(advertentie)

Het Ushersyndroom is een aandoening waardoor 400.000 patiënten wereldwijd langzaam doof én blind worden

Patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van het Radboudumc gaan wetenschappelijk onderzoek doen naar een behandeling voor Ushersyndroom, type 2C. Het onderzoek naar minigenen voor USH2C volgt op het onderzoek naar USH2A minigenen, waarvan de resultaten begin 2020 bekend worden gemaakt. Stichting Ushersyndroom financiert het onderzoek, met bijdragen van CUREUsher uit UK/Ierland en de Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (LSBS).

Onderzoekers Erwin van Wijk en Erik de Vrieze en KNO-arts Ronald Pennings doen, samen met andere wetenschappers, intensief onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom. Het Ushersyndroom is een aandoening waardoor 400.000 patiënten wereldwijd langzaam doof én blind worden.
 
Cruciale samenwerking
Bij zeldzame ziekten als deze is het contact tussen artsen, onderzoekers en patiënten cruciaal. Patiënten, ouders en naasten stimuleren het wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling met het inzamelen van donaties, het werven van middelen en nauw overleg met artsen en onderzoekers. Door samen op te trekken, komt een behandeling voor progressieve doofblindheid sneller in zicht. “De input en kennis die patiënten zelf aandragen, is niet alleen zeer inspirerend voor mij en mijn collega’s, maar brengt ons ook op nieuwe sporen in de ontrafeling van Ushersyndroom. We zijn in onze zoektocht onmiskenbaar met elkaar verbonden.” vertelt hoofdonderzoeker Erwin van Wijk van het Radboudumc.
 
Veelbelovend vooronderzoek
Stichting Ushersyndroom heeft in 2016 een financiële bijdrage geleverd aan het onderzoek naar de werkzaamheid van USH2A Minigenen als een toekomstige behandelmethode. Ushersyndroom is een zeldzame genetische ziekte waarbij foutjes (= mutaties) in zo’n tien verschillende genen leiden tot een progressieve vorm van doofblindheid. De genen waarin de mutaties zitten, zijn vaak zo groot dat een klassieke gentherapie onmogelijk is. De reden? De moleculaire vrachtwagens die deze grote genen op de juiste plaats in het netvlies moeten afleveren zijn eenvoudigweg te klein. Er is dus een creatieve oplossing nodig om zo’n gen alsnog op de juiste plaats te krijgen. Misschien kan dat door minigenen te gebruiken. Minigenen zijn in feite die grote genen waaruit alle niet-essentiële onderdelen zijn weggehaald.
 
Minigenen
Erwin van Wijk verwacht de eerste studieresultaten van het USH2A Minigenen onderzoek begin 2020 te publiceren. Nu start hij met een vergelijkbaar onderzoek voor het USH2C gen, getiteld ’Pre-clinical development of a minigene augmentation therapy for the future treatment of USH2C-associated retinitis pigmentosa’. Stichting Ushersyndroom subsidieert dit vierjarige onderzoek van Erwin van Wijk, Erik de Vrieze en Ronald Pennings voor € 250.000 met cofinanciering van CUREUsher en LSBS.

Meer info op www.ushersyndroom.nl

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2019/ontwikkeling-van-gentherapie-voor-ush2c-gen-gaat-van-start
Originele titel: Ontwikkeling van gentherapie voor USH2C-gen gaat van start
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-12-04

Relevante artikelen ...

Subsidie voor onderzoek naar gedeelde oorzaak hartfalen en vasculaire dementie Europese miljoenensubsidie voor onderzoek naar de kleinste bloedvaatjes in hart en brein Wetenschappers van het Maastricht UMC+ ontvangen bijna ander... Wetenschap & onderwijs Mon, 13 Jan 2020, 14:58:17
Hoe moeten zorggegevens worden gebruikt voor onderzoek? Uit onderzoek blijkt dat werken met een centraal bezwaarsysteem dat toegankelijk is voor de burger en de zorgverleners, zinvol kan zijn Het is van ... Wetenschap & onderwijs Wed, 11 Dec 2019, 11:55:52
Onderzoekers hebben mechanisme voor toegenomen stress-gevoeligheid blootgelegd In het onderzoek werd gekeken hoe proefpersonen reageerden op informatie die voorafging aan een milde elektrische schok Ongeveer zeventig procent v... Wetenschap & onderwijs Thu, 28 Nov 2019, 15:43:03
Studenten ontwikkelen zelfbedachte zorginnovaties Het Innovatieproject is een unieke onderwijsvorm waarin studenten in teamverband een innovatie in de zorg ontwikkelen Het Innovatieproject uit het ee... Wetenschap & onderwijs Sun, 24 Nov 2019, 19:25:54
Mensen met langdurige bewustzijnsstoornis hebben meer kennis nodig Na ernstig hersenletsel houdt een deel van de mensen een bewustzijnsstoornis over Bijna tachtig procent van de mensen met een niet-responsief waaks... Wetenschap & onderwijs Mon, 04 Nov 2019, 15:44:02
Rol voor vitamine B6 tegen nieuwe stofwisselingsziekte Vitamine B6 speelt een rol bij meer dan 160 stofwisselingsprocessen in ons lichaam Onderzoekers uit het UMC Utrecht hebben bijgedragen aan de ontdekk... Wetenschap & onderwijs Fri, 11 Oct 2019, 14:10:19

(advertentie)