De Maastrichtse poli is met name gespecialiseerd in eiwitstapeling in het hart
Patiënten met het vermoeden van amyloïdose (verkeerde eiwitstapeling in organen) kunnen in het Maastricht terecht op een speciaal daarvoor ingerichte poli. Tot voor kort werd nog gedacht dat deze diagnose zeldzaam en onbehandelbaar was. Verbeterde diagnostiek, nieuwe vormen van medicatie en recent wetenschappelijk onderzoek bewijzen echter het tegendeel. De Maastrichtse poli is met name gespecialiseerd in eiwitstapeling in het hart.
Amyloïdose is een aandoening waarbij bepaalde eiwitten verkeerd gevouwen worden en in het lichaam niet goed afgebroken kunnen worden. Dat leidt ertoe dat ze zich ophopen in verschillende organen, zoals in het hart en de nieren, maar ook in het zenuwstelsel. Naar schatting is de eiwitstapeling bij tien tot twintig procent van de hartfalenpatiënten de onderliggende oorzaak. Naast hartfalen kunnen bijvoorbeeld ook hartritmeproblemen ontstaan en wordt de eiwitneerslag ook gezien bij een op de tien patiënten die een bepaalde hartklepvervanging nodig hebben (de zogenoemde TAVI). Tot voor kort werd de diagnose nauwelijks gesteld, omdat het simpelweg niet werd herkend.
‘Botscan van het hart’
Tegenwoordig zijn er tal van technieken en onderzoeken voorhanden om hartaandoeningen in het vizier te krijgen, van echo en ECG tot een MRI-scan. Ook voor het herkennen van amyloïdose in het hart worden deze ingezet. Zo kun je bijvoorbeeld een verdikte hartspier zien als gevolg van het neergeslagen eiwit. Opmerkelijk genoeg is een nucleaire botscan nog effectiever. Daarop kleurt het hart zwart als gevolg van amyloïdose. Voor patiënten is het stellen van de diagnose alleen al heel waardevol volgens cardioloog dr. Sandra van Wijk: “Ze lopen soms al drie, vier jaar met onbegrepen klachten en hebben zonder resultaat tal van artsen gezien. In de nieuw opgerichte poli willen we sneller een diagnose kunnen stellen en vervolgens ook kunnen behandelen.”
Behandeling en onderzoek
Naast verbeterde technieken en nieuwe inzichten voor diagnostiek, zijn er ook stappen gezet op het gebied van behandeling. Waar er voorheen geen behandeling beschikbaar was, zijn er de laatste jaren middelen ontwikkeld die verdere toename van amyloïdose in het hart (en de rest van het lichaam) kunnen afremmen door de schadelijke eiwitneerslag te neutraliseren. Het Maastricht UMC+ participeert bovendien in onderzoek naar nieuwe behandelingen. “Dan gaat het met name om medicamenten die op DNA-niveau werken en ervoor zorgen dat de eiwitten niet meer worden aangemaakt en opgeruimd”, legt Van Wijk uit. “Zo kun je dus het fundamentele probleem aanpakken. Vooralsnog zijn de middelen echter niet op de markt en is het vooral zaak om patiënten in een vroeg stadium te diagnosticeren om erger leed te voorkomen.”
De poli voor amyloïdose is onder gebracht bij het Hart+Vaat Centrum (dr. Sandra van Wijk, dr. Christian Knackstedt en Fabienne Beckers) en is een nauwe samenwerking van de afdeling cardiologie met andere betrokken specialismen zoals nucleaire diagnostiek, pathologie, neurologie, interne geneeskunde en klinische genetica.