Elke cel van ons lichaam bevat hetzelfde DNA met daarin de code voor ruim 20.000 genen
Welke genen er in ons DNA ‘aan’ of ‘uit’ staan, verschilt per persoon. Onderzoekers vragen zich al lange tijd af wat de oorzaak is van deze verschillen. Heeft het met onze omgeving te maken? Of is het toch genetisch bepaald? Dankzij een grootschalig onderzoek van een internationaal consortium, met een leidende rol voor het LUMC, zijn onderzoekers een stapje dichterbij het antwoord gekomen. In Nature Genetics publiceerden ze een atlas van genetische effecten op epigenetische factoren. Deze atlas helpt onderzoekers in de zoektocht naar oorzaken van veelvoorkomende aandoeningen.
Elke cel van ons lichaam bevat hetzelfde DNA met daarin de code voor ruim 20.000 genen. De afstelling van die genen, welke er ‘aan’ of ‘uit’ staan, wordt het epigenoom genoemd en wordt bepaald door moleculaire dimmers die vastzitten aan het DNA. Een voorbeeld hiervan is DNA-methylatie. Onderzoekers vragen zich al lang af wat de oorzaak is van epigenetische verschillen tussen mensen en hoe die verschillen vervolgens ziekte en gezondheid kunnen beïnvloeden.
Een atlas
Om antwoord op deze vragen te krijgen heeft het Genetics of DNA Methylation Consortium (GoDMC), bestaande uit 50 universiteiten en instituten met een leidende rol voor het LUMC, de University of Bristol, University of Exeter Medical School en King's College London, de grootste genetische studie naar DNA-methylatie tot op heden uitgevoerd.
Het consortium analyseerde data van ruim 30.000 deelnemers uit 38 onderzoeken. Dit resulteerde in meer dan 270 duizend genetische effecten op DNA-methylatie. Dit betekent dat bijna de helft van alle DNA-methylatie-locaties in het genoom tot op zekere hoogte door genetische factoren worden beïnvloed. Deze resultaten zijn gebundeld in een atlas en gepubliceerd in Nature Genetics. De atlas is al gebruikt voor een breed scala aan onderzoeksprojecten. Zo is het gebruikt om te zoeken naar DNA-methylatie-locaties die een oorzakelijke rol spelen bij 100 klinische kenmerken en ziekten.
Scherp beeld
Vanuit het LUMC is Hoogleraar Populatie Epigenetica Bas Heijmans een van de leiders van dit onderzoeksproject. “Dankzij een samenwerking tussen wetenschappers van over de hele wereld, hebben we nu een ongeëvenaard scherp beeld van de invloed van genetica op onze epigenetica. Daarmee kunnen we op zoek naar oorzaken van veelvoorkomende aandoeningen, zoals in het geval van mijn onderzoeksgroep: hart- en vaatziekten.”