Rol van amyloïdose bij hartfalen onderzocht

Amyloïdose staat voor een aandoening waardoor bepaalde eiwitten op een verkeerde manier gevouwen worden

Hartfalen, ritmestoornissen en andere hartklachten worden in ongeveer één op de tien gevallen veroorzaakt door amyloïdose, een fout gevormd eiwit. Een onderzoeksgroep van de afdeling Cardiologie van het Maastricht UMC+ onderzoekt welke vorm van amyloïdose deze aandoeningen veroorzaakt en hoe amyloïdose behandeld en liever nog voorkomen kan worden. Een ingewikkelde zoektocht. 

Amyloïdose staat voor een aandoening waardoor bepaalde eiwitten op een verkeerde manier gevouwen worden. De eiwitten stapelen zich op in organen die daardoor slechter gaan functioneren en uiteindelijk uitvallen. Onbehandeld zijn de gevolgen fataal, maar er zijn ondertussen medicijnen die de stapeling afremmen.

Verschillende vormen
Kwestie van een pilletje dus? Christian Knackstedt, cardioloog en een van de projectleiders in het begin dit jaar gestarte onderzoek, glimlacht. “Was het maar zo simpel”, zegt hij. “Er zijn méér dan dertig verschillende vormen van amyloïdose. Twee daarvan staan erom bekend dat ze het hart aantasten. Elk type vergt een specifieke behandeling. Medicijnen kunnen het proces wel afremmen, maar eenmaal gestapelde eiwitten blijven hangen en dus zorgen voor klachten. Genezen is op dit moment onmogelijk. Daarnaast willen we ook uitzoeken of andere ziektebeelden, erfelijkheid of leefstijl een rol spelen.”

Vroege opsporing
Vroege opsporing is dus van levensbelang. “Klopt”, zegt Anouk Achten, als promovendus betrokken bij het onderzoek. “Hoe eerder we het proces kunnen stoppen met medicijnen hoe beter. De vraag is hoe sporen we potentiële patiënten op? Als ze eenmaal klachten hebben, zijn we eigenlijk al te laat. In principe is het mogelijk om amyloïdose op te sporen met een botscan, maar dan zou je een breed bevolkingsonderzoek moeten opzetten. Daarmee zouden we dan één op de duizend mensen of zelfs minder met hartproblemen opsporen en preventief behandelen.”

Scan en interview
Een breed bevolkingsonderzoek is te kostbaar, reden om een onderzoeksproject te starten. Anouk screent nu elke week vier (ex-)patiënten van MUMC+ en het Zuyderland. “We nodigen hen uit voor een scan en een interview”, zegt de vorig jaar in Maastricht afgestudeerde arts. We bouwen een database op en verwachten over twee à drie jaar conclusies te trekken. Uiteindelijk hopen we dan een heel vervelende aandoening voor toch duizenden mensen te voorkomen. Hartfalen is heel belastend. Patiënten zijn kortademig, houden vaak vocht vast, zijn vermoeid, hebben een zwakke conditie en kunnen eraan overlijden.”

Zeventigplussers
“Hartfalen treft vooral zeventigplussers”, vult Christian aan, sinds 2010 als cardioloog verbonden aan het Maastricht UMC+, “en komt dus steeds vaker voor met de vergrijzing en stijging van de gemiddelde leeftijd. Door (ex)-patiënten te screenen komen we erachter of amyloïdose de oorzaak was. Als dat het geval is gaan we kijken naar erfelijke belasting, bepaalde kenmerken en mogelijke oorzaken. Bedoeling is ook dat cardiologen en andere artsen de aandoening bij potentiële patiënten herkennen. Als we bepaalde kenmerken determineren zijn in de toekomst meer gevallen te voorkomen of eerder te behandelen.”

MUMC+ en Zuyderland
In het onderzoek werken MUMC+ en Zuyderland samen en ook met de academische expertisecentra van Utrecht, Rotterdam en Groningen worden de vorderingen afgestemd. “Dit project gaat ons niet alleen veel leren over de rol van amyloïdose in hartziekten, maar ook bij andere ziektebeelden in andere medische vakgebieden”, besluit Christian. “Onderzoek is echter duur, we hebben voortdurend fondsen nodig om onderzoekers en apparatuur te betalen. Een bijdrage van het Hart en vaat onderzoekfonds Limburg is essentieel.”

Tags bij dit artikel:

• eiwit
• hartfalen
• kortademigheid
• erfelijke
• Maastricht UMC+
• opsporing
• vergrijzing
• screenen
• vroegopsporing