De inspectie heeft twee waarschuwingen gegeven aan het AMC
Het Amsterdam UMC is gestopt met de bereiding van het medicijn CDCA voor patiënten met de zeldzame stofwisselingsziekte CTX
Voor kinderen met een ernstige stofwisselingsziekte, immuundeficiëntie of leukemie is een stamceltransplantatie soms de enige mogelijkheid tot genezing
Nederland kent naar schatting één miljoen patiënten met diabetes, waarvan negentig procent type 2.
Het totaal aantal ziekten waarop het hielprikbloed vanaf 1 oktober 2019 landelijk wordt onderzocht is dan 22
Sonlicromanol mogelijk ook ontstekingsremmer bij COVID-19. Medicijn in ontwikkeling blijkt in recent onderzoek ook selectieve ontstekingsremmer
Drie vrouwen uit de Faraeröer hebben deelgenomen aan onderzoek naar een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij het effect van ketonendrank is getest
Mensen met taaislijmziekte (cystic fibrosis, CF) in Nederland worden steeds ouder
Er zijn meer dan 300 genen bekend waarin fouten leiden tot mitochondriële ziekten, allemaal zeldzaam of ultra-zeldzaam
Diabetes (suikerziekte) is een chronische stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het bloedsuikergehalte niet goed op peil kan houden
Dit om meer bekendheid te geven aan deze ziektes, die nogal eens niet herkend worden
Niet het ontbreken van een gen is de oorzaak van de stofwisselingsziekte, maar een vermeerdering van een stukje DNA
Het algoritme interpreteert data uit labonderzoek, zodat artsen sneller tot de juiste diagnose komen
Aanvullende data geven geen wezenlijk ander beeld van geneesmiddel Vimizim ten opzichte van de eerder ingediende gegevens.
In Nederland heeft ongeveer één op de vijftigduizend kinderen de erfelijke stofwisselingsziekte Batten
