Dat blijkt uit onderzoek van Alzheimercentrum Amsterdam en de afdeling Klinische Genetica van Amsterdam UMC

Een mutatie in het PLCG2-gen beschermt tegen verschillende vormen van dementie. Dragers van deze mutatie hebben een sterk verhoogde kans om 100 jaar te worden zónder dementie. Dat blijkt uit onderzoek van Alzheimercentrum Amsterdam en de afdeling Klinische Genetica van Amsterdam UMC, onder leiding van Henne Holstege. Holstege: “Hiervoor hebben wij ons 100-plus onderzoek opgezet: om beschermende factoren te ontdekken die het brein tot op hoge leeftijd gezond houden.” Het onderzoek is maandag 27 mei gepubliceerd in Acta Neuropathologica.

Het PLCG2-eiwit speelt een belangrijke rol in het afweersysteem. Dat het veranderde PLCG2-gen beschermt tegen de ziekte van Alzheimer werd afgelopen jaar bekend. De onderzoekers zien nu dat de afwijking óók beschermt tegen fronto-temporale dementie (FTD) en dementie met Lewy-bodies (DLB). De mutatie zorgt ervoor dat de bouw van het PLCG2-eiwit wijzigt waardoor de functie van het eiwit verandert. Een erfelijke mutatie kan dus ook gunstig uitpakken, blijkt uit dit onderzoek. Dragers van deze mutatie hebben nu juist een verhoogde kans om heel oud te worden, zónder dementie.

Holstege: “Verrassend genoeg zien we géén effect van deze mutatie bij amyotrofische laterale sclerose (ALS), de ziekte van Parkinson en multipele sclerose (MS). Blijkbaar speelt het onderdeel van het afweersysteem waarbij PLCG2 betrokken is wél een rol bij de vatbaarheid voor ziekte van Alzheimer, FTD en DLB, maar níet bij de vatbaarheid voor ALS en Parkinson.”

100-plus Onderzoek
Collega’s wereldwijd waren bij dit onderzoek betrokken waardoor de studie meer dan een half miljoen deelnemers had. Uniek is dat het erfelijk materiaal van extreem oude mensen hierin is meegenomen. Het blijkt nu dat deze 100-plussers van het 100-plus Onderzoek -van Alzheimercentrum Amsterdam- het meest beschermd zijn door deze erfelijke mutatie. Holstege: “We vermoeden dat dit komt omdat de mensen in ons 100-plus Onderzoek niet alleen heel oud zijn, maar daarnaast nog helemaal gezond. Een extra gezonde groep dus.” Het onderzoek is maandag 27 mei gepubliceerd in Acta Neuropathologica.

Medicijn
Holstege onderzoekt nu, in samenwerking met collega’s in Leiden, hoe deze erfelijke afwijking het brein gezond houdt. Als daar meer duidelijkheid over is, wil ze bekijken of het mogelijk is het effect van de erfelijke mutatie in het PLCG2-gen na te bootsen met een medicijn. Holstege: “Mijn uiteindelijke doel is te leren van de 100-plussers, hoe het mogelijk is oud te worden met een gezond brein, zodat we straks bij het ouder worden allemaal beschermd zijn tegen deze ziektes.”

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : AMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.amc.nl/web/nieuws-en-verhalen/verhalen/community/genetische-mutatie-verhoogt-kans-om-100-te-worden-zonder-dementie.htm
Originele titel: Genetische mutatie verhoogt kans om 100 te worden zonder dementie
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-05-28

Relevante artikelen ...

Subsidie voor onderzoek diversiteit bij Parkinson De Michael J. Fox Foundation, de organisatie opgericht door acteur Michael J. Fox, financiert onderzoek wereldwijd naar deze neurologische ziekte Het... Wetenschap & onderwijs Mon, 05 Jul 2021, 13:44:54
Door onderzoek op Europese schaal meer zeldzame ziekten gediagnostiseerd Zeldzame ziekten (Rare Diseases, kortweg RD) komen maar zeer sporadisch voor Het was belangrijk nieuws in 2018. Een consortium onder leiding van de u... Wetenschap & onderwijs Wed, 09 Jun 2021, 20:32:17
Cellen gebruiken een soort gif om gezonde cellen uit te schakelen Iedere week wordt de binnenbekleding van de darm (het epitheel, een dunne laag met cellen) vervangen door verse cellen Cellen met bepaalde mutaties g... Wetenschap & onderwijs Mon, 07 Jun 2021, 19:24:36
Kan koffie het gedrag van patiënten met dementie beïnvloeden Het dementiesyndroom is een verzamelnaam voor meer dan 100 ziekten, die worden gekenmerkt door een sterkere achteruitgang van de cognitieve functies ... Wetenschap & onderwijs Mon, 07 Jun 2021, 18:46:34
Hoeveelheid vet in en tussen de spieren voorspelt kans op overlijden door corona Bij 215 Covid-patiënten hebben de onderzoekers gekeken naar de vetverdeling Mensen met meer vet in en tussen de spieren hebben een grotere kans op ov... Wetenschap & onderwijs Wed, 26 May 2021, 21:16:26
Diagnostiek voor zeldzame erfelijke syndromen compleet vernieuwd Zij publiceerden erover in het februarinummer van Genetics in Medicine Een nieuw soort test kan zeldzame erfelijke ziekten vaststellen die met standa... Wetenschap & onderwijs Sun, 07 Mar 2021, 11:45:34