(advertentie)

Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte

Het gebruik van kleine remmende RNA-moleculen (siRNAs) als therapie kan in de toekomst voor verschillende ziektes uitkomst bieden, meent onderzoeker Annika de Jong. Recent verdedigde ze haar proefschrift waarin ze een vorm van deze RNA-techniek omschrijft als therapie voor de erfelijke bloedingsziekte Von Willebrand.

“Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte”, vertelt Annika, “deze patiënten maken om verschillende redenen een defect Von Willebrand Factor (VWF) eiwit aan waardoor ze sneller bloeden dan normaal.” VWF vervult een belangrijke functie tijdens het stollingsproces. “Op het moment zijn er een tweetal therapieën op de markt voor deze patiënten”, zegt ze. 

Het doel van Annika’s promotietraject was om voor de patiëntengroepen die geen baat hebben bij de huidige therapie of voor wie deze zelfs schadelijk kan zijn, een nieuwe therapeutische toepassing te ontwikkelen.

Eiwitproductie stoppen
“Iedereen heeft kopieën van een gen, dit worden ook wel allelen genoemd. De meeste Von Willebrand patiënten hebben in één allel een afwijking waardoor ze slecht werkend VWF aanmaken. Maar tegelijkertijd wordt er door het gezonde allel wel goed functionerend VWF aangemaakt.” 

Met kleine stukjes remmend RNA, ook wel siRNAs genoemd, probeerde Annika de productie van het slechte VWF te stoppen zonder de aanmaak van het goede VWF aan te tasten. “In theorie zou dan alleen het gezonde allel VWF-eiwitten aanmaken waardoor de patiënt alleen maar goed werkend VWF produceert.” 

Proof-of-principle
Annika ging op zoek naar geschikte siRNA-moleculen en onderzocht deze in verschillende cellijnen en in cellen van patiënten. Deze resultaten waren positief. “Mijn onderzoek wordt ook wel een proof-of-principle studie genoemd. We hebben laten zien dat het principe dat we hebben bedacht, ook echt kan werken in menselijke cellen en proefdieren. Nu we weten dat siRNA’s geschikt zijn om specifiek mutant VWF te remmen, zijn er vervolgstappen nodig waarin wordt onderzocht of deze techniek ook daadwerkelijk geschikt is voor patiënten.”

Annika heeft in ieder geval goede hoop. “De ontwikkelingen op het gebied van siRNA’s gaan ontzettend snel. Daardoor weten we steeds beter hoe siRNA’s reageren in het menselijk lichaam. Ik ben er van overtuigd dat we nog veel meer van deze siRNA therapieën zullen horen.”    

Meer informatie? Bekijk Annika’s proefschrift getiteld Personalized treatment for von Willebrand disease by RNA-targeted therapies

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: LUMC
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2020/Oktober/Promotie-siRNAs-mogelijk-als-therapie-voor-erfelijke-bloedingsziekte/
Originele titel: siRNAs mogelijk als therapie voor erfelijke bloedingsziekte
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-10-06

Relevante artikelen ...

Multipel myeloom door druppel bloed in beeld gebracht Met één druppel bloed van de patiënt kan zeer nauwkeurig in beeld worden gebracht of het aantal kankercellen in het beenmerg toeneemt Een nieuwe meth... Wetenschap & onderwijs Sat, 27 Mar 2021, 11:06:29
Internationale richtlijn voor diagnose flauwvallen opgesteld Wegrakingen, oftewel een kort verlies van het bewustzijn, zijn wereldwijd goed voor 3% van alle bezoeken aan de Spoedeisende Hulp Onder aanvoering va... Wetenschap & onderwijs Sat, 20 Mar 2021, 16:44:30
Meer pollen in de lucht worden geassocieerd aan meer coronabesmettingen Er was al bekend dat blootstelling aan pollen in het voorjaar het afweersysteem tegen virusinfecties in de luchtwegen vermindert Een wereldwijd onder... Wetenschap & onderwijs Tue, 09 Mar 2021, 11:10:16
Genetische test brengt borstkanker nauwkeuriger in beeld In Nederland kunnen vrouwen zich laten testen op vijf borstkankergenen Het Leids Universitair Medisch centrum (LUMC) heeft de afgelopen vijf jaar een... Wetenschap & onderwijs Thu, 21 Jan 2021, 18:16:13
Genadeklap voor baarmoederhalskanker? Baarmoederhalskanker wordt veroorzaakt door het humaan papillomavirus (HPV) De Wereldgezondheidsorganisatie lanceerde onlangs een mondiale strategie ... Wetenschap & onderwijs Tue, 19 Jan 2021, 18:40:51
Onderzoek nieuwe behandeling bloedingsziekte Von Willebrand Er is voor deze studie 900.000 euro uitgetrokken Internist-hematoloog prof. Frank Leebeek en celbioloog dr. Ruben Bierings hebben van het NWO een gro... Wetenschap & onderwijs Sun, 27 Dec 2020, 07:26:02