Bewijs dat er een verband bestaat tussen een verhoogd risico op deze vorm van kanker en mutaties in de borstkankergenen BRCA1 en BRCA2 (BRCA1/2)

Marthe de Jonge, promovendus aan het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), onderzoekt de genetische risico's van baarmoederkanker. In een recente studie leveren De Jonge en collega's bewijs dat er een verband bestaat tussen een verhoogd risico op deze vorm van kanker en mutaties in de borstkankergenen BRCA1 en BRCA2 (BRCA1/2). De bevindingen zijn gepubliceerd in het Journal of the National Cancer Insitute. De Jonge zal haar proefschrift "exploring the role of homologous recombination deficiency and BRCA1/2 mutations in endometrial cancer" na de zomer verdedigen.

Marthe de Jonge is promovendus bij de afdeling Pathologie. Haar onderzoek richt zich op de samenhang tussen een verhoogd risico op baarmoederkanker en mutaties in de borstkankergenen BRCA1/2. In deze studie leveren De Jonge en collega's het sterkste bewijs tot nu toe dat vrouwen met bepaalde BRCA1/2 mutaties inderdaad een hoger risico hebben op baarmoederkanker. "Onze bevindingen zijn van cruciaal belang voor de lopende discussie of baarmoederkanker al dan niet een BRCA1/2-gerelateerde ziekte is. Bovendien levert het inzicht in de genetische risico's van baarmoederkanker nieuwe mogelijkheden voor effectieve opsporing en preventie van deze ziekte”, legt De Jonge uit.

Cohortonderzoek in meerdere centra
Volgens De Jonge waren veel eerdere studies naar het risico op baarmoederkanker bij BRCA1/2-patiënten om verschillende redenen beperkt. Deze onderzoeken gebruikten maar kleine steekproeven of hadden niet genoeg follow-upgegevens. "Dankzij onze samenwerking met de lopende Hereditair (Erfelijke) Borst- en eierstokkanker Onderzoek Nederland (HEBON), hadden wij toegang tot een grote steekproefomvang, gegevens van hoge kwaliteit op basis van langdurige follow-ups en het gaf ons de mogelijkheid om pathologisch onderzoek uit te voeren", vertelt De Jonge.

Effectieve opsporing, behandeling en preventie
“Omdat BRCA1/2-mutaties niet alleen in de eileider en de eierstok maar ook in het baarmoederslijmvlies carcinomen kunnen veroorzaken, denken wij dat genetische screening ook beschikbaar moet komen voor vrouwen met bepaalde baarmoederkankerdiagnoses", zegt De Jonge. Dit kan nieuwe dragers opsporen en familieleden de gelegenheid geven om zich al dan niet te laten testen. Zodra blijkt dat ook zij drager van de mutatie zijn, kan er goede voorlichting, preventie en screening worden aangeboden.

Bovendien kunnen vrouwen met baarmoederkanker en BRCA1/2-mutaties baat hebben bij een behandeling die gericht is op de mutatie. Hiervan is aangetoond dat die zeer effectief is bij vrouwen die lijden aan BRCA1/2-gerelateerde eierstokkanker. Tenslotte moet volgens De Jonge worden overwogen het verhoogde risico op te nemen in de genetische counseling om vrouwen hiervan bewust te maken. Door de bevindingen van de studie te combineren met haar PhD-onderzoek wil De Jonge meer biologisch inzicht krijgen in BRCA-mutaties en hun verband met baarmoederkanker. "Op deze manier zullen we in de toekomst beter in staat zijn om wetenschappelijk onderbouwde richtlijnen op te stellen.”

Lees het hele artikel: Endometrial Cancer Risk in Women with Germline BRCA1 or BRCA2 Mutations: Multicenter CohortStudy.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: LUMC
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2021/april/Verhoogd-risico-op-baarmoederkanker-gerelateerd-aan-BRCA1-en-BRCA2-mutaties/
Originele titel: Verhoogd risico op baarmoederkanker gerelateerd aan BRCA1 en BRCA2 mutaties
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2021-04-02

Relevante artikelen ...

Eerste genetische risicofactoren voor clusterhoofdpijn gevonden Clusterhoofdpijn is een neurologische aandoening met terugkerende ondraaglijke hoofdpijn aan één kant van het hoofd, meestal rond het oog Een team va... Wetenschap & onderwijs Wed, 21 Jul 2021, 19:48:04
Gliacellen zijn in de bloed-hersenbarrière de veroorzakers van hoge serotonine- en slaapproblemen Slecht slapen heeft ernstige gevolgen voor cognitieve vaardigheden en de kwaliteit van leven Slecht slapen veroorzaakt ernstige gezondheidsprobleme... Wetenschap & onderwijs Mon, 07 Jun 2021, 14:40:34
Nieuw instrument voor inwendige bestraling Hulpmiddel laat bestraling baarmoederhalskanker optimaal aansluiten op patiënt Hoe geef je een patiënt met baarmoederhalskanker de best passende be... Wetenschap & onderwijs Wed, 28 Apr 2021, 08:29:57
Coronaregistratie bij patiënten met zeldzame hormoonaandoeningen gecoördineerd door het LUMC Zo proberen ze inzicht te krijgen in het beloop van COVID-19 bij deze patiëntengroepen Het European Reference Network on rare endocrine conditions (E... Wetenschap & onderwijs Wed, 03 Mar 2021, 14:10:18
Genetische oorzaken van zeldzame ziekten makkelijker op te sporen De identificatie van genen die betrokken zijn bij het ontstaan van zeldzame ziekten is de laatste jaren sterk toegenomen  Ontwikkelingen in DNA-... Wetenschap & onderwijs Sun, 31 Jan 2021, 07:29:57
Mannen en vrouwen reageren anders op behandeling van migraine In hun studie keken de onderzoekers naar sekseverschillen in effectiviteit van triptanen Triptanen zijn de meest voorgeschreven medicijnen als aanval... Wetenschap & onderwijs Mon, 23 Nov 2020, 11:32:47