Een breed samenwerkingsverband van wetenschappers, artsen en patiënten heeft subsidie van ZonMw gekregen om een werkwijzer voor DNA-datamanagement te maken

Het verzamelen en interpreteren van genetische profielen van patiënten is nog onvoldoende gestandaardiseerd. Dat betekent veel dubbel werk maar vooral: de patiënt profiteert nog te weinig van de voordelen van DNA-analyse. Een breed samenwerkingsverband van wetenschappers, artsen en patiënten heeft subsidie van ZonMw gekregen om een werkwijzer voor DNA-datamanagement te maken. Dit ambitieuze project, onder leiding van de afdeling Genetica van het UMCG, brengt wetenschap en patiëntenzorg dichter bij elkaar.

Van steeds meer mensen zijn genoomdata beschikbaar. Dit zijn gegevens over hun genetische profiel. Bijvoorbeeld omdat patiënten met kanker of een zeldzame ziekte tegenwoordig routinematig op afwijkingen in hun gehele DNA worden onderzocht. Dit wordt ook wel ‘sequencen’ genoemd. Deze data zijn waardevol voor de ontwikkeling van personalised medicine: een behandeling op maat. 

Behandelaars kunnen zo bijvoorbeeld beter rekening houden met erfelijke verschillen in de reactie van een tumor op kankermedicijnen. En de data helpen bij een tijdige diagnose en eventuele behandeling van zeldzame aandoeningen, omdat ze laten zien welke DNA-bijzonderheden met de ziekte samenhangen. Maar dan moeten deze data wel op een eenduidige manier zijn verzameld en opgeslagen, zodanig dat ze geschikt zijn voor vergelijking en hergebruik.

Behoefte aan harmonisatie
In het onderzoeksprogramma Personalised Medicine van KWF Kankerbestrijding, Zilveren Kruis en ZonMw is onlangs uitgezocht hoe het proces rond het verzamelen en verwerken van genoomdata in de praktijk verloopt. En waar de hiaten zitten. Tientallen betrokken deskundigen en professionals zijn erover geïnterviewd. Daaruit bleek een sterke behoefte aan harmonisatie en standaardisering van datamanagement in DNA-onderzoek. 

Een standaard werkwijze voor het verzamelen en interpreteren van genoomdata is nodig om onderzoeksgegevens en resultaten van studies sneller bij de patiënt te krijgen. Op basis van de ‘hiatenanalyse’ gaat een breed nationaal samenwerkingsverband met ZonMw-subsidie een werkwijzer voor datamanagement maken. Projectleider is prof dr. Morris Swertz van de afdeling Genetica van het UMCG.

Begrijpelijk advies
Het proces van genome sequencing is complex en er zijn veel verschillende professionals bij betrokken. Maar het begint en eindigt altijd bij de patiënt en diens arts. Uit de analyse van het genetisch profiel moet een eenduidig en vooral begrijpelijk advies voortkomen, waarmee zij verder kunnen. De werkwijzer start dan ook bij de patiënt en komt daar ook weer bij terug. Belangrijk zijn daarnaast aspecten als reproduceerbaarheid en hergebruik van data, elementen uit de FAIR-data-aanpak (findable, accessible, interoperable en reusable). Vaak zijn al bruikbare genetische data van patiënten beschikbaar. Met DNA-datamanagement hoef je hen niet opnieuw te sequencen voor wetenschappelijk onderzoek rond personalised medicine.

Patiënten aangehaakt
Wat gaat de werkwijzer opleveren? Wetenschap, gezondheidszorg en patiënt komen straks dichterbij elkaar en dat maakt een betere behandeling op maat mogelijk. Swertz en zijn projectgroep verwachten dat de werkwijzer breed kan worden geïmplementeerd in de praktijk. Alle relevante beroepsgroepen en universitaire centra doen mee. Ook de patiënten zijn aangehaakt, onder meer via de VSOP, de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen. 

Het onderzoeksprogramma Personalised Medicine van het ZonMw-programma Goed Gebruik Geneesmiddelen werkt aan een doelmatige implementatie van genome sequencing in de Nederlandse gezondheidszorg, zodat resultaten sneller bij de patiënt kunnen komen. Speerpunten zijn kanker en zeldzame ziekten. Het programma pakt ook issues rond ethiek en recht op (ELSI: Ethical, Legal, Social Implications). De hiatenanalyse is uitgevoerd door dr. Jeroen Beliën (Amsterdam UMC) en dr. Anke Kip (Lygature), samen met prof. dr. Morris Swertz (UMCG).

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : UMCG
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.umcg.nl/NL/UMCG/Nieuws/Persberichten/Paginas/Samenwerking-rond-verzamelen-DNA-gegevens-brengt-behandeling-op-maat-dichterbij.aspx
Originele titel: Samenwerking rond verzamelen DNA-gegevens brengt behandeling op maat dichterbij
Doelgroep: Zorgprofessionals, Beleidsmakers
Datum: 2018-11-14

Relevante artikelen ...

Onderzoek naar duizeligheid moet behandeling verbeteren Veel mensen vinden het niet eenvoudig om een duidelijke omschrijving van duizeligheid te geven Deze week is het Duizeligheidscentrum in Rotterdam geo... Wetenschap & onderwijs Sun, 10 Oct 2021, 11:20:54
Ernstig magnesiumtekort door genetische mutaties De nieren zorgen in het lichaam voor een balans in vocht, zouten en mineralen, waaronder magnesium Ernstig magnesiumtekort is een zeldzame aandoening... Wetenschap & onderwijs Tue, 05 Oct 2021, 13:53:02
Glioblastoom in leven gehouden voor medicijnscreen Cellen van het agressieve hersentumortype glioblastoom staan er niet om bekend dat ze allemaal even makkelijk te kweken zijn Wetenschappers van het E... Wetenschap & onderwijs Thu, 30 Sep 2021, 12:37:29
Poortadertrombose heel ander ziektebeeld dan beentrombose De poortader is een van de twee bloedvaten die de lever van bloed voorziet Bij ongeveer twee derde van de gevallen van trombose in de poortader bij p... Wetenschap & onderwijs Mon, 27 Sep 2021, 18:26:37
Onderzoek naar combinatie griepvaccin en coronabooster Eén van de grote vragen die momenteel spelen is hoe lang de coronavaccins voldoende effectief blijven Het Radboudumc start een onderzoek naar de co... Wetenschap & onderwijs Fri, 10 Sep 2021, 11:41:06
Onderzoek naar behandeling en aanhoudende klachten COVID-19 4,3 miljoen euro toegekend voor onderzoek naar de behandeling van COVID-19 en de klachten die veel mensen daarna blijven houden ZonMw heeft in totaal... Wetenschap & onderwijs Fri, 30 Jul 2021, 14:32:19