(advertentie)

Ongeveer 1 miljoen mensen in Nederland hebben een zeldzame genetische aandoening

Op 5 oktober 2019 is de landelijke richtlijn informeren van familieleden na het vaststellen van een erfelijke aandoening gepubliceerd. Deze richtlijn vormt een belangrijke stap in het vroegtijdig signaleren van erfelijke aandoeningen en in sommige gevallen preventie van ziekte of betere overlevingskansen op de langere termijn.

Ongeveer 1 miljoen mensen in Nederland hebben een zeldzame genetische aandoening. Door toegenomen mogelijkheden van DNA-onderzoek wordt steeds vaker een genetische aanleg vastgesteld. Afhankelijk van de genetische aanleg kan dit ook gevolgen hebben voor familieleden. Familieleden die dezelfde erfelijke aanleg dragen en hiervan vroegtijdig op de hoogte zijn, kunnen vaak gezondheidswinst behalen door extra controles of preventieve maatregelen waardoor een aandoening vroegtijdig kan worden herkend of zelfs voorkomen. Dit leidt tot een verbetering van kwaliteit van leven en/of overlevingskansen.

Het is gebleken dat met de huidige werkwijze om familieleden te informeren na het vaststellen van een erfelijke aandoening lang niet alle risico-lopende familieleden worden bereikt. Hierdoor gaat mogelijke gezondheidswinst en dus preventie verloren. Tot nu toe verliep dit informeren van familieleden vooral via de patiënt. Dit wordt nu anders. Deze richtlijn gaat uit van een gezamenlijke rol van zowel patiënt alsook de klinisch geneticus. De richtlijn omschrijft hoe de patiënt begeleid wordt totdat de risico-lopende familieleden geïnformeerd zijn en in welke gevallen de klinisch geneticus actief de risico-lopende familieleden mag informeren.

De richtlijn is opgesteld in opdracht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, met ondersteuning van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialistenen in nauwe samenwerking met de VSOP, de patiëntenkoepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen. Daardoor is nadrukkelijk rekening gehouden met de ervaringen, wensen en het perspectief van patiënten. Ook werd een burgerpanel geraadpleegd, zodat ook het perspectief van mensen die niet vooraf bekend zijn met een erfelijke aandoening, is meegenomen.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : VKGN
Wat is de URL bij deze bron?: http://www.vkgn.org/nieuws/persbericht-nieuwe-richtlijn-informeren-van-familieleden-bij-erfelijke-aandoeningen/
Originele titel: Nieuwe richtlijn informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Beleidsmakers
Datum: 2019-10-05

Relevante artikelen ...

Actie inspectie tegen oproep aan zwangeren zich niet te laten vaccineren De inspectie wil niet dat er onjuiste informatie over vaccinatie en zwangerschap wordt verspreid De Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd (IGJ) vraagt o... Anders Sun, 02 Feb 2020, 12:20:11
Gezamenlijke actie nodig voor toegankelijke en betaalbare zorg Het is belangrijk dat partijen de krachten bundelen Iedereen moet zich verzekerd voelen van goede zorg als dit nodig is. Daarom is het belangrijk dat... Anders Tue, 22 Oct 2019, 05:16:27
Vrouwen meer beperkt in bewegen dan mannen Meer vrouwen dan mannen met een bewegingsbeperking rapporteren gewrichtsaandoeningen Meer vrouwen dan mannen gaven in 2017 aan moeite te hebben met a... Anders Wed, 16 Jan 2019, 11:31:06
Denk mee over zorg en ICT! Op 13 december is de open consultatie Informatiestandaard Medicatieproces (MP9.0.x) gestart.  Het Informatieberaad Zorg werkt aan een duurzaam i... Anders Thu, 27 Dec 2018, 13:35:58
Preventieakkoord niet ambitieus genoeg Met het Nationaal Preventieakkoord wil staatssecretaris Paul Blokhuis  samen met een groot aantal partijen bijdragen aan een gezonder Nederland ... Anders Fri, 23 Nov 2018, 19:15:10
Vrijwel iedereen heeft baat bij meer bewegen en minder zitten Nieuwe Amerikaanse richtlijn voor gezond bewegen gepubliceerd De Verenigde Staten hebben de nieuwe richtlijnen voor bewegen gepubliceerd in het tijds... Anders Thu, 22 Nov 2018, 13:22:02

(advertentie)