Nieuws per tag ...

AMC maakt zelf medicijn
Vanaf 1 april wordt het dure, recent in de EU geregistreerde middel, geleverd door fabrikant Leadiant, niet meer uit coulance vergoed. Het door het AMC-bereide vergelijkbare middel wordt wel vergoed.
Artsen niet bekend met het Noonan syndroom
Om de zorg rondom het Noonan syndroom te verbeteren, is het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis vorig jaar gestart met een expertisecentrum voor patiënten met het Noonan Syndroom
Behandeling voor PXE-patiënten ontdekt
Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben een behandeling ontdekt voor de zeldzame, erfelijke ziekte PXE
Borstimplantaten risico op lymfeklierkanker
Bij vrouwen met borstimplantaten komt een vorm van lymfeklierkanker vaker voor
Centrum voor RNA-therapie voor zeer zeldzame ziekten gestart
De meeste erfelijke ziektes worden veroorzaakt door fouten in het DNA
Coronaregistratie bij patiënten met zeldzame hormoonaandoeningen gecoördineerd door het LUMC
Zo proberen ze inzicht te krijgen in het beloop van COVID-19 bij deze patiëntengroepen
Door onderzoek op Europese schaal meer zeldzame ziekten gediagnostiseerd
Zeldzame ziekten (Rare Diseases, kortweg RD) komen maar zeer sporadisch voor
Drie extra ziekten toegevoegd aan de hielprik
Het totaal aantal ziekten waarop het hielprikbloed vanaf 1 oktober 2019 landelijk wordt onderzocht is dan 22
Europese subsidie voor onderzoek zeldzame ziektes
15 miljoen subsidie voor het onderzoeksprogramma SOLVE-RD om de kennis en middelen voor de behandeling van zeldzame ziekten uitwisselen en verbeteren.
Genetische oorzaken van zeldzame ziekten makkelijker op te sporen
De identificatie van genen die betrokken zijn bij het ontstaan van zeldzame ziekten is de laatste jaren sterk toegenomen
Kankercellen die ertoe doen gevonden door geavanceerde microscoop
Deze microscoop kan maar liefst tienduizenden individuele cellen tegelijkertijd in beeld brengen, zonder resolutie te verliezen
Laatste dag februari wereldwijd aandacht voor zeldzame ziekten
Komende zaterdag, 29 februari, is het Zeldzame Ziektendag
Moleculaire test beter bij oogkanker
Kankercellen in het oog worden momenteel aangetoond door een biopt van het glasvocht binnen in het oog
Nederlandse stamcelgentherapie toegediend aan patiënten
De therapie kan een uitkomst bieden voor patiënten uit heel Europa
Nefronoftise niet alleen een kinderziekte
Tot nu toe was nog niet bekend dat nefronoftise zo vaak bij volwassen nierfalen voor kan komen, waardoor er door nierartsen niet op werd getest
Niet direct juiste diagnose voor mensen met zeldzame kanker
Dit blijkt uit onderzoek van de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (NFK) onder 2027 mensen die een zeldzame vorm van kanker hebben (gehad)
Nieuw gen zeldzame hersenziekte
Onderzoekers hebben een gen gevonden voor een erfelijke en ernstige hersenziekte bij kinderen.
Studie naar klinisch verloop van zeldzame ziekte LEMS
LEMS is een autoimmuun-aandoening die wordt veroorzaakt door antistoffen tegen calciumkanalen
Subsidie voor ontwikkeling infrastructuur zeldzame tumoren
Het Nederlandse samenwerkingsverband FORCE wil de samenwerking tussen artsen en onderzoekers van zeldzame tumoren vereenvoudigen
Ton voor onderzoek naar zeldzame spierziekte FSHD
100.000 euro voor onderzoek naar de zeldzame spierziekte FSHD.