Het is voor het eerst dat een dergelijke mutatie is gevonden die deze vorm van allergie veroorzaakt

Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een genetische mutatie ontdekt die verantwoordelijk is voor een ernstige vorm van voedselallergie. Het is voor het eerst dat een dergelijke mutatie is gevonden die deze vorm van allergie veroorzaakt.

Het gaat om een mutatie in het gen dat codeert voor het eiwit Stat6. Dit eiwit geeft signalen in de cel door die betrokken zijn bij de productie van stoffen die een rol spelen bij allergieën. De genmutatie werd ontdekt bij een familie in Thailand, van wie de vader en zijn beide jonge kinderen met ernstige allergieën kampen. Bij de familie bleek dat in het Stat6-gen spontaan een defect was ontstaan waardoor het eiwit overmatig actief werd en de patiënten overgevoelig werden voor veel voedingsbestanddelen.

De ontdekking is gedaan door de wetenschapper dr. May Narissara Suratannon – PhD student van het Erasmus MC – en haar promotor prof. Martin van Hagen. Het onderzoek werd gedaan in nauwe samenwerking met de Chulalongkorn University in Bangkok. Van Hagen is als hoofd Allergologie-Immunologie verbonden aan het Erasmus MC en is tevens visiting professor op de Chulalongkorn University.

Huid en darmen
Vooral de kinderen van de onderzochte Thaise familie hebben een zeer ernstige voedselallergie. Die geeft met name klachten op de huid en in de darmen. Bij blootstelling aan vrijwel alle soorten voedingsmiddelen ontstaan ontstekingen in het darmkanaal.

De onderzoekers vermoeden dat de overvloedige hoeveelheid Stat6-eiwit bij de vader ernstige nierschade heeft veroorzaakt. Hij raakte door nierfibrose beide nieren kwijt ‘We wisten al dat een overactief Stat6-gen ernstige nierschade kan veroorzaken bij muizen, dit wordt nu voor het eerst ook bij een patiënt met overactief Stat6 gesuggereerd’, vertellen Suratannon en Van Hagen.

Afwijking
Ofschoon het gemuteerde gen slechts bij één familie is gevonden, ligt het voor de hand dat ook andere patiënten met hevige allergieën een dergelijke genmutatie zouden kunnen hebben. ‘Er zit dan mogelijk een afwijking in dezelfde ‘laan’ die het Stat6-gen bewandelt.’

Nu de genmutatie is ontdekt, ligt de weg open voor de ontwikkeling van betere diagnostiek bij kinderen met zeer ernstige voedselallergieën. ‘Kinderartsen, immunologen en allergologen zouden kinderen en volwassenen met zeer ernstige voedselallergieën kunnen screenen op mutaties in de genenrij waar het Stat6-gen bij betrokken is. Nu we weten waar het zit, is dit met sequencing (het in kaart brengen van het DNA) wat makkelijker te vinden’, zeggen van Hagen en Suratannon. ‘Maar deze ontdekking zal zeker niet alle gevallen van allergie oplossen.’

Medicatie om de productie of activiteit van het gemuteerde Stat6-eiwit rechtstreeks af te remmen, is er nog niet. Maar dit kan wel op een indirecte manier met huidige beschikbare medicijnen.

De ontdekkingen van Van Hagen en Suratannon zijn  gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Journal of Allergy and Clinical Immunology.

Wat is voedselallergie?
Dr. Paul van Daele, internist-allergoloog/immunoloog van dezelfde afdeling binnen het Erasmus MC: ‘Bij een voedselallergie worden de klachten veroorzaakt door een reactie van het immuunsysteem op specifieke voeding. Het lichaam maakt allergie-antistoffen aan tegen bepaalde eiwitten in de voeding. Voedselallergie komt overal ter wereld voor.’

In Nederland komt voedselallergie ongeveer bij 2 procent van de volwassenen voor en bij ongeveer 8 procent van alle kinderen. Het komt bij zuigelingen en jonge kinderen dus vaker voor dan bij volwassenen.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Erasmus MC / Joyce de Bruijn
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Erasmus MC
Wat is de URL bij deze bron?: https://amazingerasmusmc.nl/huid/genmutatie-ontdekt-die-zeer-ernstige-voedselallergie-veroorzaakt/
Originele titel: Genmutatie ontdekt die zeer ernstige voedselallergie veroorzaakt
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2022-11-11

Relevante artikelen ...

Hulp gevraagd om resistente bacterie te stoppen De onderzoekers maken zich zorgen over de snelle verspreiding van de resistente Pseudomas-bacterie Onderzoekers van het Erasmus MC zoeken Rotterdamme... Wetenschap & onderwijs Sun, 02 Oct 2022, 07:36:51
Rol van amyloïdose bij hartfalen onderzocht Amyloïdose staat voor een aandoening waardoor bepaalde eiwitten op een verkeerde manier gevouwen worden Hartfalen, ritmestoornissen en andere hartkla... Wetenschap & onderwijs Wed, 14 Sep 2022, 06:04:56
Nieuw Europees bevolkingsonderzoek naar longkanker In Nederland wordt jaarlijks bij ongeveer 14.000 mensen longkanker ontdekt en zeker 10.000 mensen overlijden elk jaar aan deze ziekte De komende ma... Wetenschap & onderwijs Wed, 17 Aug 2022, 05:23:47
Alsnog een diagnose door nieuwe analyse van oude genetische test Mensen met een zeldzame aandoening hebben vaak een fout in hun DNA die de ziekte veroorzaakt De technische ontwikkeling in de genetica gaat zo snel, ... Wetenschap & onderwijs Mon, 20 Jun 2022, 12:30:39
Speciaal programma ontwikkeld waarmee kanker beter het hoofd geboden kan worden Na een geslaagde pilot, zoeken de onderzoekers meer deelnemers Het Erasmus MC heeft voor mensen met gevorderde kanker en naasten een speciaal progr... Wetenschap & onderwijs Mon, 25 Apr 2022, 10:29:58
Rol van Epstein-Barr-virus bij multiple sclerose onderzocht Het staat bekend als één van de sterkste risicofactoren voor MS Het Epstein-Barr-virus is één van de sterkste risicofactoren voor de chronische ziekt... Wetenschap & onderwijs Sun, 27 Mar 2022, 10:07:49

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com