(advertentie)

Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte

Het gebruik van kleine remmende RNA-moleculen (siRNAs) als therapie kan in de toekomst voor verschillende ziektes uitkomst bieden, meent onderzoeker Annika de Jong. Recent verdedigde ze haar proefschrift waarin ze een vorm van deze RNA-techniek omschrijft als therapie voor de erfelijke bloedingsziekte Von Willebrand.

“Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte”, vertelt Annika, “deze patiënten maken om verschillende redenen een defect Von Willebrand Factor (VWF) eiwit aan waardoor ze sneller bloeden dan normaal.” VWF vervult een belangrijke functie tijdens het stollingsproces. “Op het moment zijn er een tweetal therapieën op de markt voor deze patiënten”, zegt ze. 

Het doel van Annika’s promotietraject was om voor de patiëntengroepen die geen baat hebben bij de huidige therapie of voor wie deze zelfs schadelijk kan zijn, een nieuwe therapeutische toepassing te ontwikkelen.

Eiwitproductie stoppen
“Iedereen heeft kopieën van een gen, dit worden ook wel allelen genoemd. De meeste Von Willebrand patiënten hebben in één allel een afwijking waardoor ze slecht werkend VWF aanmaken. Maar tegelijkertijd wordt er door het gezonde allel wel goed functionerend VWF aangemaakt.” 

Met kleine stukjes remmend RNA, ook wel siRNAs genoemd, probeerde Annika de productie van het slechte VWF te stoppen zonder de aanmaak van het goede VWF aan te tasten. “In theorie zou dan alleen het gezonde allel VWF-eiwitten aanmaken waardoor de patiënt alleen maar goed werkend VWF produceert.” 

Proof-of-principle
Annika ging op zoek naar geschikte siRNA-moleculen en onderzocht deze in verschillende cellijnen en in cellen van patiënten. Deze resultaten waren positief. “Mijn onderzoek wordt ook wel een proof-of-principle studie genoemd. We hebben laten zien dat het principe dat we hebben bedacht, ook echt kan werken in menselijke cellen en proefdieren. Nu we weten dat siRNA’s geschikt zijn om specifiek mutant VWF te remmen, zijn er vervolgstappen nodig waarin wordt onderzocht of deze techniek ook daadwerkelijk geschikt is voor patiënten.”

Annika heeft in ieder geval goede hoop. “De ontwikkelingen op het gebied van siRNA’s gaan ontzettend snel. Daardoor weten we steeds beter hoe siRNA’s reageren in het menselijk lichaam. Ik ben er van overtuigd dat we nog veel meer van deze siRNA therapieën zullen horen.”    

Meer informatie? Bekijk Annika’s proefschrift getiteld Personalized treatment for von Willebrand disease by RNA-targeted therapies

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: LUMC
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2020/Oktober/Promotie-siRNAs-mogelijk-als-therapie-voor-erfelijke-bloedingsziekte/
Originele titel: siRNAs mogelijk als therapie voor erfelijke bloedingsziekte
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-10-06

Relevante artikelen ...

Genetische test brengt borstkanker nauwkeuriger in beeld In Nederland kunnen vrouwen zich laten testen op vijf borstkankergenen Het Leids Universitair Medisch centrum (LUMC) heeft de afgelopen vijf jaar een... Wetenschap & onderwijs Thu, 21 Jan 2021, 18:16:13
Geen bescherming door tuberculosevaccin Vanwege de klinische implicaties voor patiënten geven de onderzoekers de belangrijkste bevindingen nu al vrij Het BCG-vaccin biedt kwetsbare oudere... Wetenschap & onderwijs Tue, 19 Jan 2021, 11:33:09
Subsidie voor onderzoek naar antilichaamtherapieën Het uiteindelijke doel: een alternatief bieden voor antibiotica Hoe kunnen we antilichamen inzetten om bacteriën te bestrijden? Voor onderzoek daarna... Wetenschap & onderwijs Wed, 09 Dec 2020, 19:24:05
Mannen en vrouwen reageren anders op behandeling van migraine In hun studie keken de onderzoekers naar sekseverschillen in effectiviteit van triptanen Triptanen zijn de meest voorgeschreven medicijnen als aanval... Wetenschap & onderwijs Mon, 23 Nov 2020, 11:32:47
Ontdekking van biologische varianten bij ziekte van Alzheimer Bij de ziekte van Alzheimer klonteren het amyloïde en het tau eiwit in de hersenen Wetenschappers hebben drie biologische varianten van de ziekte van... Wetenschap & onderwijs Fri, 20 Nov 2020, 16:22:25
Specifieke afweercellen spelen een rol in het ziekteproces van reumatoïde artritis Bij reumatoïde artritis keert je eigen afweersysteem zich tegen gezonde cellen in je lichaam LUMC-wetenschappers ontdekten dat specifieke afweercelle... Wetenschap & onderwijs Fri, 20 Nov 2020, 08:04:21