Cellen delen zich continu, dat is de essentie van al het leven op aarde
De onderzoekers hebben een nieuwe methode gebruikt om vast te stellen dat NTHL1-mutaties ook borstkanker en andere soorten kanker veroorzaken
Bewijs dat er een verband bestaat tussen een verhoogd risico op deze vorm van kanker en mutaties in de borstkankergenen BRCA1 en BRCA2 (BRCA1/2)
Iedere week wordt de binnenbekleding van de darm (het epitheel, een dunne laag met cellen) vervangen door verse cellen
Het is bekend dat foutjes in het DNA via een verandering in gen-activiteit tot kapotte eiwitten kunnen leiden, waardoor ziektes ontstaan
Jaarlijks krijgen twintig vrouwen in Nederland de diagnose granulosaceltumor
De ziekte van Stargardt is een oogziekte die ontstaat door fouten (mutaties) in het gen ABCA4
De ziekte van Stargardt ontstaat door mutaties in het ABCA4 gen
De identificatie van genen die betrokken zijn bij het ontstaan van zeldzame ziekten is de laatste jaren sterk toegenomen
Slecht slapen heeft ernstige gevolgen voor cognitieve vaardigheden en de kwaliteit van leven
Mutaties in hetzelfde gen verhogen op latere leeftijd ook de kans op schizofrenie
De meeste mensen raakten besmet op plekken waar grote groepen mensen feesten en uitgaan
Omdat het risico op dikkedarmkanker vrij hoog is, was de verwachting dat het aantal mutaties in het DNA van volwassenen stamcellen daaruit hoger zou zijn dan bij de lever en de dunne darm.
Beschadigingen in het DNA zorgen ervoor dat de eiwitten die genen aflezen, RNA polymerase II-enzymen, vastlopen
Wanneer iemand een ernstige verstandelijke beperking blijkt te hebben, is de oorzaak vaak een ‘de novo mutatie.’
De ziekte van Stargardt is een erfelijke ziekte die het centrale deel van het netvlies (de gele vlek) aantast.
Stofwisselingsziekten ontstaan door veranderingen in het DNA
Patiënten met FTD hebben een afwijking in het progranuline-gen
De ontdekking van het syndroom begon bij een baby met ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk
De ontdekking van de oorzaak van de nieuwe groep lysosomale stofwisselingsziekten brengt uiteindelijk mogelijke behandeling een stap dichterbij
Pagina 1 van 2
