(advertentie)

Ongeveer 1 miljoen mensen in Nederland hebben een zeldzame genetische aandoening

Op 5 oktober 2019 is de landelijke richtlijn informeren van familieleden na het vaststellen van een erfelijke aandoening gepubliceerd. Deze richtlijn vormt een belangrijke stap in het vroegtijdig signaleren van erfelijke aandoeningen en in sommige gevallen preventie van ziekte of betere overlevingskansen op de langere termijn.

Ongeveer 1 miljoen mensen in Nederland hebben een zeldzame genetische aandoening. Door toegenomen mogelijkheden van DNA-onderzoek wordt steeds vaker een genetische aanleg vastgesteld. Afhankelijk van de genetische aanleg kan dit ook gevolgen hebben voor familieleden. Familieleden die dezelfde erfelijke aanleg dragen en hiervan vroegtijdig op de hoogte zijn, kunnen vaak gezondheidswinst behalen door extra controles of preventieve maatregelen waardoor een aandoening vroegtijdig kan worden herkend of zelfs voorkomen. Dit leidt tot een verbetering van kwaliteit van leven en/of overlevingskansen.

Het is gebleken dat met de huidige werkwijze om familieleden te informeren na het vaststellen van een erfelijke aandoening lang niet alle risico-lopende familieleden worden bereikt. Hierdoor gaat mogelijke gezondheidswinst en dus preventie verloren. Tot nu toe verliep dit informeren van familieleden vooral via de patiënt. Dit wordt nu anders. Deze richtlijn gaat uit van een gezamenlijke rol van zowel patiënt alsook de klinisch geneticus. De richtlijn omschrijft hoe de patiënt begeleid wordt totdat de risico-lopende familieleden geïnformeerd zijn en in welke gevallen de klinisch geneticus actief de risico-lopende familieleden mag informeren.

De richtlijn is opgesteld in opdracht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland, met ondersteuning van het Kennisinstituut van de Federatie Medisch Specialistenen in nauwe samenwerking met de VSOP, de patiëntenkoepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen. Daardoor is nadrukkelijk rekening gehouden met de ervaringen, wensen en het perspectief van patiënten. Ook werd een burgerpanel geraadpleegd, zodat ook het perspectief van mensen die niet vooraf bekend zijn met een erfelijke aandoening, is meegenomen.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : VKGN
Wat is de URL bij deze bron?: http://www.vkgn.org/nieuws/persbericht-nieuwe-richtlijn-informeren-van-familieleden-bij-erfelijke-aandoeningen/
Originele titel: Nieuwe richtlijn informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Beleidsmakers
Datum: 2019-10-05

Relevante artikelen ...

Mondgezondheid als goed ervaren Over het algemeen heerst er tevredenheid over mondgezondheid In 2019 gaf 72 procent van de volwassenen aan hun mondgezondheid als goed te ervaren.Men... Anders Wed, 04 Mar 2020, 11:59:57
50% gezondheidswinst door schonere lucht in 2030 Concreet gaat het Schone Lucht Akkoord om een vermindering van de uitstoot van fijnstof, en stikstofdioxide In 2030 50% gezondheidswinst door schoner... Anders Mon, 13 Jan 2020, 14:44:19
Omgevingsgeluid en gezondheid hebben nieuwe richtlijn Gezondheidskundige effecten van geluid verdienen meer aandacht van beleidsmakers en overheden Geluid zal in de toekomst naar verwachting voor meer ge... Anders Tue, 05 Nov 2019, 14:51:50
Slapeloosheid onder arbeidsongeschikten neem toe Arbeidsongeschikten worden door slaapproblemen ook het vaakst belemmerd in het dagelijks functioneren Bijna een kwart van de Nederlanders van 25 ja... Anders Tue, 20 Aug 2019, 12:41:16
Werkzame elementen van de gecombineerde leefstijlinterventie op een rij De gecombineerde leefstijlinterventie valt onder de basisverzekering en werken volwassenen aan hun leefstijl Succesvol aan de slag met de gecombineer... Anders Wed, 22 May 2019, 18:22:33
Veel jongeren lopen gehoorschade op 24 april jl tijdens International Noise Awareness Day ondernamen wereldwijd tal van landen actie om het publiek hiervan bewust te maken De World Heal... Anders Sun, 28 Apr 2019, 06:37:06