De uitdaging was om tijdens deze drie dagen met de gebundelde kennis, de puzzelstukjes samen te brengen tot een diagnose voor deze patiënten

Van 6 tot en met 8 juni kwamen zo'n 120 experts uit de hele wereld en vanuit verschillende disciplines bij elkaar om voor meer dan 40 ‘coldcase’ patiënten een diagnose te vinden. Het Radboudumc in Nijmegen organiseert de Undiagnosed Hackathon 2024.

Ondanks onderzoek door eigen artsen is het nog niet gelukt om voor de genodigde en gepresenteerde patiënten een diagnose te vinden. Tijdens de Undiagnosed Hackathon 2024 werden deze ‘coldcases’ besproken door deelnemers met verschillende achtergronden: artsen, onderzoekers, bio-informatici, AI-deskundigen, moleculair biologen, data-experts en andere experts uit de hele wereld. De uitdaging was om tijdens deze drie dagen met de gebundelde kennis, de puzzelstukjes samen te brengen tot een diagnose voor deze patiënten. De Undiagnosed Hackathon is een initiatief van de Wilhelm Foundation.

Gepresenteerde families
Alle patiëntgegevens zijn (met toestemming) vantevoren aangeboden aan het laboratorium van het Radboudumc. Zes Nederlandse families zijn fysiek aanwezig om nog vragen te beantwoorden van de experts. Buitenlandse patiënten en hun ouders zijn beschikbaar om met experts te videobellen als dat nodig is. Voor kinderen waarvoor nog geen oplossing is gevonden tijdens de hackathon, blijven ook na afloop van de hackathon de experts op zoek naar een diagnose voor alle gepresenteerde kinderen. Tijdens de eerste hackathon in 2023 in Zweden werden vier oplossingen gevonden voor dertien kinderen.

‘Coldcase’ patiënten
In Nederland worden per jaar ongeveer 700 kinderen met een (ernstige) ontwikkelingsachterstand en/of aangeboren aandoening geboren. De oorzaak hiervan is vaak een zeldzame genetische aandoening. Voor veel van deze aandoeningen duurt het lang om de diagnose te stellen. En ondanks uitgebreid onderzoek lukt dat voor ongeveer 40% van deze kinderen uiteindelijk niet. 

Belang van een diagnose
Het vinden van een diagnose is erg belangrijk. Een diagnose bevestigt dat er écht iets aan de hand is en kan vaak het schuldgevoel bij ouders wegnemen. Daarnaast betekent een diagnose de start van een behandeltraject, waardoor de juiste behandeling en begeleiding ingezet kunnen worden en een onjuiste behandeling kan worden voorkómen. Ook helpt een diagnose om aan anderen uit te leggen wat er met je kind aan de hand is; het neemt veel onzekerheid weg bij patiënten en ouders en geeft aanknopingspunten voor lotgenotencontact. Ook geeft een diagnose meer duidelijkheid over het beloop van de ziekte en een eventueel herhalingsrisico bij volgende zwangerschappen, met de mogelijkheid om prenatale diagnostiek te doen. 

Expertisecentrum Zeldzame Aandoeningen
Het Expertisecentrum Zeldzame Aandoeningen van het Radboudumc werkt al jaren samen met o.a. de Wilhelm Foundation om meer inzicht te krijgen in zeldzame aangeboren aandoeningen. Met meer inzicht en kennis kunnen meer ‘coldcase’ patiënten geholpen worden aan een passende behandeling.

Wendy van Zelst, afdelingshoofd Genetica van het Radboudumc: “Er zijn zo’n 1 miljoen Nederlanders met een zeldzame aandoening (wereldwijd zo’n 350 miljoen). In slechts 30-50% wordt de genetische diagnose gesteld. Een diagnose is onder andere belangrijk om behandeling in te kunnen zetten. Wij doen er alles aan om een diagnose te vinden voor onze patiënten. De organisatie van en de deelname aan de hackathon is voor ons daarom vanzelfsprekend.” 

Wilhelm Foundation
Mikk en Helene Cederroth verloren drie van hun jongste kinderen aan een niet-gediagnosticeerde ziekte en runnen nu de Wilhelm Foundation, een liefdadigheidsinstelling die als missie heeft om ervoor te zorgen dat elk kind met een onbekende (aangeboren) ziekte een diagnose krijgt.

Mikk en Helene over de eerste Undiagnosed Hackathon in Zweden in 2023:
"Dit evenement betekende veel voor alle niet-gediagnosticeerde patiënten, omdat het kansen creëert om via nieuwe wegen en vormen van samenwerking tot een diagnose te komen. We hebben hiervoor patiënten uit zes landen uitgenodigd om mee te doen, waaronder veel Zweden. Hun aanwezigheid tijdens de hackathon is belangrijk om te laten zien dat het om echte kinderen gaat en niet alleen ‘gevallen’. Ook de deelnemende experts komen zo in aanraking met de patiënten waarvoor ze gekomen zijn. Dat is heel speciaal."

Lees het artikel over het gezin van Laura in de Gelderlander (Premium).

Bron: Radboudumc