Ultrazeldzame ziekten komen wereldwijd maar bij een enkele individu voor en worden veroorzaakt door een unieke genetische afwijking

In een nieuw onderzoek publiceert een team van onderzoekers, waaronder Anneliene Jonker, de eerste routekaart voor genetische therapieën voor ultrazeldzame ziekten. Ultrazeldzame ziekten komen wereldwijd maar bij een enkele individu voor en worden veroorzaakt door een unieke genetische afwijking. Deze doorbraak biedt hoop voor miljoenen mensen wereldwijd die lijden aan uiterst zeldzame genetische aandoeningen waarvoor tot nu toe geen specifieke behandelingen beschikbaar waren.

Er zijn wereldwijd naar schatting 350 tot 450 miljoen mensen met een zeldzame ziekte. Minder dan 5% van deze ziekten heeft specifieke medicinale behandelingen. Een unieke genetische mutatie, of ultrazeldzame ziekte, maakt behandeling nog moeilijker. Tot nu toe vielen deze patiënten vaak buiten de boot. Door recente technologische ontwikkelingen kunnen onderzoekers echter genetische therapieën ontwerpen die specifiek zijn afgestemd op één persoon.

Medicijn voor één patiënt
Een bekend geval is de ontwikkeling van een op maat gemaakte therapie voor een jong meisje met de ziekte van Batten (CLN7). In minder dan een jaar tijd brachten wetenschappers haar unieke genetische fout in kaart en ontwikkelden ze een op maat gemaakte therapie. Om dat op grotere schaal te doen, ontwikkelden Anneliene Jonker en haar collega’s een routekaart voor het ontwikkelen van gepersonaliseerde behandelingen voor andere ultrazeldzame ziekten.

Gepersonaliseerde behandeling
Deze technieken kunnen op termijn niet alleen helpen bij ultrazeldzame ziekten, maar ook bij meer voorkomende aandoeningen. “Net zoals een beugel wordt aangepast aan jouw gebit, kunnen we behandelingen afstemmen op individuele genetische profielen,” legt Jonker uit. Dit betekent dat niet alleen mensen met ultrazeldzame ziekten profiteren, maar dat hiermee ook kennis opgedaan wordt voor andere persoonlijke genetische behandelingen voor meer voorkomende ziektes..

Door de flexibiliteit van de ontwikkelmethodes kan er sneller en effectiever gereageerd worden op nieuwe ziekten of genetische afwijkingen. Dit onderzoek opent de weg naar een toekomst waarin behandelingen volledig zijn afgestemd op de specifieke behoeften van elke patiënt.

Meer informatie
Dr. Anneliene Jonker is onderzoeker zeldzame ziektes bij de Faculteit BMS en het TechMed Centrum. Samen met negentien andere onderzoekers publiceerde ze namens het N-of-1 taskforce van het IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium) hun bevindingen in een artikel, getiteld ‘The state-of-the-art of N-of-1 therapies and the IRDiRC N-of-1 development roadmap’, in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Reviews Drug Discovery.

Bron: Universiteit Twente