(advertentie)

Bewijs dat er een verband bestaat tussen een verhoogd risico op deze vorm van kanker en mutaties in de borstkankergenen BRCA1 en BRCA2 (BRCA1/2)

Marthe de Jonge, promovendus aan het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), onderzoekt de genetische risico's van baarmoederkanker. In een recente studie leveren De Jonge en collega's bewijs dat er een verband bestaat tussen een verhoogd risico op deze vorm van kanker en mutaties in de borstkankergenen BRCA1 en BRCA2 (BRCA1/2). De bevindingen zijn gepubliceerd in het Journal of the National Cancer Insitute. De Jonge zal haar proefschrift "exploring the role of homologous recombination deficiency and BRCA1/2 mutations in endometrial cancer" na de zomer verdedigen.

Marthe de Jonge is promovendus bij de afdeling Pathologie. Haar onderzoek richt zich op de samenhang tussen een verhoogd risico op baarmoederkanker en mutaties in de borstkankergenen BRCA1/2. In deze studie leveren De Jonge en collega's het sterkste bewijs tot nu toe dat vrouwen met bepaalde BRCA1/2 mutaties inderdaad een hoger risico hebben op baarmoederkanker. "Onze bevindingen zijn van cruciaal belang voor de lopende discussie of baarmoederkanker al dan niet een BRCA1/2-gerelateerde ziekte is. Bovendien levert het inzicht in de genetische risico's van baarmoederkanker nieuwe mogelijkheden voor effectieve opsporing en preventie van deze ziekte”, legt De Jonge uit.

Cohortonderzoek in meerdere centra
Volgens De Jonge waren veel eerdere studies naar het risico op baarmoederkanker bij BRCA1/2-patiënten om verschillende redenen beperkt. Deze onderzoeken gebruikten maar kleine steekproeven of hadden niet genoeg follow-upgegevens. "Dankzij onze samenwerking met de lopende Hereditair (Erfelijke) Borst- en eierstokkanker Onderzoek Nederland (HEBON), hadden wij toegang tot een grote steekproefomvang, gegevens van hoge kwaliteit op basis van langdurige follow-ups en het gaf ons de mogelijkheid om pathologisch onderzoek uit te voeren", vertelt De Jonge.

Effectieve opsporing, behandeling en preventie
“Omdat BRCA1/2-mutaties niet alleen in de eileider en de eierstok maar ook in het baarmoederslijmvlies carcinomen kunnen veroorzaken, denken wij dat genetische screening ook beschikbaar moet komen voor vrouwen met bepaalde baarmoederkankerdiagnoses", zegt De Jonge. Dit kan nieuwe dragers opsporen en familieleden de gelegenheid geven om zich al dan niet te laten testen. Zodra blijkt dat ook zij drager van de mutatie zijn, kan er goede voorlichting, preventie en screening worden aangeboden.

Bovendien kunnen vrouwen met baarmoederkanker en BRCA1/2-mutaties baat hebben bij een behandeling die gericht is op de mutatie. Hiervan is aangetoond dat die zeer effectief is bij vrouwen die lijden aan BRCA1/2-gerelateerde eierstokkanker. Tenslotte moet volgens De Jonge worden overwogen het verhoogde risico op te nemen in de genetische counseling om vrouwen hiervan bewust te maken. Door de bevindingen van de studie te combineren met haar PhD-onderzoek wil De Jonge meer biologisch inzicht krijgen in BRCA-mutaties en hun verband met baarmoederkanker. "Op deze manier zullen we in de toekomst beter in staat zijn om wetenschappelijk onderbouwde richtlijnen op te stellen.”

Lees het hele artikel: Endometrial Cancer Risk in Women with Germline BRCA1 or BRCA2 Mutations: Multicenter CohortStudy.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: LUMC
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2021/april/Verhoogd-risico-op-baarmoederkanker-gerelateerd-aan-BRCA1-en-BRCA2-mutaties/
Originele titel: Verhoogd risico op baarmoederkanker gerelateerd aan BRCA1 en BRCA2 mutaties
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2021-04-02

Relevante artikelen ...

Virusvarianten bepalen de effectiviteit COVID-19-vaccin Nederland is tijdens de eerste golf begonnen met het monitoren van virusvarianten Tijdens de eerste golf van de COVID-19-pandemie is Nederland begonn... Wetenschap & onderwijs Sun, 07 Aug 2022, 07:34:12
Rapport over virusverspreiding en gerichte coronamaatregelen Multidisciplinaire samenwerking is noodzakelijk om virusoverdracht tot in detail te besturen Onderzoekers en experts uit verschillende vakgebieden he... Wetenschap & onderwijs Thu, 28 Jul 2022, 07:50:43
De oogziekte serosa kent meer dan één behandelmethode Serosa is een ophoping van vocht achter het netvlies die zorgt voor verslechterd zicht De oogziekte centrale sereuze chorioretinopathie, ook wel sero... Wetenschap & onderwijs Mon, 06 Jun 2022, 07:01:07
Onderzoek naar een schoner brein Het idee is dat het schoonmaaksysteem tijdens diepe slaap meer eiwitten afvoert en daardoor de kans op hersenbloedingen afneemt Onderzoekers van het ... Wetenschap & onderwijs Wed, 06 Apr 2022, 18:24:47
Nieuwe rol ontdekt voor SUMO-proteïnen in tumorimmunologie In de toekomst kan deze nieuwe rol voor SUMO-proteïnen de behandeling van alvleesklierkanker mogelijk verbeteren In een succesvolle preklinische stud... Wetenschap & onderwijs Tue, 25 Jan 2022, 15:35:10
Goede resultaten door combinatie van medicijnen bij aplastische anemie Aplastische anemie is een ernstige zeldzame ziekte waarbij het beenmerg te weinig nieuwe bloedcellen aanmaakt Een internationale studie, waarvan de N... Wetenschap & onderwijs Mon, 17 Jan 2022, 14:43:17

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com