(advertentie)

Ongeveer 1 miljoen mensen in Nederland hebben een zeldzame genetische aandoening

Op 5 oktober 2019 is de landelijke richtlijn informeren van familieleden na het vaststellen van een erfelijke aandoening gepubliceerd. Deze richtlijn vormt een belangrijke stap in het vroegtijdig signaleren van erfelijke aandoeningen en in sommige gevallen preventie van ziekte of betere overlevingskansen op de langere termijn.

Ongeveer 1 miljoen mensen in Nederland hebben een zeldzame genetische aandoening. Door toegenomen mogelijkheden van DNA-onderzoek wordt steeds vaker een genetische aanleg vastgesteld. Afhankelijk van de genetische aanleg kan dit ook gevolgen hebben voor familieleden. Familieleden die dezelfde erfelijke aanleg dragen en hiervan vroegtijdig op de hoogte zijn, kunnen vaak gezondheidswinst behalen door extra controles of preventieve maatregelen waardoor een aandoening vroegtijdig kan worden herkend of zelfs voorkomen. Dit leidt tot een verbetering van kwaliteit van leven en/of overlevingskansen.

Het is gebleken dat met de huidige werkwijze om familieleden te informeren na het vaststellen van een erfelijke aandoening lang niet alle risico-lopende familieleden worden bereikt. Hierdoor gaat mogelijke gezondheidswinst en dus preventie verloren. Tot nu toe verliep dit informeren van familieleden vooral via de patiënt. Dit wordt nu anders. Deze richtlijn gaat uit van een gezamenlijke rol van zowel patiënt alsook de klinisch geneticus. De richtlijn omschrijft hoe de patiënt begeleid wordt totdat de risico-lopende familieleden geïnformeerd zijn en in welke gevallen de klinisch geneticus actief de risico-lopende familieleden mag informeren.

De richtlijn is opgesteld in opdracht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, met ondersteuning van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialistenen in nauwe samenwerking met de VSOP, de patiëntenkoepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen. Daardoor is nadrukkelijk rekening gehouden met de ervaringen, wensen en het perspectief van patiënten. Ook werd een burgerpanel geraadpleegd, zodat ook het perspectief van mensen die niet vooraf bekend zijn met een erfelijke aandoening, is meegenomen.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : VKGN
Wat is de URL bij deze bron?: http://www.vkgn.org/nieuws/persbericht-nieuwe-richtlijn-informeren-van-familieleden-bij-erfelijke-aandoeningen/
Originele titel: Nieuwe richtlijn informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Beleidsmakers
Datum: 2019-10-05

Relevante artikelen ...

40+ consultatiebureau goed alternatief voor preventieprogramma In Nederland hebben circa 1,6 miljoen mensen hart- en vaatziekten en ongeveer 1,2 miljoen mensen diabetes De korte termijneffecten van een preventiep... Anders Wed, 23 Sep 2020, 15:30:19
RIVM heeft richtlijn ventilatie en COVID-19 aangepast Continue ventilatie, 24 uur per dag, is belangrijk voor het verversen van de lucht en draagt bij aan een prettig en gezond binnenklimaat Is gebruik v... Anders Tue, 18 Aug 2020, 06:38:03
RIVM heeft richtlijnen voor gebruik beschermingsmiddelen aangepast De beschikbaarheid van beschermingsmiddelen is sterk verbeterd De RIVM-richtlijn voor gebruik van persoonlijke beschermingsmiddelen buiten het zieken... Anders Sun, 10 May 2020, 09:37:47
Actueel overzicht hoe landen reageren op de COVID-19 crisis De website is opgezet door de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) en de European Observatory on Health Systems and Policies. Het Nivel heeft de inform... Anders Wed, 08 Apr 2020, 10:14:59
Mondgezondheid als goed ervaren Over het algemeen heerst er tevredenheid over mondgezondheid In 2019 gaf 72 procent van de volwassenen aan hun mondgezondheid als goed te ervaren.Men... Anders Wed, 04 Mar 2020, 11:59:57
Actie inspectie tegen oproep aan zwangeren zich niet te laten vaccineren De inspectie wil niet dat er onjuiste informatie over vaccinatie en zwangerschap wordt verspreid De Inspectie Gezondheidszorg en Jeugd (IGJ) vraagt o... Anders Sun, 02 Feb 2020, 12:20:11