Erfelijke Retinale Dystrofie is een zeldzame maar ernstige oogaandoening die leidt tot blindheid

Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) heeft zijn recent ontwikkelde gentherapieprogramma voor de behandeling van Erfelijke Retinale Dystrofieën exclusief in licentie gegeven aan de Franse therapieontwikkelaar HORAMA voor verdere klinische ontwikkeling.

Erfelijke Retinale Dystrofie is een zeldzame maar ernstige oogaandoening die leidt tot blindheid. Een team van onderzoekers in het LUMC, onder leiding van Dr. Jan Wijnholds, heeft een platform ontwikkeld voor mogelijke gentherapieën voor kinderen met pathogene CRB1-mutaties, die samenhangen met de ziekte. 

Dit LUMC-project is in eerste instantie (mede) gefinancierd door het Leids Regeneratief Medisch Platform (LRMP), een organisatie die als missie heeft om nieuwe innovaties op het gebied van regeneratieve geneeskunde dichter bij de patiënt te brengen. 

"We zijn erg blij dat we een bijdrage kunnen leveren aan de verdere ontwikkeling van deze gentherapie en zien graag dat HORAMA zich inzet om deze technologie naar de kliniek te brengen", zegt Paul Bilars, CEO van het LRMP.
Voor meer informatie over de ontwikkelingen van het regeneratieve geneeskunde programma zie rm.lumc.nl.

Over Horama
HORAMA richt zich op de ontwikkeling van gentherapie voor de behandeling van een breed scala aan erfelijke aandoeningen. De focus ligt op Erfelijke Retinale Dystrofieën en is vooral gericht op het klinische programma voor patiënten met PDE6B-genmutaties, een aandoening die leidt tot progressief verlies van het gezichtsvermogen bij kinderen en volwassenen, die uiteindelijk leidt tot blindheid.

Horama's team verlegt de grenzen van gentherapie door het bevorderen van de volgende generatie leveringsplatformen die de effectiviteit en de dekking van de genoverdracht zullen verbeteren om meerdere ziekten aan te pakken. Bekijk voor meer informatie de website van Horama. 

Erfelijke Retinale Dystrofieën
Erfelijke Retinale Dystrofieën (IRD) vormen een diverse groep van progressieve visueel slopende ziekten die kunnen leiden tot blindheid. Bij IRD patiënten leiden mutaties in genen, die cruciaal zijn voor de netvliesfunctie, tot progressieve, directe of indirecte fotoreceptorceldood en daarmee gepaard gaat het verlies van de visuele functie.

IRD's zijn een genetisch heterogene groep van ziekten, met meer dan 260 geïdentificeerde genen tot nu toe. IRD's geassocieerd met pathogene CRB1 genmutaties behoren tot deze heterogene groep, vergelijkbaar met de autosomaal recessieve IRD geassocieerd met pathogene PDE6B genmutaties.

Over CRB1
CRB1-genmutaties zijn een belangrijke oorzaak van het vroegtijdig optreden en het vertraagde optreden van IRD. Eiwitten zoals CRB1 en CRB2 zijn essentieel in het netvlies om de hechting tussen fotoreceptoren en Müller gliacellen te behouden. Verlies van CRB-functie resulteert in verlies van fotoreceptoren en veroorzaakt blindheid.