De onderzoekers hebben een nieuwe methode gebruikt om vast te stellen dat NTHL1-mutaties ook borstkanker en andere soorten kanker veroorzaken
Het is bekend dat foutjes in het DNA via een verandering in gen-activiteit tot kapotte eiwitten kunnen leiden, waardoor ziektes ontstaan
Jaarlijks krijgen twintig vrouwen in Nederland de diagnose granulosaceltumor
De ziekte van Stargardt is een oogziekte die ontstaat door fouten (mutaties) in het gen ABCA4
De ziekte van Stargardt ontstaat door mutaties in het ABCA4 gen
Mutaties in hetzelfde gen verhogen op latere leeftijd ook de kans op schizofrenie
Omdat het risico op dikkedarmkanker vrij hoog is, was de verwachting dat het aantal mutaties in het DNA van volwassenen stamcellen daaruit hoger zou zijn dan bij de lever en de dunne darm.
Wanneer iemand een ernstige verstandelijke beperking blijkt te hebben, is de oorzaak vaak een ‘de novo mutatie.’
De ziekte van Stargardt is een erfelijke ziekte die het centrale deel van het netvlies (de gele vlek) aantast.
Stofwisselingsziekten ontstaan door veranderingen in het DNA
De ontdekking van het syndroom begon bij een baby met ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk
Afhankelijk van hoeveel genen defect zijn, neemt de ernst van de ziekte toe
Bijna alle vrouwen worden wel eens lastig gevallen door een vaginale schimmelinfectie
Een algemene aanname is dat tumorremmers bij kanker worden uitgeschakeld door veranderingen (mutaties) in het DNA
Minder dan 1,5 procent van het menselijk genoom bevat informatie over de naar schatting 25.000 genen
De onderzoekers kwamen het slordige reparatiemechanisme genaamd alternatieve end-joining jaren geleden op het spoor
