid-19 gevonden te hebben Onderzoekers Radboudumc publiceren nieuwe inzichten COVID-19. Consequenties voor behandeling worden nu in internationaal verband onderzocht Onderzoek... Wetenschap & onderwijs Fri, 10 Apr 2020, 10:27:06