Patiëntbetrokkenheid helpt onderzoek zeldzame huidlymfomen verder

Een huidlymfoom is een zeldzame vorm van huidkanker

Wat begon als een nieuwe pilotstudie naar het Sézary syndroom in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), heeft uiteindelijk een aanzienlijke internationale impact gehad. Mede dankzij de actieve betrokkenheid van patiënten bij het onderzoek, hebben dermatologen van het LUMC belangrijke vooruitgang geboekt op het gebied van deze zeldzame huidlymfomen.

Een huidlymfoom is een zeldzame vorm van huidkanker. Een agressieve type hiervan is het Sézary syndroom, waarbij ook het bloed en de lymfeklieren worden aangetast. Deze ziekte breidt zich snel uit, ook naar andere delen van het lichaam. Een vroege diagnose is daarom essentieel. "Er zijn slechts een paar behandelopties beschikbaar en de vooruitzichten voor deze patiënten blijven zeer slecht", zegt Safa Najidh, arts en promovendus bij de afdeling Dermatologie.

Onder leiding van Maarten Vermeer, hoogleraar Klinische Dermatologie - in samenwerking met Jacques J.M van Dongen, hoogleraar Medische Immunologie - startten LUMC-onderzoekers een pilotstudie om de tumorcellen van het syndroom te karakteriseren en de identificatie ervan te optimaliseren. Hun bevindingen zijn onlangs gepubliceerd in Blood.

Ontdekkingen van het Sézary-syndroom
"Deze ziekte is zeer zeldzaam en er zijn veel andere, mildere huidaandoeningen die soortgelijke symptomen vertonen. Denk dan aan rode uitslag over een groot deel van het lichaam en een droge, vervellende of jeukende huid", legt Najidh uit. Het gevolg is dat patiënten vaak worden onderbehandeld tot de juiste diagnose is gesteld waardoor de overlevingskans afneemt naar slechts 30% na 5 jaar." Als het nationale verwijzings- en expertisecentrum voor patiënten met huidaandoeningen hebben wij met succes technieken voor tumorcelkarakterisering ontwikkeld en gestandaardiseerd met patiëntenmonsters vanuit het hele land. Door deze individuen de afgelopen jaren te volgen, hebben we ook belangrijke ontdekkingen gedaan over de ontwikkeling van het Sézary syndroom, de diversiteit en evolutie van de tumor en respons op therapie."

Unieke patiëntenparticipatie
"Patiëntenparticipatie was een uniek en belangrijk onderdeel tijdens onze studie", benadrukt Najidh. In 2018 werd in het LUMC een informatieve bijeenkomst georganiseerd voor personen met huidlymfoom. "Het was een mooi evenement met ongeveer 350 patiënten en familieleden." Het jaar daarop lanceerde een groep deelnemers Stichting Huidlymfoom, een landelijke organisatie met een bestuur en een medische en patiëntenadviesraad. Najidh: "Deze mensen werken nu actief samen met artsen en wetenschappers om het onderzoek vanuit het perspectief van de patiënt vorm te geven. Het geeft veel voldoening om te zien hoe hun directe betrokkenheid bijdraagt aan nieuwe ontwikkelingen op dit gebied.”

Europese samenwerking met internationale impact
Wat begon als een nieuwe pilotstudie in Leiden heeft uiteindelijk een belangrijke internationale impact gehad. "In totaal bundelen nu 16 Europese expertisecentra hun krachten om verder onderzoek te doen naar het Sézary syndroom en andere vormen van huidlymfoom. Ze maken hierbij gebruik van de technieken die we gezamenlijk hebben ontwikkeld binnen onze Europese EuroFlow en EORTC samenwerkingen” (kijk HORIZON Magazine article: Blood cancer diagnosis when mission impossible became possible). Zo kunnen gegevens over zeldzame ziekten worden samengevoegd tot één groot cohort, waardoor internationale criteria voor diagnose en behandelingen verbeterd kunnen worden. "Grensoverschrijdende samenwerking is van cruciaal belang in dit hele proces", besluit Najidh.

Tags bij dit artikel:

• expertisecentrum
• pilot
• internationale
• LUMC
• diagnose