(advertentie)

Het Ushersyndroom is een aandoening waardoor 400.000 patiënten wereldwijd langzaam doof én blind worden

Patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van het Radboudumc gaan wetenschappelijk onderzoek doen naar een behandeling voor Ushersyndroom, type 2C. Het onderzoek naar minigenen voor USH2C volgt op het onderzoek naar USH2A minigenen, waarvan de resultaten begin 2020 bekend worden gemaakt. Stichting Ushersyndroom financiert het onderzoek, met bijdragen van CUREUsher uit UK/Ierland en de Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (LSBS).

Onderzoekers Erwin van Wijk en Erik de Vrieze en KNO-arts Ronald Pennings doen, samen met andere wetenschappers, intensief onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom. Het Ushersyndroom is een aandoening waardoor 400.000 patiënten wereldwijd langzaam doof én blind worden.
 
Cruciale samenwerking
Bij zeldzame ziekten als deze is het contact tussen artsen, onderzoekers en patiënten cruciaal. Patiënten, ouders en naasten stimuleren het wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling met het inzamelen van donaties, het werven van middelen en nauw overleg met artsen en onderzoekers. Door samen op te trekken, komt een behandeling voor progressieve doofblindheid sneller in zicht. “De input en kennis die patiënten zelf aandragen, is niet alleen zeer inspirerend voor mij en mijn collega’s, maar brengt ons ook op nieuwe sporen in de ontrafeling van Ushersyndroom. We zijn in onze zoektocht onmiskenbaar met elkaar verbonden.” vertelt hoofdonderzoeker Erwin van Wijk van het Radboudumc.
 
Veelbelovend vooronderzoek
Stichting Ushersyndroom heeft in 2016 een financiële bijdrage geleverd aan het onderzoek naar de werkzaamheid van USH2A Minigenen als een toekomstige behandelmethode. Ushersyndroom is een zeldzame genetische ziekte waarbij foutjes (= mutaties) in zo’n tien verschillende genen leiden tot een progressieve vorm van doofblindheid. De genen waarin de mutaties zitten, zijn vaak zo groot dat een klassieke gentherapie onmogelijk is. De reden? De moleculaire vrachtwagens die deze grote genen op de juiste plaats in het netvlies moeten afleveren zijn eenvoudigweg te klein. Er is dus een creatieve oplossing nodig om zo’n gen alsnog op de juiste plaats te krijgen. Misschien kan dat door minigenen te gebruiken. Minigenen zijn in feite die grote genen waaruit alle niet-essentiële onderdelen zijn weggehaald.
 
Minigenen
Erwin van Wijk verwacht de eerste studieresultaten van het USH2A Minigenen onderzoek begin 2020 te publiceren. Nu start hij met een vergelijkbaar onderzoek voor het USH2C gen, getiteld ’Pre-clinical development of a minigene augmentation therapy for the future treatment of USH2C-associated retinitis pigmentosa’. Stichting Ushersyndroom subsidieert dit vierjarige onderzoek van Erwin van Wijk, Erik de Vrieze en Ronald Pennings voor € 250.000 met cofinanciering van CUREUsher en LSBS.

Meer info op www.ushersyndroom.nl

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Radboudumc
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.radboudumc.nl/nieuws/2019/ontwikkeling-van-gentherapie-voor-ush2c-gen-gaat-van-start
Originele titel: Ontwikkeling van gentherapie voor USH2C-gen gaat van start
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-12-04

Relevante artikelen ...

Nieuwe genen geïdentificeerd als oorzaak van ernstige verstandelijke beperking Wanneer iemand een ernstige verstandelijke beperking blijkt te hebben, is de oorzaak vaak een ‘de novo mutatie.’ Mensen die een ernstige verstandelij... Wetenschap & onderwijs Thu, 15 Oct 2020, 12:35:34
Grootschalig onderzoek naar systemische sclerose Systemische sclerose, ook wel sclerodermie genoemd, betekent harde (sclero) huid (dermis) Bij zeldzame ziekten, zoals systemische sclerose, is het va... Wetenschap & onderwijs Sat, 05 Sep 2020, 12:07:26
Nieuwe behandeling glioblastoom geïntroduceerd Veel hersentumoren zijn uitzaaiingen van een tumor die ergens anders in het lichaam is ontstaan Bijna een derde van de glioblastomen (agressieve hers... Wetenschap & onderwijs Wed, 24 Jun 2020, 15:15:01
Het is onwaarschijnlijk dat hydroxychloroquine een gunstig effect heeft bij corona-infecties Hydroxychloroquine heeft geen gunstig effect op de immuunrespons bij een SARS-CoV-2-infectie Onderzoekers van het Radboudumc hebben een nog onbekend ... Wetenschap & onderwijs Wed, 10 Jun 2020, 13:36:07
Aardse bacteriën kunnen overleven en minder virulent worden in de ruimte De interesse in de kosmos neemt weer toe Wanneer we met regelmaat ruimtereizen gaan ondernemen, moet ook naar het effect op meereizende micro-organis... Wetenschap & onderwijs Mon, 25 May 2020, 10:41:46
Effect BCG-vaccin op infectie met coronavirus bij zestigplussers onderzocht Het is nog niet vastgesteld of het BCG-vaccin ook (enige) bescherming kan bieden tegen het coronavirus Het Radboudumc gaat met het UMC Utrecht onderz... Wetenschap & onderwijs Thu, 16 Apr 2020, 08:53:25