(advertentie)

Ongeveer 1 miljoen mensen in Nederland hebben een zeldzame genetische aandoening

Op 5 oktober 2019 is de landelijke richtlijn informeren van familieleden na het vaststellen van een erfelijke aandoening gepubliceerd. Deze richtlijn vormt een belangrijke stap in het vroegtijdig signaleren van erfelijke aandoeningen en in sommige gevallen preventie van ziekte of betere overlevingskansen op de langere termijn.

Ongeveer 1 miljoen mensen in Nederland hebben een zeldzame genetische aandoening. Door toegenomen mogelijkheden van DNA-onderzoek wordt steeds vaker een genetische aanleg vastgesteld. Afhankelijk van de genetische aanleg kan dit ook gevolgen hebben voor familieleden. Familieleden die dezelfde erfelijke aanleg dragen en hiervan vroegtijdig op de hoogte zijn, kunnen vaak gezondheidswinst behalen door extra controles of preventieve maatregelen waardoor een aandoening vroegtijdig kan worden herkend of zelfs voorkomen. Dit leidt tot een verbetering van kwaliteit van leven en/of overlevingskansen.

Het is gebleken dat met de huidige werkwijze om familieleden te informeren na het vaststellen van een erfelijke aandoening lang niet alle risico-lopende familieleden worden bereikt. Hierdoor gaat mogelijke gezondheidswinst en dus preventie verloren. Tot nu toe verliep dit informeren van familieleden vooral via de patiënt. Dit wordt nu anders. Deze richtlijn gaat uit van een gezamenlijke rol van zowel patiënt alsook de klinisch geneticus. De richtlijn omschrijft hoe de patiënt begeleid wordt totdat de risico-lopende familieleden geïnformeerd zijn en in welke gevallen de klinisch geneticus actief de risico-lopende familieleden mag informeren.

De richtlijn is opgesteld in opdracht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, met ondersteuning van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialistenen in nauwe samenwerking met de VSOP, de patiëntenkoepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen. Daardoor is nadrukkelijk rekening gehouden met de ervaringen, wensen en het perspectief van patiënten. Ook werd een burgerpanel geraadpleegd, zodat ook het perspectief van mensen die niet vooraf bekend zijn met een erfelijke aandoening, is meegenomen.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : VKGN
Wat is de URL bij deze bron?: http://www.vkgn.org/nieuws/persbericht-nieuwe-richtlijn-informeren-van-familieleden-bij-erfelijke-aandoeningen/
Originele titel: Nieuwe richtlijn informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Beleidsmakers
Datum: 2019-10-05

Relevante artikelen ...

50% gezondheidswinst door schonere lucht in 2030 Concreet gaat het Schone Lucht Akkoord om een vermindering van de uitstoot van fijnstof, en stikstofdioxide In 2030 50% gezondheidswinst door schoner... Anders Mon, 13 Jan 2020, 14:44:19
Gezamenlijke actie nodig voor toegankelijke en betaalbare zorg Het is belangrijk dat partijen de krachten bundelen Iedereen moet zich verzekerd voelen van goede zorg als dit nodig is. Daarom is het belangrijk dat... Anders Tue, 22 Oct 2019, 05:16:27
Werkzame elementen van de gecombineerde leefstijlinterventie op een rij De gecombineerde leefstijlinterventie valt onder de basisverzekering en werken volwassenen aan hun leefstijl Succesvol aan de slag met de gecombineer... Anders Wed, 22 May 2019, 18:22:33
Hielprik uitgebreid Het totale aantal aandoeningen waarop wordt getest met de hielprik komt daarmee op 22 Vanaf 1 oktober 2019 wordt de screening van pasgeboren baby’s... Anders Sat, 16 Mar 2019, 11:19:19
Nederlander eet iets gezonder Nederlanders zijn meer fruit gaan eten en het lijkt met de consumptie van groente ook de goede kant op te gaan De afgelopen jaren is een voorzichtige... Anders Tue, 20 Nov 2018, 13:35:49
Mogelijkheden van preventie meer benutten Als je ziekte kunt voorkomen, betekent dat veel voor de kwaliteit van iemands leven De Nederlandse Zorgautoriteit (NZa) constateert dat de mogelijkhe... Anders Fri, 02 Nov 2018, 19:38:05

(advertentie)