Grootschalig onderzoek bij kinderen en volwassenen om een erfelijke vorm van kanker veroorzaakt door mutatie in het RB1-gen in een vroeg stadium te kunnen opsporen
Het onderzoek is op 3 augustus gepubliceerd in Nature Medicine
De kans op andere kankersoorten is niet duidelijk verhoogd ontdekte een internationale groep wetenschappers
Studie toonde voor vrouwen met een mutatie in het BRCA2-gen nauwelijks verschil in de kans op overlijden aan borstkanker wanneer zij kozen voor preventieve amputatie
De onderzoekers ontdekten een zogeheten genetische marker op cellen in de maag met de naam Aquaporin-5 (afgekort AQP5)
Net als op de huid kan een moedervlek in het oog een voorloper zijn van een oogmelanoom.
Dat blijkt uit onderzoek van Alzheimercentrum Amsterdam en de afdeling Klinische Genetica van Amsterdam UMC
In tumoren met een mutatie in het BRCA 1-gen zitten specifieke afwijkingen in het DNA die er niet zouden moeten zijn
Naar schatting heeft 10 tot 20 procent van de vrouwen met eierstokkanker een mutatie in een BRCA-gen
Bij drie kinderen met een aangeboren ontwikkelingsstoornis is een mutatie in een zeer interessant gen gevonden, namelijk een histon-gen.
Het Norovrius is volop in de publiciteit nu het tijdens de Olympische spelen in beeld is
Verstandelijke beperkingen worden vaak veroorzaakt door een mutatie die een gen beschadigt, waardoor het bijbehorende eiwit niet meer functioneert.
