Vanaf 1 april wordt het dure, recent in de EU geregistreerde middel, geleverd door fabrikant Leadiant, niet meer uit coulance vergoed. Het door het AMC-bereide vergelijkbare middel wordt wel vergoed.
Om de zorg rondom het Noonan syndroom te verbeteren, is het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis vorig jaar gestart met een expertisecentrum voor patiënten met het Noonan Syndroom
Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben een behandeling ontdekt voor de zeldzame, erfelijke ziekte PXE
Bij vrouwen met borstimplantaten komt een vorm van lymfeklierkanker vaker voor
De meeste erfelijke ziektes worden veroorzaakt door fouten in het DNA
Zo proberen ze inzicht te krijgen in het beloop van COVID-19 bij deze patiëntengroepen
Zeldzame ziekten (Rare Diseases, kortweg RD) komen maar zeer sporadisch voor
Het totaal aantal ziekten waarop het hielprikbloed vanaf 1 oktober 2019 landelijk wordt onderzocht is dan 22
Daarmee is het Erasmus MC deelnemer in 23 van de 24 bestaande netwerken
Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen worden voor de duur van vijf jaar erkend door de minister van VWS
Aandoeningen zijn zeldzaam als ze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomen
15 miljoen subsidie voor het onderzoeksprogramma SOLVE-RD om de kennis en middelen voor de behandeling van zeldzame ziekten uitwisselen en verbeteren.
De identificatie van genen die betrokken zijn bij het ontstaan van zeldzame ziekten is de laatste jaren sterk toegenomen
Deze microscoop kan maar liefst tienduizenden individuele cellen tegelijkertijd in beeld brengen, zonder resolutie te verliezen
Komende zaterdag, 29 februari, is het Zeldzame Ziektendag
Kankercellen in het oog worden momenteel aangetoond door een biopt van het glasvocht binnen in het oog
Tot 28 juni 2021 ontving Lareb elf meldingen van het Guillain-Barré syndroom na vaccinatie met het AstraZeneca vaccin
De therapie kan een uitkomst bieden voor patiënten uit heel Europa
Tot nu toe was nog niet bekend dat nefronoftise zo vaak bij volwassen nierfalen voor kan komen, waardoor er door nierartsen niet op werd getest
Dit blijkt uit onderzoek van de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (NFK) onder 2027 mensen die een zeldzame vorm van kanker hebben (gehad)
Pagina 1 van 2
