Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte

Het gebruik van kleine remmende RNA-moleculen (siRNAs) als therapie kan in de toekomst voor verschillende ziektes uitkomst bieden, meent onderzoeker Annika de Jong. Recent verdedigde ze haar proefschrift waarin ze een vorm van deze RNA-techniek omschrijft als therapie voor de erfelijke bloedingsziekte Von Willebrand.

“Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte”, vertelt Annika, “deze patiënten maken om verschillende redenen een defect Von Willebrand Factor (VWF) eiwit aan waardoor ze sneller bloeden dan normaal.” VWF vervult een belangrijke functie tijdens het stollingsproces. “Op het moment zijn er een tweetal therapieën op de markt voor deze patiënten”, zegt ze. 

Het doel van Annika’s promotietraject was om voor de patiëntengroepen die geen baat hebben bij de huidige therapie of voor wie deze zelfs schadelijk kan zijn, een nieuwe therapeutische toepassing te ontwikkelen.

Eiwitproductie stoppen
“Iedereen heeft kopieën van een gen, dit worden ook wel allelen genoemd. De meeste Von Willebrand patiënten hebben in één allel een afwijking waardoor ze slecht werkend VWF aanmaken. Maar tegelijkertijd wordt er door het gezonde allel wel goed functionerend VWF aangemaakt.” 

Met kleine stukjes remmend RNA, ook wel siRNAs genoemd, probeerde Annika de productie van het slechte VWF te stoppen zonder de aanmaak van het goede VWF aan te tasten. “In theorie zou dan alleen het gezonde allel VWF-eiwitten aanmaken waardoor de patiënt alleen maar goed werkend VWF produceert.” 

Proof-of-principle
Annika ging op zoek naar geschikte siRNA-moleculen en onderzocht deze in verschillende cellijnen en in cellen van patiënten. Deze resultaten waren positief. “Mijn onderzoek wordt ook wel een proof-of-principle studie genoemd. We hebben laten zien dat het principe dat we hebben bedacht, ook echt kan werken in menselijke cellen en proefdieren. Nu we weten dat siRNA’s geschikt zijn om specifiek mutant VWF te remmen, zijn er vervolgstappen nodig waarin wordt onderzocht of deze techniek ook daadwerkelijk geschikt is voor patiënten.”

Annika heeft in ieder geval goede hoop. “De ontwikkelingen op het gebied van siRNA’s gaan ontzettend snel. Daardoor weten we steeds beter hoe siRNA’s reageren in het menselijk lichaam. Ik ben er van overtuigd dat we nog veel meer van deze siRNA therapieën zullen horen.”    

Meer informatie? Bekijk Annika’s proefschrift getiteld Personalized treatment for von Willebrand disease by RNA-targeted therapies

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: LUMC
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2020/Oktober/Promotie-siRNAs-mogelijk-als-therapie-voor-erfelijke-bloedingsziekte/
Originele titel: siRNAs mogelijk als therapie voor erfelijke bloedingsziekte
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-10-06

Relevante artikelen ...

Hulp bij het vaststellen effecten van DNA-varianten voor opsporing osteoartritis-gerelateerde genen Osteoartritis wordt gekenmerkt door een progressieve degeneratie van het kraakbeenweefsel in een gewricht In het grootste internationale osteoartriti... Wetenschap & onderwijs Mon, 11 Oct 2021, 17:52:19
Onderzoekssubsidie voor onderzoek naar nieuwe antibiotica Antibioticaresistentie vormt een grote bedreiging voor de wereldgezondheid en veroorzaakt een aanzienlijke economische last Health~Holland heeft onge... Wetenschap & onderwijs Tue, 24 Aug 2021, 13:51:18
Onderzoek muizen-DNA die relevant zijn voor menselijke gezondheid en ziekte Het menselijk genoom bevat "donkere" gebieden -stukken DNA-sequentie die moeilijk te sequencen zijn met standaardtechnologieën Met behulp van geavanc... Wetenschap & onderwijs Wed, 04 Aug 2021, 12:41:09
1000 reizigers gezocht voor onderzoek naar door muggen en teken overdraagbare infecties De One Health Travel studie onderzoekt onder andere de West-Nijl-, Usutu-, Sindbis-, Chikungunya-, Dengue-, Zikavirusinfecties en tekenencephalitis D... Wetenschap & onderwijs Wed, 28 Jul 2021, 14:04:47
Studie naar medicijn voor zeldzame schildklierziekte Het gaat om het Allan-Herndon-Dudley Syndroom (AHDS) Onderzoekers van het Erasmus MC zijn een nieuwe studie gestart naar een geneesmiddel tegen een z... Wetenschap & onderwijs Sat, 17 Jul 2021, 11:54:15
LUMC-onderzoekers krijgen beurs Vidi maakt samen met de Veni- en Vici-beurzen deel uit van het NWO-Talentprogramma Drie LUMC-wetenschappers ontvangen een Vidi-beurs van wetenschapsf... Wetenschap & onderwijs Wed, 14 Jul 2021, 13:07:39