(advertentie)

Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte

Het gebruik van kleine remmende RNA-moleculen (siRNAs) als therapie kan in de toekomst voor verschillende ziektes uitkomst bieden, meent onderzoeker Annika de Jong. Recent verdedigde ze haar proefschrift waarin ze een vorm van deze RNA-techniek omschrijft als therapie voor de erfelijke bloedingsziekte Von Willebrand.

“Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte”, vertelt Annika, “deze patiënten maken om verschillende redenen een defect Von Willebrand Factor (VWF) eiwit aan waardoor ze sneller bloeden dan normaal.” VWF vervult een belangrijke functie tijdens het stollingsproces. “Op het moment zijn er een tweetal therapieën op de markt voor deze patiënten”, zegt ze. 

Het doel van Annika’s promotietraject was om voor de patiëntengroepen die geen baat hebben bij de huidige therapie of voor wie deze zelfs schadelijk kan zijn, een nieuwe therapeutische toepassing te ontwikkelen.

Eiwitproductie stoppen
“Iedereen heeft kopieën van een gen, dit worden ook wel allelen genoemd. De meeste Von Willebrand patiënten hebben in één allel een afwijking waardoor ze slecht werkend VWF aanmaken. Maar tegelijkertijd wordt er door het gezonde allel wel goed functionerend VWF aangemaakt.” 

Met kleine stukjes remmend RNA, ook wel siRNAs genoemd, probeerde Annika de productie van het slechte VWF te stoppen zonder de aanmaak van het goede VWF aan te tasten. “In theorie zou dan alleen het gezonde allel VWF-eiwitten aanmaken waardoor de patiënt alleen maar goed werkend VWF produceert.” 

Proof-of-principle
Annika ging op zoek naar geschikte siRNA-moleculen en onderzocht deze in verschillende cellijnen en in cellen van patiënten. Deze resultaten waren positief. “Mijn onderzoek wordt ook wel een proof-of-principle studie genoemd. We hebben laten zien dat het principe dat we hebben bedacht, ook echt kan werken in menselijke cellen en proefdieren. Nu we weten dat siRNA’s geschikt zijn om specifiek mutant VWF te remmen, zijn er vervolgstappen nodig waarin wordt onderzocht of deze techniek ook daadwerkelijk geschikt is voor patiënten.”

Annika heeft in ieder geval goede hoop. “De ontwikkelingen op het gebied van siRNA’s gaan ontzettend snel. Daardoor weten we steeds beter hoe siRNA’s reageren in het menselijk lichaam. Ik ben er van overtuigd dat we nog veel meer van deze siRNA therapieën zullen horen.”    

Meer informatie? Bekijk Annika’s proefschrift getiteld Personalized treatment for von Willebrand disease by RNA-targeted therapies

 

Aanvullende info ...

Raadpleeg de bron en/of aanbieder voor meer informatie over dit bericht. Nieuws kan veranderen, fouten of onjuistheden omvatten. Lees ook onze disclaimer en rapporteer a.u.b. berichten, reacties en/of beeld die ingaan tegen onze voorwaarden.

Klik op de onderstaande tags voor relevante berichten, indien aanwezig ...

Naam auteur en/of bewerkt door: LUMC
Fotograaf of fotobureau: : INGImages
Bron bij dit artikel: : LUMC
Wat is de URL bij deze bron?: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2020/Oktober/Promotie-siRNAs-mogelijk-als-therapie-voor-erfelijke-bloedingsziekte/
Originele titel: siRNAs mogelijk als therapie voor erfelijke bloedingsziekte
Doelgroep: Zorgprofessionals, Studenten
Datum: 2020-10-06

Relevante artikelen ...

Tijdens tweelingzwangerschap heeft groeiverschil later in het leven effect Studie liet zien dat ongunstige omstandigheden in de baarmoeder kunnen leiden tot levenslange nadelige gezondheidseffecten Een kindje dat in de baarm... Wetenschap & onderwijs Sat, 30 Jul 2022, 10:48:07
Subsidie voor het maken van een app die het stoppen met medicatie bespreekbaar maakt voor artsen en patiënten Veel patiënten met kanker krijgen medicijnen tegen trombose Ondanks het feit dat antitrombotische medicatie weinig of zelfs negatieve effecten heeft ... Wetenschap & onderwijs Mon, 13 Jun 2022, 11:25:08
De oogziekte serosa kent meer dan één behandelmethode Serosa is een ophoping van vocht achter het netvlies die zorgt voor verslechterd zicht De oogziekte centrale sereuze chorioretinopathie, ook wel sero... Wetenschap & onderwijs Mon, 06 Jun 2022, 07:01:07
Goede resultaten door combinatie van medicijnen bij aplastische anemie Aplastische anemie is een ernstige zeldzame ziekte waarbij het beenmerg te weinig nieuwe bloedcellen aanmaakt Een internationale studie, waarvan de N... Wetenschap & onderwijs Mon, 17 Jan 2022, 14:43:17
Gebruik menselijke hartspiercellen kan proefdiergebruik sterk verminderen Menselijke hartspiercellen worden massaal gekweekt Het is onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gelukt om menselijke hartspi... Wetenschap & onderwijs Mon, 10 Jan 2022, 07:03:33
Mug bestrijdt virus Muggen steken mensen, omdat ze een bloedmaaltijd nodig hebben voor de productie van hun eitjes Muggen bezitten een sterke afweer tegen virussen, zoal... Wetenschap & onderwijs Sun, 21 Nov 2021, 07:09:44

Volg het nieuws ook via...

 

facebook Facebook

twitter Twitter

rss RSS

mail E-mail nieuwsbrief

 ZorgKrant.nl binnen Twitter.com