Inzicht in stadia Katwijkse ziekte en CAA gegeven door LUMC

Voor het eerst de verschillende stadia van de hersenziekte cerebrale amyloïd angiopathie (CAA) beschreven

Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het Massachusetts General Hospital in Boston hebben voor het eerst de verschillende stadia van de hersenziekte cerebrale amyloïd angiopathie (CAA) beschreven. In de nieuwe studie komt naar voren dat de eerste verschijnselen van CAA al twintig jaar voordat de eerste symptomen zich openbaren, beginnen. Van CAA kennen wij in Nederland de erfelijke vorm Dutch type CAA (D-CAA), die ook wel de Katwijkse ziekte wordt genoemd.

Op dit moment is er nog geen behandeling voor deze ziekte. Ook een beschrijving van de stadia bestond nog niet. Na meer dan tien jaar voornamelijk neurologisch en radiologisch onderzoek, is die laatste er nu wel. De publicatie verscheen in het wetenschappelijke tijdschrift The Lancet Neurology.

Hersenbloedingen
Bij CAA komen hersenbloedingen en vasculaire dementie voor. Bij D-CAA, dat vooral in en rond Katwijk voorkomt, beginnen de eerste hersenbloedingen vaak al rond iemands vijftigste levensjaar. De niet erfelijke versie van CAA komt daarentegen vooral op oudere leeftijd voor. De oorzaak van de hersenbloedingen is de ophoping van het eiwit amyloid-β in de kleine vaten van de hersenen. Daardoor wordt een bloedvat fragiel en kan het gaan lekken, waardoor er bloed in de hersenen terecht komt.

De nieuwe studie is de uitkomst van meer dan tien jaar aan allerlei onderzoeken en tests, waaronder MRI's. De wetenschappers brachten de belangrijkste bevindingen van de laatste jaren samen in één artikel. Daarin maken zij onderscheid tussen vier stadia die het verloop van de ziekte kenmerken. Zo krijgen D-CAA-patiënten rond hun dertigste al te maken met het eerste stadium, waarbij amyloid-β neerslaat in de bloedvaten. Vervolgens worden de bloedvaten, die zich samen horen te kunnen trekken, stijver. Hierdoor ontstaat schade in de hersenen: het derde stadium. In het vierde en laatste stadium kunnen hersenbloedingen voorkomen.

Expertisecentrum
Het LUMC is landelijk expertisecentrum op het gebied van CAA. Emma Koemans is een van de onderzoekers. Zij vertelt: "Ons ultieme doel is om een behandeling te vinden voor de aandoening. De Katwijkse ziekte is weliswaar een zeldzame vorm van CAA, maar wel een zeer ernstige aandoening. Vanwege de erfelijkheid weten patiënten vaak al op jonge leeftijd dat de ziekte zich op latere leeftijd gaat openbaren. Voor ons als onderzoekers betekent dit dat we heel veel kunnen leren over zowel D-CAA als de algemene vorm van CAA. Wij volgen patiënten al van jongs af aan en zijn daardoor al veel te weten gekomen over D-CAA. Zonder de bijdragen van deze deelnemers zou het onderzoek nooit zo vergevorderd zijn. Daar zijn we hen dan ook erg dankbaar voor."

Koemans vervolgt: "We hopen dat onze tijdlijn helpt bij toekomstig medicijnonderzoek. De publicatie in The Lancet Neurology is wat ons betreft vooral een soort algemene gids – ofwel een pathofysiologisch framework – voor iedere arts of onderzoeker op de wereld die zich bezighoudt met de ziekte. Zo kunnen wetenschappers hun medicijnstudies gaan toespitsen op een van de stadia van CAA. Op lange termijn leidt dat dan hopelijk tot een werkende behandeling tegen deze hersenziekte."

Het onderzoek vond de afgelopen jaren plaats met steun van de Hartstichting. Binnen het LUMC zetten de afdelingen neurologie en radiologie het onderzoek naar CAA voort. Dat doen zij mede dankzij een recent toegekende subsidie van de Leducq Foundation.

Bron: LUMC

Tags bij dit artikel:

• eiwit
• LUMC
• hersenbloedingen
• CAA
• cerebrale amyloïd angiopathie
• bloedvat
• erfelijkheid
• Katwijkse ziekte