HAE (hereditair angio-oedeem) is een zeldzame erfelijke aandoening die bij 1 op de 50.000 tot 100.000 mensen voorkomt
Uit onderzoek is gebleken dat een zeer hoog ‘slecht‘ cholesterol bij jonge vrouwen vaak het gevolg is van een erfelijke aanleg
Het behoud van spiermassa- en kracht is essentieel voor een gezond leven
Stamcellen bieden een unieke mogelijkheid om weefsel dat door ziekte of trauma is beschadigd te herstellen
Drie vrouwen uit de Faraeröer hebben deelgenomen aan onderzoek naar een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij het effect van ketonendrank is getest
“We kunnen patiënten meer last ontnemen”
Met deze gekweekte mini-nieren kunnen nieuwe behandelingen beter en patiëntvriendelijker onderzocht worden
Dat blijkt uit onderzoek van Alzheimercentrum Amsterdam en de afdeling Klinische Genetica van Amsterdam UMC
Tot nu toe was nog niet bekend dat nefronoftise zo vaak bij volwassen nierfalen voor kan komen, waardoor er door nierartsen niet op werd getest
Goed nieuws voor mensen die last hebben van de combinatie van chorea en dystonie
Onderzoekers hebben een gen gevonden voor een erfelijke en ernstige hersenziekte bij kinderen.
Onze erfelijke eigenschappen, vastgelegd in de genen, spelen een belangrijke rol bij gezondheid en ziekte.
Er is onderzoek gedaan bij mensen en zebravisjes met een defect van het AUTS2 gen om beter te begrijpen waardoor dit syndroom wordt veroorzaakt, en wat de verschijnselen zijn.
Het lijkt dat het toch mogelijk is om de genetische achtergrond van psychiatrische ziekten en problemen te achterhalen
De ziekte van Stargardt is een erfelijke ziekte die het centrale deel van het netvlies (de gele vlek) aantast.
Patiënten met FTD hebben een afwijking in het progranuline-gen
Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening die zowel het gehoor als het zicht aantast
In Nederland lijden 180.000 kinderen en volwassenen aan een erfelijke stollingsstoornis
In de studie werden meer dan 32.000 genomen van patiënten met de ziekte van Alzheimer en van gezonde individuen met elkaar vergeleken
Pagina 2 van 3
