In de afgelopen decennia was onderzoek vooral gericht op verbetering van de spierklachten en hebben hersenen minder aandacht gekregen

Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) nemen deel aan een groot internationaal onderzoek naar de betrokkenheid van de hersenen bij Duchenne en Becker spierdystrofie. In de afgelopen decennia was onderzoek vooral gericht op verbetering van de spierklachten en hebben hersenen minder aandacht gekregen.

Daar komt nu verandering in met het onderzoeksproject genaamd BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), dat wordt gefinancierd door de Europese Unie. Van de in totaal 6,6 miljoen euro gaat 1,1 miljoen euro naar het LUMC. 

Dystrofine-eiwit
Patiënten met Duchenne en Becker spierdystrofie hebben respectievelijk geen of een veranderd dystrofine-eiwit. Het eiwit komt in meerdere vormen ook tot expressie in de hersenen. Het doel van het fundamentele en klinische onderzoek is om te onderzoeken wat de functie is van deze eiwitten in het brein, wat er gebeurt bij afwezigheid van een normaal dystrofine en welke klachten en symptomen patiënten met Duchenne en Becker hiervan hebben. In de preklinische experimenten worden ook mogelijkheden onderzocht om dystrofine in het brein te herstellen.

MRI-onderzoek
Patiënten met Duchenne en Becker zullen geavanceerd MRI-onderzoek van de hersenen en een uitgebreid neuropsychologisch onderzoek ondergaan. Voor dit klinische deel werken de LUMC-onderzoekers in Nederland samen met Jos Hendriksen, neuropsycholoog in Kempenhaeghe.

Vanuit het LUMC zijn de fundamentele onderzoekers Annemieke Aartsma-Rus (Humane Genetica), Maaike van Putten (Humane Genetica), Pietro Spitali (Humane Genetica) en Louise van der Weerd (Radiologie) en de klinische onderzoekers Erik Niks (Neurologie), Nathalie Doorenweerd (Radiologie) en Hermien Kan (Radiologie) betrokken.

Negentien partners
Bij het BIND-project zijn negentien partners betrokken: University College London (Verenigd Koninkrijk), Consorzio Futuro in Ricerca (Italië), Leiden University Medical Center (Nederland), Region Hovestaden (Denemarken), University of Newcastle upon Tyne (Verenigd Koninkrijk), National Center of Neurology and Psychiatry (Japan), Neuro-PSI, Centre National de la Recherche Scientifique (Frankrijk), Universite de Versailles Sant Quentin-en-Yvelines (Frankrijk), Stichting Kempenhaeghe (Nederland), Universita Cattolica del Sacro Cuore (Italy), Universidad Complutense de Madrid, (Spain), Imagine Institut des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades Fondation (Frankrijk), Transpharmation Ireland Limited (Ierland), Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust GOSH (Verenigd Konikrijk), World Duchenne Organization (Nederland), Synthena, Switzerland, PepGen Limited (Verenigd Koninkrijk), Duchenne Data Foundation (Nederland), Trinity College Dublin (Ierland). 

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2020/Februari/hersenen-dystrofie/
Originele titel: Internationaal onderzoeksproject naar betrokkenheid hersenen bij Duchenne en Becker spierdystrofie
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-02-14

Relevante artikelen ...

Zoektocht naar geneesmiddelen die het coronavirus kopieerapparaat onklaar maken Zijn er nog andere virale eiwitten die als doelwit kunnen dienen bij pogingen om de verspreiding van het coronavirus een halt toe te roepen? Door de ... Wetenschap & onderwijs Mon, 17 Jan 2022, 15:08:21
Goede resultaten door combinatie van medicijnen bij aplastische anemie Aplastische anemie is een ernstige zeldzame ziekte waarbij het beenmerg te weinig nieuwe bloedcellen aanmaakt Een internationale studie, waarvan de N... Wetenschap & onderwijs Mon, 17 Jan 2022, 14:43:17
Subsidie voor ontwikkeling RNA-therapie voor zeldzame bewegingsstoornis SCA7 SCA7 is een erfelijke ziekte van de kleine hersenen die leidt tot progressieve loop- en balansstoornissen Neuroloog Bart van de Warrenburg krijgt, ... Wetenschap & onderwijs Mon, 10 Jan 2022, 09:55:41
Subsidie voor onderzoek naar eerder herkennen van Parkinson Lang voordat een neuroloog de diagnose stelt, heeft een patiënt al voortekenen en klachten Onderzoekers van het Radboudumc krijgen samen met zes part... Wetenschap & onderwijs Wed, 27 Oct 2021, 09:27:55
Onderzoekers vinden oorzaak van duplicaties in DNA die kanker kunnen veroorzaken Tot nog toe was onbekend hoe dit soort mutaties ontstonden Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) ontdekten dat reparatie van... Wetenschap & onderwijs Fri, 13 Aug 2021, 15:22:46
Eerste genetische risicofactoren voor clusterhoofdpijn gevonden Clusterhoofdpijn is een neurologische aandoening met terugkerende ondraaglijke hoofdpijn aan één kant van het hoofd, meestal rond het oog Een team va... Wetenschap & onderwijs Wed, 21 Jul 2021, 19:48:04