In de studie werden meer dan 32.000 genomen van patiënten met de ziekte van Alzheimer en van gezonde individuen met elkaar vergeleken

Een internationaal onderzoeksteam onder leiding van het Alzheimercentrum en de afdeling humane genetica van Amsterdam UMC heeft twee nieuwe 'alzheimergenen' ontdekt. Ook is het bewijs geleverd voor nog een nieuw gen. Een erfelijke beschadiging van een van deze genen kan leiden tot een aanzienlijk verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer. De studie is maandag 21 november gepubliceerd in Nature Genetics.

In de studie werden meer dan 32.000 genomen van patiënten met de ziekte van Alzheimer en van gezonde individuen met elkaar vergeleken. De onderzoekers zochten naar zeldzame schadelijke genetische mutaties met een verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer. Ze vonden dat schadelijke mutaties in de genen ATP8B4 en ABCA1 kunnen leiden tot een verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer. Dit werd nog niet eerder waargenomen. Bovendien ontdekten de onderzoekers dat schadelijke mutaties in het ADAM10-gen waarschijnlijk óók leiden tot een verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer. Voor dit gen is echter nog extra bevestigend onderzoek nodig. Samen met ADAM10 zijn er nu negen genen waarvan bekend is dat erfelijke beschadigingen in het gen tot een verhoogd risico op alzheimer kunnen leiden.

Inzicht
Alle gevonden genen zijn betrokken bij het behoud van de gezondheid van de hersenen. Zo zijn de twee nieuw ontdekte alzheimergenen betrokken bij het verwerken van het alzheimereiwit amyloïde, en bij de functie van het afweersysteem van de hersenen. De bevinding dat juist deze genen vaker zijn verstoord in alzheimerpatiënten geeft meer inzicht in de processen die misgaan in de hersenen van mensen met de ziekte van Alzheimer.

Vatbaarheid voor alzheimer
Hoe jonger de alzheimerpatiënt, des te groter de genetische aard van de ziekte: naar schatting is het risico op de ziekte van Alzheimer bij mensen onder de 65 jaar voor meer dan 90% te verklaren door erfelijke factoren, terwijl het risico op alzheimer rond 75 jaar voor zo’n 60-80% te verklaren is door erfelijke factoren. Met de nu gevonden genen kunnen echter nog maar bij een minderheid van deze ‘jonge’ alzheimerpatiënten de risico-verhogende erfelijke beschadigingen worden vastgesteld. Daarom vergelijken de onderzoekers nu veel grotere groepen alzheimerpatiënten met gezonde individuen zodat zij meer nieuwe genen kunnen aanwijzen die betrokken zijn bij een hogere vatbaarheid op het ontwikkelen van alzheimer. Hiermee wordt langzaam maar zeker duidelijk welke genen de vatbaarheid voor alzheimer beïnvloeden.

Op tijd beginnen
Met deze nieuwe ontwikkelingen zal het steeds beter mogelijk worden om per persoon de mate van vatbaarheid en de aard van de vatbaarheid voor deze ziekte in te schatten, lang voordat symptomen zich openbaren. Er kan dan in de toekomst op tijd worden begonnen met een gepersonaliseerde behandeling, voordat er beschadigingen optreden in het brein. Onderzoeken naar genen en eiwitten die het meest worden aangetast bij patiënten met de ziekte van Alzheimer zijn daarnaast belangrijk voor de ontwikkeling van gepersonaliseerde preventieve behandelingen.

De studie is uitgevoerd met Franse onderzoekers van Pasteur Institute, Lille, en de Universiteit van Rouen. Lees de volledige publicatie over deze nieuw ontdekte alzheimergenen in Nature Genetics

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: Amsterdam UMC
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Amsterdam UMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.amsterdamumc.org/nl/vandaag/twee-nieuwe-genen-ontdekt-die-het-risico-op-alzheimer-verhogen.htm
Originele titel: Twee nieuwe genen ontdekt die het risico op alzheimer verhogen
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2022-11-21

Relevante artikelen ...

Minder belasting voor patiënt met Burkitt lymfoom door nieuwe behandeling Het Burkitt lymfoom is een van de snelst groeiende, meest agressieve vormen van lymfeklierkanker Een nieuwe behandeling voor mensen met Burkitt lymfo... Wetenschap & onderwijs Thu, 30 Jun 2022, 18:07:04
Kans op nieuwe vorm van kankertherapie Vaccin bleek effectief in proefdieren 35 honden met blaaskanker kregen een behandeling met een kankervaccin. Hierdoor verdubbelde de gemiddelde overl... Wetenschap & onderwijs Mon, 23 May 2022, 15:10:46
Hiv variant ontdekt die sneller ziek maakt Wereldwijd zijn sinds het begin van de hiv-epidemie in de jaren tachtig al 38 miljoen mensen getroffen Er is een variant ontdekt van hiv waarvan je s... Wetenschap & onderwijs Mon, 07 Feb 2022, 16:32:40
Subsidie voor ontwikkeling RNA-therapie voor zeldzame bewegingsstoornis SCA7 SCA7 is een erfelijke ziekte van de kleine hersenen die leidt tot progressieve loop- en balansstoornissen Neuroloog Bart van de Warrenburg krijgt, ... Wetenschap & onderwijs Mon, 10 Jan 2022, 09:55:41
Subsidie voor ontwikkeling gentherapieën zeldzame spierziekten Met gentherapie kan de genetische code weer leesbaar worden gemaakt Twee projecten op het gebied van zeldzame spierziekten van onderzoekers van het... Wetenschap & onderwijs Wed, 01 Dec 2021, 10:34:14
Onderzoek gestart naar de invloed van het zenuwstelsel op aanhoudende vermoeidheid Langdurige vermoeidheids- en cognitieve klachten zijn veelvoorkomende problemen na een doorgemaakte covid-19-infectie Amsterdam UMC en het UMC Utrech... Wetenschap & onderwijs Tue, 28 Sep 2021, 19:24:28

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com