(advertentie)

Erfelijke Retinale Dystrofie is een zeldzame maar ernstige oogaandoening die leidt tot blindheid

Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) heeft zijn recent ontwikkelde gentherapieprogramma voor de behandeling van Erfelijke Retinale Dystrofieën exclusief in licentie gegeven aan de Franse therapieontwikkelaar HORAMA voor verdere klinische ontwikkeling.

Erfelijke Retinale Dystrofie is een zeldzame maar ernstige oogaandoening die leidt tot blindheid. Een team van onderzoekers in het LUMC, onder leiding van Dr. Jan Wijnholds, heeft een platform ontwikkeld voor mogelijke gentherapieën voor kinderen met pathogene CRB1-mutaties, die samenhangen met de ziekte. 

Dit LUMC-project is in eerste instantie (mede) gefinancierd door het Leids Regeneratief Medisch Platform (LRMP), een organisatie die als missie heeft om nieuwe innovaties op het gebied van regeneratieve geneeskunde dichter bij de patiënt te brengen. 

"We zijn erg blij dat we een bijdrage kunnen leveren aan de verdere ontwikkeling van deze gentherapie en zien graag dat HORAMA zich inzet om deze technologie naar de kliniek te brengen", zegt Paul Bilars, CEO van het LRMP.
Voor meer informatie over de ontwikkelingen van het regeneratieve geneeskunde programma zie rm.lumc.nl.

Over Horama
HORAMA richt zich op de ontwikkeling van gentherapie voor de behandeling van een breed scala aan erfelijke aandoeningen. De focus ligt op Erfelijke Retinale Dystrofieën en is vooral gericht op het klinische programma voor patiënten met PDE6B-genmutaties, een aandoening die leidt tot progressief verlies van het gezichtsvermogen bij kinderen en volwassenen, die uiteindelijk leidt tot blindheid.

Horama's team verlegt de grenzen van gentherapie door het bevorderen van de volgende generatie leveringsplatformen die de effectiviteit en de dekking van de genoverdracht zullen verbeteren om meerdere ziekten aan te pakken. Bekijk voor meer informatie de website van Horama

Erfelijke Retinale Dystrofieën
Erfelijke Retinale Dystrofieën (IRD) vormen een diverse groep van progressieve visueel slopende ziekten die kunnen leiden tot blindheid. Bij IRD patiënten leiden mutaties in genen, die cruciaal zijn voor de netvliesfunctie, tot progressieve, directe of indirecte fotoreceptorceldood en daarmee gepaard gaat het verlies van de visuele functie.

IRD's zijn een genetisch heterogene groep van ziekten, met meer dan 260 geïdentificeerde genen tot nu toe. IRD's geassocieerd met pathogene CRB1 genmutaties behoren tot deze heterogene groep, vergelijkbaar met de autosomaal recessieve IRD geassocieerd met pathogene PDE6B genmutaties.

Over CRB1
CRB1-genmutaties zijn een belangrijke oorzaak van het vroegtijdig optreden en het vertraagde optreden van IRD. Eiwitten zoals CRB1 en CRB2 zijn essentieel in het netvlies om de hechting tussen fotoreceptoren en Müller gliacellen te behouden. Verlies van CRB-functie resulteert in verlies van fotoreceptoren en veroorzaakt blindheid.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2020/April/lumc-werkt-samen-met-horama/
Originele titel: LUMC werkt samen met de Franse therapie-ontwikkelaar HORAMA om gentherapie voor genetische oogziekten te ontwikkelen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-04-22

Relevante artikelen ...

Kan koffie het gedrag van patiënten met dementie beïnvloeden Het dementiesyndroom is een verzamelnaam voor meer dan 100 ziekten, die worden gekenmerkt door een sterkere achteruitgang van de cognitieve functies ... Wetenschap & onderwijs Mon, 07 Jun 2021, 18:46:34
Nieuw instrument voor inwendige bestraling Hulpmiddel laat bestraling baarmoederhalskanker optimaal aansluiten op patiënt Hoe geef je een patiënt met baarmoederhalskanker de best passende be... Wetenschap & onderwijs Wed, 28 Apr 2021, 08:29:57
Opmaat voor nieuwe medicatie Signaaleiwitten fungeren als een soort verkeersregelaars Eiwitten die zenuwcellen reguleren, binden aan de receptor van zo’n cel om hun instructie te... Wetenschap & onderwijs Mon, 22 Mar 2021, 13:14:57
Onderzoek naar betere geluidswaarneming voor doven en slechthorenden De subsidie voor het onderzoek is toegekend binnen het NeuroTech-NL consortium De afdeling Keel-, neus- en oorheelkunde (KNO) van het Leids Universit... Wetenschap & onderwijs Wed, 03 Mar 2021, 13:58:44
Voorkomt een genetische pleister erfelijke doofheid Erfelijke doofheid kan zich op verschillende manieren uiten Tot pakweg veertig jaar kunnen ze goed horen, maar dan ineens slaat bij mensen met DFNA9 ... Wetenschap & onderwijs Wed, 03 Mar 2021, 11:45:04
Geen bescherming door tuberculosevaccin Vanwege de klinische implicaties voor patiënten geven de onderzoekers de belangrijkste bevindingen nu al vrij Het BCG-vaccin biedt kwetsbare oudere... Wetenschap & onderwijs Tue, 19 Jan 2021, 11:33:09