Mensen met een zeldzame aandoening hebben vaak een fout in hun DNA die de ziekte veroorzaakt
Vanaf 1 april wordt het dure, recent in de EU geregistreerde middel, geleverd door fabrikant Leadiant, niet meer uit coulance vergoed. Het door het AMC-bereide vergelijkbare middel wordt wel vergoed.
Om de zorg rondom het Noonan syndroom te verbeteren, is het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis vorig jaar gestart met een expertisecentrum voor patiënten met het Noonan Syndroom
Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben een behandeling ontdekt voor de zeldzame, erfelijke ziekte PXE
Meer onderzoek naar zeldzame kanker is dringend nodig, maar vaak niet haalbaar vanwege het beperkt aantal patiënten
Bij vrouwen met borstimplantaten komt een vorm van lymfeklierkanker vaker voor
De meeste erfelijke ziektes worden veroorzaakt door fouten in het DNA
Zo proberen ze inzicht te krijgen in het beloop van COVID-19 bij deze patiëntengroepen
Zeldzame ziekten (Rare Diseases, kortweg RD) komen maar zeer sporadisch voor
Het totaal aantal ziekten waarop het hielprikbloed vanaf 1 oktober 2019 landelijk wordt onderzocht is dan 22
Daarmee is het Erasmus MC deelnemer in 23 van de 24 bestaande netwerken
Met 13.000 nieuw gevallen per jaar is darmkanker één van de meest voorkomende vormen van kanker
Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen worden voor de duur van vijf jaar erkend door de minister van VWS
Aandoeningen zijn zeldzaam als ze bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomen
15 miljoen subsidie voor het onderzoeksprogramma SOLVE-RD om de kennis en middelen voor de behandeling van zeldzame ziekten uitwisselen en verbeteren.
De ziekte van Hurler is een ernstige, zeldzame stofwisselingsziekte
De identificatie van genen die betrokken zijn bij het ontstaan van zeldzame ziekten is de laatste jaren sterk toegenomen
Samenwerking om medicijnen te (her)ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen waarbij een verstoorde afweer is betrokken
Deze microscoop kan maar liefst tienduizenden individuele cellen tegelijkertijd in beeld brengen, zonder resolutie te verliezen
KWF trekt bijna vier miljoen euro uit voor onderzoeken die bijdragen aan een beter leven met en na kanker. In totaal trekt KWF geld uit voor 19 onderzoeken
Pagina 1 van 3
