In Nederland lijden 180.000 kinderen en volwassenen aan een erfelijke stollingsstoornis

Onderzoek naar erfelijke stollingsziekten onder leiding van Marjon Cnossen heeft 4,1 miljoen euro subsidie ontvangen vanuit de Nationale Wetenschapsagenda (NWA).

Cnossen is kinderarts-hematoloog in het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis. Cnossen: "We zijn er ontzettend trots op dat hiermee het belang en de potentie van innovatief onderzoek naar zeldzame ziekten wordt onderstreept."

Bloedingen
Patiënten kunnen ernstige bloedingen krijgen, bijvoorbeeld bij kleine wondjes of rondom operaties. Soms met fatale afloop. De huidige behandeling bestaat uit het via een infuus toedienen van kostbare stollingsmiddelen, in doses op basis van het lichaamsgewicht. Er kan echter met behulp van farmacokinetische modellen veel preciezer gedoseerd worden.

Gentherapie
Ook zijn er nieuwe, alternatieve behandelingen op komst, zoals gentherapie, insertie RNA’s of subcutaan toe te dienen antilichamen die de bloedstolling beïnvloeden. Cnossen: "Hoewel veelbelovend, is er weinig tot niets bekend over de veiligheid van deze nieuwe middelen. De verwachte kostprijzen zijn hoog."

Individu
In het SYMPHONY-consortium dat Cnossen leidt wordt een stapsgewijze aanpak voor behandeling op maat nagestreefd. SYMPHONY heeft zich tot doel gesteld de beste behandeling vast te stellen voor elk individu met een stollingsstoornis. Cnossen: "We gaan de huidige diagnostische testen verbeteren om de bloedingsneiging beter te definiëren, we gaan veilige en meer kosteneffectieve behandelingen ontwikkelen en we gaan kijken naar de  bloedingsneigingen bij verschillende mensen."

Kosten
Binnen het studievoorstel wordt value-based health care ingezet om voor de patiënt belangrijke uitkomsten systematisch te meten. Ook de totale kosten van behandeling worden gemeten. Hierbij worden moderne e-health modules en webapplicaties ingezet. Geavanceerde laboratoriumtechnieken zoals proteomic profiling en experimentele cellulaire modellen zoals iPS cellijnen en BOECs worden toegepast.

Zij aan zij
Patiënten, behandelaren en verschillende soorten experts uit de zes academische hemofiliebehandelcentra werken samen in het zogenaamde SYMPHONY consortium.  Cnossen: "Experts zoals fundamentele onderzoekers en epidemiologen, maar ook gezondheidseconomen, klinisch farmacologen, value-based health care experts, ethici, psychologen, ICT en e-health deskundigen werken zij aan zij om de gestelde doelstellingen te bereiken."

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Erasmus MC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/patientenzorg/artikelen/4-miljoen-euro-voor-onderzoek-stollingsstoornissen
Originele titel: 4,1 miljoen euro voor onderzoek stollingsstoornissen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-06-13

Relevante artikelen ...

Onderzoek naar ‘anti-omikron plasma’ voor mensen met immuunstoornis Voor deze zogeheten immuungecompromitteerde patiënten is op dit moment in Nederland geen antivirale therapie beschikbaar Het Erasmus MC sluit dit naj... Wetenschap & onderwijs Wed, 18 May 2022, 13:54:06
In menselijk genoom CRISPR-elementen ontdekt CRISPR-Cas is een soort schaartje dat heel precies in DNA knipt Het CRISPR-Cas-systeem blijkt niet voorbehouden aan bacteriën, eencelligen en planten... Wetenschap & onderwijs Mon, 11 Apr 2022, 09:26:33
Onderzoek naar agressieve kankercel Een patiënt met de diagnose kanker heeft steeds betere vooruitzichten, omdat medicijnen effectiever worden Uitzaaiingen bij kanker zijn vaak te wijte... Wetenschap & onderwijs Sat, 19 Mar 2022, 11:51:13
Subsidie voor onderzoek naar Covid De werking van hogere doseringen corticosteroïden en een nadere studie naar ademhalingsondersteuning voor Covid-patiënten Intensivisten Rik Endeman e... Wetenschap & onderwijs Sun, 06 Mar 2022, 07:15:57
Tinnitus kan veroorzaker van depressie en angst zijn Het ontstaat vermoedelijk in de hersenen, vaak door een probleem in het slakkenhuis Zelfs 40-plussers met tinnitus die niet dagelijks last hebben van... Wetenschap & onderwijs Tue, 15 Feb 2022, 14:40:24
Organoïden bepalen prognose taaislijmziekte De aandoening taaislijmziekte of CF is een erfelijke genetische ziekte Taaislijmziekte of cystic fibrosis (CF) is een genetische ziekte die zeer veel... Wetenschap & onderwijs Thu, 27 Jan 2022, 19:07:16

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com