Vanaf 1 april wordt het dure, recent in de EU geregistreerde middel, geleverd door fabrikant Leadiant, niet meer uit coulance vergoed. Het door het AMC-bereide vergelijkbare middel wordt wel vergoed.
Om de zorg rondom het Noonan syndroom te verbeteren, is het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis vorig jaar gestart met een expertisecentrum voor patiënten met het Noonan Syndroom
Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben een behandeling ontdekt voor de zeldzame, erfelijke ziekte PXE
Bij vrouwen met borstimplantaten komt een vorm van lymfeklierkanker vaker voor
Het totaal aantal ziekten waarop het hielprikbloed vanaf 1 oktober 2019 landelijk wordt onderzocht is dan 22
15 miljoen subsidie voor het onderzoeksprogramma SOLVE-RD om de kennis en middelen voor de behandeling van zeldzame ziekten uitwisselen en verbeteren.
Kankercellen in het oog worden momenteel aangetoond door een biopt van het glasvocht binnen in het oog
Tot nu toe was nog niet bekend dat nefronoftise zo vaak bij volwassen nierfalen voor kan komen, waardoor er door nierartsen niet op werd getest
Onderzoekers hebben een gen gevonden voor een erfelijke en ernstige hersenziekte bij kinderen.
100.000 euro voor onderzoek naar de zeldzame spierziekte FSHD.
Onderzoek hoe weesgeneesmiddelen, medicijnen voor ziektes met weinig patiënten, duurzaam en betaalbaar kunnen blijven
Aanvullende data geven geen wezenlijk ander beeld van geneesmiddel Vimizim ten opzichte van de eerder ingediende gegevens.
De nieuwe test is nadrukkelijk bedoeld om nog voor de zwangerschap de ouders te screenen op honderden verschillende genetische afwijkingen.
Om patiënten met zeldzame ziekten beter te kunnen behandelen, heb je gegevens van zoveel mogelijk patiënten nodig.
In Nederland krijgt circa één op de vijf patiënten met kanker een zeldzame vorm van deze ziekte.
