Patiënten met de oogziekte LCA (Leber’s congenitale amaurosis) hebben een erfelijke afwijking waardoor hun netvlies niet of niet goed functioneert

Voor het eerst in Nederland wordt een gentherapie getest onder patiënten met de ernstige erfelijke oogziekte LCA. Deze specifieke vorm van gentherapie lijkt effectief in eerdere studies (buiten Nederland); patiënten konden aanzienlijk beter zien. In deze studie worden patiënten geïnjecteerd met ‘gen-medicatie’ in hun aangedane oog, of met een placebo. De studie moet definitief aantonen of de gentherapie werkt.

Patiënten met de oogziekte LCA (Leber’s congenitale amaurosis) hebben een erfelijke afwijking waardoor hun netvlies niet of niet goed functioneert. Ze zijn vaak ernstig slechtziend of blind. De ziekte is zeer invaliderend en er zijn tot nu toe geen geneesmiddelen voor. Het Nederlandse bedrijf ProQR ontwikkelde een specifieke vorm van gentherapie, die mogelijk als behandeling is in te zetten voor deze ziekte. De effecten uit studies zijn veelbelovend.

‘Gen-pleistertje’
In het Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten in Amsterdam UMC wordt deze week de eerste patiënt in Nederland behandeld in studieverband. De patiënt, die aan één oog nog maar een paar procent ziet en aan de andere nog zo’n twintig  procent, krijgt een injectie in het oog. “We spuiten bij de behandeling als het ware een ‘gen-pleistertje’ in het oog, dat het defect in het DNA deels kan repareren”, zegt Camiel Boon, hoogleraar Oogheelkunde en Klinische Ophthalmogenetica

Het gaat in dit onderzoek over het CEP290-gen. Het zou mooi zijn als in de toekomst ook andere gendefecten te behandelen zijn met deze techniek. “Maar dat moeten we nog uitzoeken”, aldus Boon. In de komende maanden testen de onderzoekers regelmatig of en hoe het zicht van de deelnemers verandert.

Eerste keer
Boon: "Het is de eerste keer dat we in Nederland binnen de oogheelkunde gentherapie toepassen. Hoewel we de resultaten moeten afwachten is de waarde van het onderzoek naar dit type behandeling sowieso groot. Het oog is heel toegankelijk voor behandeling en onderzoek en is daarom een orgaan dat vaak als eerste wordt gebruikt bij nieuwe therapieën. Als deze vorm van gentherapie succesvol is, biedt de techniek mogelijkheden voor andere organen."

Naast Amsterdam UMC doen RadboudUMC en het Oogziekenhuis Rotterdam mee aan dit onderzoek. De definitieve resultaten worden verwacht over een tot twee jaar.

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : Amsterdam UMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.amc.nl/web/nieuws-en-verhalen/actueel/actueel/nieuwe-gentherapie-voor-oogziekte-getest-.htm
Originele titel: Nieuwe gentherapie voor oogziekte getest
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2019-12-15

Relevante artikelen ...

Vrouwen moeten meer deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek Vrouwelijke patiënten krijgen dezelfde behandeling, maar dat is niet op basis van hun specifieke behoeften Vrouwen moeten gelijk vertegenwoordigd zij... Wetenschap & onderwijs Sun, 08 Aug 2021, 10:46:54
De alvleesklier bevat geen stamcellen In veel organen zorgen stamcellen voor het blijven vernieuwen van weefsel Uit onderzoek blijkt dat er in de alvleesklier geen stamcellen aanwezig zij... Wetenschap & onderwijs Thu, 05 Aug 2021, 20:02:48
Cellen gebruiken een soort gif om gezonde cellen uit te schakelen Iedere week wordt de binnenbekleding van de darm (het epitheel, een dunne laag met cellen) vervangen door verse cellen Cellen met bepaalde mutaties g... Wetenschap & onderwijs Mon, 07 Jun 2021, 19:24:36
Hoeveelheid vet in en tussen de spieren voorspelt kans op overlijden door corona Bij 215 Covid-patiënten hebben de onderzoekers gekeken naar de vetverdeling Mensen met meer vet in en tussen de spieren hebben een grotere kans op ov... Wetenschap & onderwijs Wed, 26 May 2021, 21:16:26
Cellen communiceren met elkaar Onderzoekers hebben ontrafeld hoe deze cellen met elkaar communiceren Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben ontdekt hoe bepaalde cellen communiceren ... Wetenschap & onderwijs Tue, 11 May 2021, 18:26:15
Diagnostiek voor zeldzame erfelijke syndromen compleet vernieuwd Zij publiceerden erover in het februarinummer van Genetics in Medicine Een nieuw soort test kan zeldzame erfelijke ziekten vaststellen die met standa... Wetenschap & onderwijs Sun, 07 Mar 2021, 11:45:34