Grootschalig onderzoek bij kinderen en volwassenen om een erfelijke vorm van kanker veroorzaakt door mutatie in het RB1-gen in een vroeg stadium te kunnen opsporen
Zeldzame ziekten (Rare Diseases, kortweg RD) komen maar zeer sporadisch voor
Het onderzoek is op 3 augustus gepubliceerd in Nature Medicine
Vrouwen met een BRCA1 of BRCA2 mutatie hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van eierstokkanker
De kans op andere kankersoorten is niet duidelijk verhoogd ontdekte een internationale groep wetenschappers
Studie toonde voor vrouwen met een mutatie in het BRCA2-gen nauwelijks verschil in de kans op overlijden aan borstkanker wanneer zij kozen voor preventieve amputatie
Mutaties in ARID1B zijn één van de meest voorkomende oorzaken van verstandelijke beperking
Een infectie met het SARS-CoV-2 virus leidt bij een deel van de mensen tot ernstige ontstekingsprocessen en zelfs overlijden
De onderzoekers ontdekten een zogeheten genetische marker op cellen in de maag met de naam Aquaporin-5 (afgekort AQP5)
Net als op de huid kan een moedervlek in het oog een voorloper zijn van een oogmelanoom.
Dat blijkt uit onderzoek van Alzheimercentrum Amsterdam en de afdeling Klinische Genetica van Amsterdam UMC
In tumoren met een mutatie in het BRCA 1-gen zitten specifieke afwijkingen in het DNA die er niet zouden moeten zijn
Naar schatting heeft 10 tot 20 procent van de vrouwen met eierstokkanker een mutatie in een BRCA-gen
Bij drie kinderen met een aangeboren ontwikkelingsstoornis is een mutatie in een zeer interessant gen gevonden, namelijk een histon-gen.
Het Norovrius is volop in de publiciteit nu het tijdens de Olympische spelen in beeld is
Het complete genoom door wetenschappers gedecodeerd uit een schedel, afkomstig van een vrouw die 34 duizend jaar geleden leefde
Angelman-patiënten hebben een mutatie in het UBE3A gen dat een belangrijke rol speelt bij de hersenontwikkeling
Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening die zowel het gehoor als het zicht aantast
Fronto-temporale dementie is een belangrijke vorm van dementie bij mensen
Een uitgebreid genetisch onderzoek leidt naar een mutatie in het UGP2-gen
Pagina 1 van 2
