Nieuws per tag ...

AMC maakt zelf medicijn
Vanaf 1 april wordt het dure, recent in de EU geregistreerde middel, geleverd door fabrikant Leadiant, niet meer uit coulance vergoed. Het door het AMC-bereide vergelijkbare middel wordt wel vergoed.
Artsen niet bekend met het Noonan syndroom
Om de zorg rondom het Noonan syndroom te verbeteren, is het Radboudumc Amalia Kinderziekenhuis vorig jaar gestart met een expertisecentrum voor patiënten met het Noonan Syndroom
Behandeling voor PXE-patiënten ontdekt
Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben een behandeling ontdekt voor de zeldzame, erfelijke ziekte PXE
Borstimplantaten risico op lymfeklierkanker
Bij vrouwen met borstimplantaten komt een vorm van lymfeklierkanker vaker voor
Centrum voor RNA-therapie voor zeer zeldzame ziekten gestart
De meeste erfelijke ziektes worden veroorzaakt door fouten in het DNA
Drie extra ziekten toegevoegd aan de hielprik
Het totaal aantal ziekten waarop het hielprikbloed vanaf 1 oktober 2019 landelijk wordt onderzocht is dan 22
Europese subsidie voor onderzoek zeldzame ziektes
15 miljoen subsidie voor het onderzoeksprogramma SOLVE-RD om de kennis en middelen voor de behandeling van zeldzame ziekten uitwisselen en verbeteren.
Laatste dag februari wereldwijd aandacht voor zeldzame ziekten
Komende zaterdag, 29 februari, is het Zeldzame Ziektendag
Moleculaire test beter bij oogkanker
Kankercellen in het oog worden momenteel aangetoond door een biopt van het glasvocht binnen in het oog
Nefronoftise niet alleen een kinderziekte
Tot nu toe was nog niet bekend dat nefronoftise zo vaak bij volwassen nierfalen voor kan komen, waardoor er door nierartsen niet op werd getest
Nieuw gen zeldzame hersenziekte
Onderzoekers hebben een gen gevonden voor een erfelijke en ernstige hersenziekte bij kinderen.
Studie naar klinisch verloop van zeldzame ziekte LEMS
LEMS is een autoimmuun-aandoening die wordt veroorzaakt door antistoffen tegen calciumkanalen
Ton voor onderzoek naar zeldzame spierziekte FSHD
100.000 euro voor onderzoek naar de zeldzame spierziekte FSHD.
Vijf miljoen voor ‘magistraal’ programma
Onderzoek hoe weesgeneesmiddelen, medicijnen voor ziektes met weinig patiënten, duurzaam en betaalbaar kunnen blijven
Vimizim ook na herbeoordeling niet in basispakket
Aanvullende data geven geen wezenlijk ander beeld van geneesmiddel Vimizim ten opzichte van de eerder ingediende gegevens.
Zeldzame afwijkingen zijn bij bloedverwanten op te sporen
De nieuwe test is nadrukkelijk bedoeld om nog voor de zwangerschap de ouders te screenen op honderden verschillende genetische afwijkingen.
Zeldzame kennis delen
Om patiënten met zeldzame ziekten beter te kunnen behandelen, heb je gegevens van zoveel mogelijk patiënten nodig.
Zeldzame vorm van kanker bij 1 op de 5 patiënten
In Nederland krijgt circa één op de vijf patiënten met kanker een zeldzame vorm van deze ziekte.